Un equipo de investigadores del
Ciber de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CiberDEM) del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo de Barcelona y San Juan de Reus, dirigidos por Francisco Blanco-Vaca y Joan Carles Escolà-Gil, ha identificado los mecanismos por los cuales las lipoproteínas que transportan el colesterol HDL pierden su capacidad cardioprotectora en pacientes con hipercolesterolemia familiar.
El trabajo, en colaboración con investigadores finlandeses, se publica en
The Journal of the American College of Cardiology y demuestra que
los pacientes con hipercolesterolemia familiar presentan alteraciones en las actividades de las principales enzimas implicadas en la maduración de las HDL, lo que causa alteraciones en su composición y una reducción en su principal función cardioprotectora, su capacidad para prevenir la acumulación de colesterol en los macrófagos de la pared arterial.
Lídia Cedó, primera firmante del trabajo, indica que estos hallazgos "también se encontraron en adolescentes con hipercolesterolemia familiar, un trastorno muy frecuente que afecta a más de 100.000 personas en España, lo que incide en la necesidad de un diagnóstico precoz que permita iniciar tratamientos tempranos que disminuyan el riesgo de sufrir un infarto de miocardio en un futuro".
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno heredado principalmente por mutaciones en el gen del receptor de lipoproteínas de baja densidad y caracterizado por niveles altos de lipoproteína de baja densidad, que a menudo están asociados con niveles bajos de HDL.
En el estudio también han participado los investigadores Núria Plana y Lluís Masana del Hospital Universitario San Juan de Reus, del CiberDEM, José Luís Sanchez-Quesada del IIB San Pablo (CiberDEM), Miriam Lee-Rueckert y Petri Kovanen del Instituto de Investigación Wihuri y Matti Jauhiainen del Instututo Minerva para la Investiagación Médica, estos en Helsinki.
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