PUBLICADO EN 'ELIFE'
Descubren la implicación de un transportador de aminoácidos en la sordera asociada a la edad
JANO.es · 19 febrero 2018 19:13
Un estudio confirma en ratones que el gen SLC7A8 se expresa en el oído interno y que su ausencia produce sordera asociada con la edad, debida al daño en estructuras cocleares tales como órgano de Corti, ganglio espiral y stria vascularis.
Las unidades CIBERER U730 y U731, lideradas respectivamente por Virginia Nunes (IDIBELL, UB) y Manuel Palacín (IRBB, UB) publican en eLife un trabajo realizado en colaboración con las unidades U761 (Isabel Varela-Nieto, CSIC/UAM) y U716 (Mara Dierssen, CRG), así como con grupos internacionales, Dra. Meritxell Espino (Sidra Medicine, Qatar) y el Dr. Paolo Gasparini (Universidad de Trieste, Italia).
En el trabajo publicado se aborda el fenotipado del modelo de ratón knockout para el gen Slc7a8, generado por las unidades U730 y U731. SLC7A8 es la subunidad catalítica de un transportador heteromérico de aminoácidos neutros conocido como LAT2 (L-Type Amino Acid Transporter-2) que se expresa en el túbulo proximal renal, intestino delgado, barrera hemotoencefálica y placenta en ratón.
Las pruebas conductuales realizadas por la U716 permitieron detectar una posible hipoacusia, que fue confirmada tras un profundo fenotipado auditivo realizado por la U761. Los resultados confirman que SLC7A8 se expresa en el oído interno del ratón y que su ausencia produce sordera asociada con la edad (Age-Related Hearing Loss, ARHL), debida al daño producido en estructuras cocleares tales como órgano de Corti, ganglio espiral y stria vascularis. En paralelo, se identificaron diversas mutaciones en el gen SLC7A8 en un grupo de pacientes con ARHL provenientes de dos pueblos aislados de Italia. El análisis funcional “in vitro” reveló una disminución significativa en la actividad de transporte en las variantes p.Val302Ile, p.Arg418His, p.Thr402Met y Val460Glu, apoyando la implicación de SLC7A8 en la sordera asociada a la edad.
Este trabajo demuestra que el transportador SLC7A8/SLC3A2 tiene un papel relevante en la sordera asociada a la edad, abriendo la puerta a la implicación de los transportadores de aminoácidos en un porcentaje significativo de las sorderas genéticas no identificadas.
En el trabajo publicado se aborda el fenotipado del modelo de ratón knockout para el gen Slc7a8, generado por las unidades U730 y U731. SLC7A8 es la subunidad catalítica de un transportador heteromérico de aminoácidos neutros conocido como LAT2 (L-Type Amino Acid Transporter-2) que se expresa en el túbulo proximal renal, intestino delgado, barrera hemotoencefálica y placenta en ratón.
Las pruebas conductuales realizadas por la U716 permitieron detectar una posible hipoacusia, que fue confirmada tras un profundo fenotipado auditivo realizado por la U761. Los resultados confirman que SLC7A8 se expresa en el oído interno del ratón y que su ausencia produce sordera asociada con la edad (Age-Related Hearing Loss, ARHL), debida al daño producido en estructuras cocleares tales como órgano de Corti, ganglio espiral y stria vascularis. En paralelo, se identificaron diversas mutaciones en el gen SLC7A8 en un grupo de pacientes con ARHL provenientes de dos pueblos aislados de Italia. El análisis funcional “in vitro” reveló una disminución significativa en la actividad de transporte en las variantes p.Val302Ile, p.Arg418His, p.Thr402Met y Val460Glu, apoyando la implicación de SLC7A8 en la sordera asociada a la edad.
Este trabajo demuestra que el transportador SLC7A8/SLC3A2 tiene un papel relevante en la sordera asociada a la edad, abriendo la puerta a la implicación de los transportadores de aminoácidos en un porcentaje significativo de las sorderas genéticas no identificadas.
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