La Enfermedad de Huntington

La Enfermedad de Huntington
[in English]

Basado en un folleto creado por Lynn Rhoades, MS, CCC-SLP para Huntington's Disease Society of America con ayuda financiera de la Asociación Americana del Habla, Lenguaje y Audición (ASHA-American Speech-Language-Hearing Association).

■¿Qué es la enfermedad de Huntington?
■¿Cuáles son algunos de los síntomas o características observables de la enfermedad de Huntington?
■¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?
■¿Cuales son los tratamientos posibles para la persona con enfermedad de Huntington?
■¿Qué puedo hacer para ayudar a la persona con enfermedad de Huntington a comunicarse?
■¿Cómo puedo ayudar a una persona que tiene problemas para tragar debido a la enfermedad de Huntington?
■¿Qué otras organizaciones tienen información sobre la enfermedad de Huntington?

¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación ( corea ). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.


¿Cuáles son algunos de los síntomas o características observables de la enfermedad de Huntington?
El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. La siguiente lista resume los problemas que pueden experimentar estas personas durante las distintas etapas de la enfermedad. En muchos casos, la persona experimentará las mismas dificultades durante todo el curso de la enfermedad, y su gravedad variará de etapa en etapa.

Problemas de Comunicación
■ Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula ( disartria)
■ Interrupciones en la programación y secuenciación de los movimientos musculares necesarios para hablar ( apraxia)
■ Disminución del control de la velocidad (hablar demasiado rápido o demasiado despacio)
■ Problemas con la calidad de la voz (ronca/áspera, entrecortada, volumen demasiado alto o demasiado bajo)
■ Problemas para coordinar la voz y la respiración
■ Dificultad en hallar las palabras para expresarse
■ Expresiones cortas (la persona responde sólo con una o dos palabras)
■ Pronunciación incorrecta de los sonidos
■ Problemas para iniciar la conversación
■ "Trabarse" con ciertas palabras o frases, repitiéndolas con frecuencia y en momentos inapropiados (perseveración)
■ Repetición de frases (ecolalia)
■ Dificultad en el monitoreo de las destrezas pragmáticas (turnase durante la conversación; disminución de la capacidad de atenerse a un tema o de cambiar de tema de manera apropiada)
■ Incapacidad de hablar
■ Dificultad para comenzar a decir una palabra u oración, con repetición de sonidos (tartamudez)
■ Dificultad en entender información
■ Dificultad en leer y escribir

Problemas Cognitivos
■ Disminución de la memoria, inmediata y a corto plazo (por lo general la memoria a largo plazo permanece intacta)
■ Problemas de discernimiento/razonamiento
■ Reducción de la capacidad de resolver problemas
■ Dificultad en la secuenciación/organización de ideas
■ Problemas de concentración/distractibilidad/corto lapso de atención
■ Disminución de la capacidad de aprender nuevas cosas
■ Problemas con los números y los cálculos matemáticos

Problemas al Tragar
Los problemas al tragar, o problemas de deglución, (también denominados disfagia) son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Las estadísticas muestran constantemente que la principal causa de muerte entre las personas que tienen esta enfermedad es la pulmonía debido a aspiración. Esto puede ocurrir cuando los líquidos o los alimentos entran a las vías respiratorias en vez de al esófago al comer o beber y se acumulan en los pulmones, lo que puede causar pulmonía.

Los problemas al tragar asociados con la enfermedad de Huntington incluyen:

■ Impulsividad al comer
■ Dificultad en controlar la velocidad de ingestión de los líquidos o los alimentos
■ Dificultad para masticar los alimentos
■ Demora del reflejo de tragar (no responde aún cuando los alimentos se muevan a la parte trasera de la garganta)
■ Mantener la comida o los líquidos en la boca
■ Dificultad en iniciar el acto de tragar
■ Incapacidad de tragar
■ Incapacidad de completar la acción de tragar, de modo que una porción de los líquidos o alimentos permanece en la boca o la garganta
■ Falta de coordinación entre el proceso de tragar y hablar o respirar
■ Necesidad de tragar repetidamente para cada trago o bocado
■ Corea de los músculos orales o faríngeos (lengua, labios, garganta, esófago)
■ Babeo o derrame de alimentos o líquidos de la boca

Los siguientes síntomas al comer pueden indicar problemas al tragar:

■ Toser
■ Atragantarse
■ Hablar con sonido de gorgoteo en la voz
■ Emitir un sonido blando o húmedo al respirar
■ Derramarse los líquidos o los alimentos de la boca
■ Carraspear con frecuencia
■ Comer a un paso cada vez más lento
■ Regurgitar la comida después de haber tragado*
■ Dejar líquido o alimentos en la boca después de tragar
■ Tener dificultad en mover los líquidos o alimentos dentro de la boca
■ Congestión nasal frecuente*
■ Temperaturas frecuentes*
■ Pérdida de peso continua o considerable*

Los síntomas marcados con un asterisco (*) pueden indicar condiciones médicas graves y posiblemente no relacionadas con esta enfermedad, y deben ser observados muy de cerca por un médico. En general, si la persona con enfermedad de Huntington experimenta uno o varios de los problemas arriba mencionados, debe comunicarse de inmediato con un médico y solicitar la evaluación de un patólogo del habla y el lenguaje (también llamado en español logopeda, fonoaudiólogo, terapeuta del habla o foniatra).

