Cada vez hay más casos de enfermedades congénitas en adultos

El 50% de las manifestaciones de estas enfermedades se presentan en el periodo neonatal, el resto lo hacen durante la infancia. Sin embargo, las menos graves continúan en la edad adulta

El Médico Interactivo | 27 - noviembre - 2017 3:00 pm

Se entiende por enfermedades congénitas metabólicas aquellas producidas por trastornos del metabolismo, que tienen su origen en la mutación de alguno de los genes implicados en las rutas metabólicas intracelulares. Según Aquilino Sánchez, del servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario La Paz de Madrid, “el 50 por ciento de las manifestaciones de estas enfermedades se presentan en el periodo neonatal, el resto lo hacen durante la infancia y solo las menos graves se diagnostican en la edad adulta. Para algunos grupos de estas enfermedades congénitas la esperanza de vida sigue siendo muy corta y el fallecimiento sobreviene invariablemente en los primeros años de vida”.

Sin embargo, parece que el número de adultos diagnosticados de una enfermedad metabólica hereditaria continúa creciendo cada año, por lo que este tipo de patología también debe tratarse los servicios de Medicina Interna, tema que se ha abordado en el del XXXVIII Congreso Nacional de la SEMI.

En este sentido el experto ha remarcado que “en la edad adulta estos pacientes suelen presentar manifestaciones clínicas poco específicas y difíciles de `encasillar´ en las enfermedades comunes de estas edades. Por ello, el diagnóstico se retrasa durante varios años y el paciente suele pasar por varias consultas y centros antes de que se le diagnostique su enfermedad”, aportaba Aquilino Sánchez.

Así, uno de los retos en el tratamiento de las enfermedades congénitas en adultos es la coordinación entre especialistas, ya que muchos de estos pacientes alcanzan la edad adulta en buenas condiciones físicas, por lo que es necesario garantizar la continuidad en la atención de estas enfermedades desde Pediatría a las consultas de adultos, “para que sean abordados con la misma calidad los problemas de salud propios de estas edades”, según el experto.

Diagnóstico precoz

Si bien cada una de estas patologías, de forma individual, presenta una baja incidencia, en su conjunto se calcula que uno de cada 800 bebés recién nacidos padece una de estas enfermedades congénitas metabólicas.

En este sentido los expertos han señalado que es clave la realización de un diagnóstico precoz mediante los programas de cribado neonatal y el desarrollo de estrategias terapéuticas en las primeras etapas de la vida del paciente resulta esencial, ya que contribuye a disminuir su mortalidad en edad pediátrica y a evitar el desarrollo de síntomas y padecimiento de secuelas graves. Tal y como exponía Aquilino Sánchez “para llevar a cabo este diagnóstico precoz es necesario que el profesional sanitario identifique que se trata de una enfermedad rara e infrecuente, ya que solo así podrá poner en marcha los recursos necesarios para su abordaje”.

En total se calcula que las enfermedades congénitas metabólicas conforman un conjunto de más de 700 patologías hereditarias. Así, el mayor conocimiento del mapa genético humano, mediante la identificación de más mutaciones que originan estas enfermedades, está abriendo, en los últimos años, nuevas vías terapéuticas para dar solución a estas patologías mediante la manipulación genética.