'Locus' de susceptibilidad en aneurismas aórticos torácicos

Aunque los aneurismas y disecciones aórticas torácicas (conocidos como TAAD por sus siglas en inglés) pueden heredarse como una enfermedad monogénica, la predisposición genética en la mayoría de afectados aún no se comprende por completo.

DM | 12/09/2011 00:00

Un estudio que se publica en el último número de Nature Genetics revela los resultados de un estudio de amplia asociación genómica (GWAS) en el que se han comparado datos de 765 individuos con TAAD esporádico con 874 controles.

Dianna M. Milewicz, del Departamento de Genética Médica y de la División de Merdicina Interna en la Universidad de Texas (Estados Unidos), ha identificado polimorfismos de nucleótidos únicos (SNP) en el locus 15q21.1 que se asocian con TAAD esporádicos.

En concreto, se han analizado 107 SNP que se encuentran en una región genómica caracterizada por desequilibros de unión, en la que se sitúa el gen FNB1, que codifica para la proteína fibrilina-1.Las mutaciones en BN1 causan el síndrome de Marfan, cuya complicación cardiovascular más importante son los TAAD.

Las variantes genéticas comunes en 15q21.1 actúan a través de FBN1 para causar los TAAD, lo que sugiere un vínculo entre el sídrome de Marfan y esta enfermedad.
(Nature Genetics 2011; DOI: 10.1038/ng.934).

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