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante pruebas genéticas y neurológicas. Se pueden efectuar estas pruebas antes de que la persona exhiba síntoma alguno para determinar si es portadora del gen de Huntington.

¿Cuáles son los tratamientos posibles para la persona con enfermedad de Huntington?
Por lo general, el médico receta al paciente medicinas para aliviar los síntomas. Hasta la fecha no hay cura para la enfermedad ni forma alguna de detener el progreso de la misma.

El patólogo del habla y el lenguaje puede brindar ayuda durante todas las etapas de la enfermedad. En las etapas tempranas, puede ayudar a resolver problemas y crear estrategias para ayudar a la persona a compensar por algunos de los problemas que pueda experimentar. A medida que progresa la enfermedad, el papel de este profesional se extiende a ayudar a la persona a conservar y mantener el mayor nivel posible de comunicación y deglución. Es mejor que la intervención y participación profesionales comiencen durante la etapa más temprana posible del cuidado de la persona.

La persona puede aprender estrategias de compensación con mayor éxito durante las etapas tempranas de la enfermedad, y aplicarlas luego durante el curso de la misma.


El patólogo del habla y el lenguaje puede también evaluar la capacidad de la persona de utilizar los instrumentos y las modalidades de la comunicación aumentativa o alternativa, lo que puede simplemente constituir el uso de un aparato electrónico que hable por la persona. Después de determinar la capacidad de la persona para usar dichas técnicas, este profesional comienza a concentrarse en adaptar los instrumentos o modalidades de comunicación indicados a las necesidades del paciente.

Por ejemplo, el patólogo del habla y el lenguaje puede ayudar al paciente y a sus familiares a crear un tablero de palabras e ilustraciones adaptado al medio ambiente de la persona (ya sea un centro residencial de asistencia o una residencia privada) y lo suficientemente portátil como para ser transportado con facilidad. Si la persona puede beneficiarse del uso de un aparato electrónico y parece sentirse motivada a usarlo, entonces se puede fácilmente poner dicho aparato a su alcance.

El patólogo del habla y el lenguaje puede evaluar la función de deglución de la persona y hacer recomendaciones sobre posición, técnicas de alimentación, cambios en la consistencia de los alimentos, y educación de la persona y sus familiares o encargados. También puede efectuar junto con el radiólogo una prueba especial llamada videofluoroscopía (o estudio de la deglución utilizando bario) para determinar si el paciente está aspirando alimentos de una consistencia dada. Esta prueba brinda una vista interna de la persona en el acto de tragar alimentos o líquidos, y puede ser muy útil al desarrollar estrategias para tragar sin peligro.

¿Qué puedo hacer para ayudar a la persona con enfermedad de Huntington a comunicarse?
A pesar de que existen métodos alternos de comunicación, las personas con Huntington prefieren por lo general tratar de comunicarse oralmente por tanto tiempo como sea posible, incluso si entender lo que dicen se empieza a dificultar. El patólogo del habla y el lenguaje y los familiares pueden con frecuencia ayudar al hablante animándole a lo siguiente:

■ Hablar con más lentitud
■ Decir una palabra a la vez
■ Repetir la palabra u oración cuando sea necesario
■ Reformular la oración
■ Exagerar los sonidos
■ Hablar más alto (inhalando profundamente antes de hablar)
■ Describir lo que trata de decir si no se le ocurre la palabra precisa
■ Indicar la primera letra de la palabra
■ Usar gestos
■ Mantener las oraciones cortas
■ Usar técnicas alternas como tableros de palabras, de alfabeto o de ilustraciones; o usar aparatos electrónicos

Las siguientes son algunas sugerencias para el oyente:

■ Eliminar las distracciones (televisión, radio, grupos grandes de personas)
■ Mantener simples las preguntas y expresiones
■ Hacer sólo una pregunta a la vez
■ Hacer, siempre que sea posible, preguntas a las que se pueda contestar sí/no
■ Prestar atención a los gestos y a los cambios y expresiones faciales
■ Si no entiende lo que se le ha dicho, no pretender haber entendido. Pedir clarificación o repetir en forma de pregunta lo que crea que se le ha dicho, como por ejemplo, "¿Me dijiste que...?"
■ Tratar de hablar de temas familiares
■ Animar al hablante a usar sus estrategias compensatorias específicas
■ Permitir que la persona se tome el tiempo suficiente para comunicar su mensaje
■ Y lo más importante: ser paciente con el hablante

Existen también estrategias compensatorias para las disfunciones cognoscitivas que pueden ponerse en marcha en el hogar.

