El genoma de una familia ha desvelado su predisposición genética a enfermedades - DiarioMedico.com

El genoma de una familia ha desvelado su predisposición genética a enfermedades - DiarioMedico.com: se hizo una INTERPRETACIÓN DEL ADN
El genoma de una familia ha desvelado su predisposición genética a enfermedades

La secuenciación de los genomas completos de una familia californiana ha servido para revelar información sobre sus riesgos de salud.

Redacción | 16/09/2011 00:00


Es la segunda vez que se analiza el ADN de los miembros de una familia, pero a diferencia de la primera vez -se hizo para identificar una enfermedad rara que afectaba a los hijos- en esta ocasión el motivo ha sido establecer la susceptibilidad genética a padecer las enfermedades más frecuentes en un árbol genealógico concreto.

Así, según se relata en un estudio hoy en PLoS Genetics, John West, padre de una familia de Cupertino (California), había sufrido en 2003 dos tromboembolismos pulmonares y quiso saber si habría transmitido ese riesgo a sus hijos. El análisis del genoma de su hija Anne, realizado por la compañía de genómica personalizada, 23andMe, reveló que la niña tenía la predisposición paterna a los trombos. Con ese conocimiento, se puede intentar alejar el riesgo mediante cambios específicos en el estilo de vida y quizá con algún tratamiento preventivo.

* Para que los resultados del análisis genético familiar sean más fidedignos, se ha recurrido a los genomas de cientos de individuos

Sin embargo, la familia West quería saber si su ADN permitía predecir más riesgos. Cuando vieron que el grupo de Euan Ashley, profesor de Medicina Cardiovascular en la Universidad de Stanford en California, publicó la primera interpretación médica de un genoma humano completo en un individuo sano (ver DM del 30-IV-2010), decidieron contactar con ellos para ofrecerse como objeto de análisis. Para los investigadores, la interpretación de los riesgos genéticos de una familia suponía un nuevo reto: normalmente, la información genética de un individuo se coteja con el genoma humano (una composición de varios donantes de ADN anónimos) que no contiene la mayoría de las secuencias de ADN en cada posición; de hecho, el genoma que se usa de referencia carece de muchas de las variantes en 1,6 millones de posiciones genéticas, 4.000 de las cuales implican un riesgo de enfermedad.

Para sortear esa carencia, los científicos han empleado datos genéticos de cientos de personas no relacionadas (parte del Proyecto de los 1.000 Genomas) y así incluir las variantes más frecuentes de cada grupo étnico. De esta forma, han identificado en los West múltiples variantes en los genes implicados con la trombosis.

"La secuenciación genómica ya está influyendo en la medicina", dice Ashley. Cuando esta familia recurrió a una biotecnológica, les costó unos 40.000 dólares cada secuenciación. Ahora, hay compañías que las realizan por 4.000 y el precio caerá a medida que se perfeccione la tecnología. "Ahora hace falta que se implique la industria".

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