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LOCALIZADAS EN LA REGIÓN CROMOSÓMICA 21Q21
Variantes genéticas se asocian a FV en infarto de miocardio
Un estudio coordinado por el Centro Médico Académico de Ámsterdam, en Holanda, que se publica hoy en Nature Genetics ha mostrado variantes genéticas en el cromosoma 21q21 asociadas a fibrilación ventricular durante el infarto de miocardio.

Redacción - Lunes, 12 de Julio de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

La muerte súbita cardiaca supone entre el 15 y el 20 por ciento de las muertes naturales en Estados Unidos y Europa occidental, y provoca más del 50 por ciento de las muertes cardiovasculares. Estudios epidemiológicos previos habían indicado que la muerte súbita cardiaca de un miembro de la familia es un factor de riesgo de esta patología, lo que sugiere que existe un componente genético en la susceptibilidad.

Un estudio que se publica hoy en Nature Genetics ha mostrado variantes genéticas asociadas a fibrilación ventricular (FV) durante el infarto de miocardio. Este trabajo, que ha sido coordinado por Connie Bezzina, del Centro de Investigación en Fallo Cardiaco del Departamento de Cardiología Experimental del Centro Médico Académico de Ámsterdam, en Holanda, sugiere una nueva vía que podría estar implicada en la fibrilación ventricular y en la muerte súbita cardiaca.

La fibrilación ventricular que se presenta durante un infarto de miocardio es una de las principales causas de mortalidad global

La fibrilación ventricular que se presenta durante un infarto de miocardio es una de las principales causas de mortalidad global y asociada a problemas cardiovasculares. El equipo de Bezzina ha informado de su investigación del genoma completo y la asociación con la susceptibilidad a la fibrilación ventricular en 972 individuos con un primer infarto de miocardio agudo. De ellos, 515 tuvieron fibrilación ventricular y 457 no.

La asociación a fibrilación ventricular más significativa se encontró en el cromosoma 21q21 (rs2824292). El gen más cercano a este polimorfismo de nucleótido único es Cxadr, que codifica un receptor viral previamente implicado en miocarditis y cardiomiopatía dilatasa y que recientemente ha sido identificado como un modulador de la conducción cardiaca. Este locus no había sido implicado previamente en susceptibilidad a arritmia.

Los investigadores han replicado los resultados en estudios adicionales incluyendo a 146 pacientes con paro cardiaco fuera del hospital que habían confirmado el infarto de miocardio y fibrilación ventricular cuando fueron ingresados en el hospital y a 391 individuos con una historia de infarto de miocardio que habían sobrevivido.

Un gran reto
Según los autores del trabajo, la predicción y prevención de la muerte súbita cardiaca continúa siendo un gran reto para el que son necesarias nuevas estrategias. "El entendimiento de los mecanismos moleculares subyacentes de este tipo de muerte representa un paso crucial en el proceso". (Nature Genetics, DOI: 10.1038/ng.623).
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