Las siguientes representan algunos ejemplos:


Problema // Estrategia

Desorientación sobre tiempo y lugar
■ Mantener un calendario grande a la vista.
■ Tener a la vista un reloj grande.
■ Fijar carteles en las paredes indicando el lugar.

Disminución de la capacidad de memoria
■ Fijar un cartel con un horario de la rutina diaria.
■ Establecer rutinas para todas las actividades (por ejemplo, colocar las llaves y las gafas siempre en el mismo lugar).
■ Poner etiquetas en gavetas y gabinetes indicando su contenido.
■ Crear, a manera de diario, un cuaderno de memoria en el que la persona con Huntington pueda escribir y consultar información sobre lo que ha hecho, con quién y cuándo.
■ Mantener un calendario de citas para eventos sociales, citas médicas y otras fechas y ocasiones que la persona deba recordar.

Disminución de la capacidad de resolver problemas
■ La persona con Huntington debe conversar con algún miembro de la familia sobre los posibles problemas que puedan surgir en el hogar. Se debe prever, escribir y mantener en un lugar claro y lógico las soluciones o los pasos necesarios para resolver estos problemas.
■ Obedecer las pautas que se estableciera para resolver estos problemas. Follow these set guidelines for problem solving.



Éstos representan sólo algunos ejemplos de cómo la persona que experimenta disfunciones cognoscitivas puede facilitar la vida en el hogar. El patólogo del habla y el lenguaje puede suministrar evaluación, orientación y sugerencias adicionales sobre el uso de las estrategias de compensación.

¿Cómo puedo ayudar a una persona que tiene problemas para tragar debido a la enfermedad de Huntington?

Puede ayudar siguiendo estas sugerencias:
■Ofrezca bocados y sorbos pequeños.
■ Alterne los bocados con los sorbos para ayudar a tragar la comida.
■ Asegúrese que la persona esté sentada lo más derecha posible; colóquele una almohada para evitar que se le incline la cabeza hacia atrás.
■ Controle el paso al que la persona se come los alimentos, permitiendo que transcurra suficiente tiempo para que se pueda tragar por completo el bocado o sorbo anterior. Observe el movimiento de subida y bajada de la laringe (la nuez de Adán), o coloque ligeramente dos dedos sobre la nuez de Adán de la persona para detectar este movimiento y tratar de determinar si ha terminado de tragar.
■ Asegúrese que la persona trague dos veces por cada bocado o sorbo para eliminar por completo los residuos que queden en la boca.
■ Use salsas, aderezos y condimentos con los alimentos secos o sólidos siempre que sea posible.
■ Triture los medicamentos y mézclelos con puré de manzana si la persona está a una dieta a base de purés (alimentos batidos o licuados).
■ Evite las distracciones durante el proceso de alimentación.
■ No permita que la persona hable si tiene comida en la boca.
■ Si la persona está tosiendo mucho o mostrando otros síntomas de problemas al tragar, ofrézcale líquidos espesos como néctares, batidos y jugo de tomate. Además déle alimentos licuados hasta que la persona pueda ver al médico o al patólogo del habla y el leguaje. Se harían recomendaciones adicionales después de una evaluación completa.
■ Diga a la persona que tosa fuerte después de tragarse cada bocado (si la voz suena como si hubiera acumulación de líquido).
■ Limite la cantidad de comida que se coloca a la vez en el plato o la cantidad de líquido en el vaso.

Si los problemas al tragar son graves, la persona con enfermedad de Huntington puede necesitar métodos alternos de nutrición e hidratación (por ejemplo, alimentación intravenosa o por sonda).

¿Qué otras organizaciones tienen información sobre la enfermedad de Huntington?
La lista no incluye todas las posibles organizaciones que publican información sobre el tema, e inclusión en la misma no constituye aprobación por parte de la Asociación Americana del Habla, Lenguaje y Audición (ASHA, por sus siglas en inglés) de la organización ni del contenido del sitio.

■ Huntington's Disease Society of America
http://www.hdsa.org/
■ National Institute of Neurological Disorders and Stroke Página de información sobre la enfermedad de Huntington
http://www.ninds.nih.gov/disorders/huntington/huntington.htm

Consultar también:

Enfermedad de Huntington: causas y número
http://www.asha.org/public/speech/disorders/HDCauses.htm

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