Identificados 13 nuevos 'locus' de susceptibilidad de celiaquía

Un equipo multicéntrico europeo ha identificado 13 nuevos locus que otorgan riesgo de padecer enfermedad celiaca. Se avanza así en las características genéticas de la población predispuesta a padecer la patología y en las posibles medidas de prevención en recién nacidos de riesgo.

Javier Granda. Barcelona | 07/11/2011 00:00

Un trabajo que se publica hoy en Nature Genetics y que ha contado con participación española ha identificado y localizado múltiples variantes de asociaciones de señales en enfermedad celíaca, entre las que destacan trece nuevos locus. El hallazgo supone un paso más en la comprensión de las características genéticas de la población que permiten desarrollar la enfermedad. El estudio forma parte del consorcio Prevent CD, que tiene como objetivo la prevención de la celiaquía en recién nacidos de riesgo.

En el análisis han participado 1.200 niños de toda Europa en los que se ha estudiado tanto su genética como la de sus padres y hermanos. Los resultados se han incluido en los 24.000 casos y controles del artículo. En España, además de Gemma Castillejo, del Hospital de Reus, en Tarragona, han participado Isabel Polanco, del Hospital La Paz, de Madrid, y Carmen Ribes-Koninckx, del Hospital La Fe, de Valencia.

Hay un locus que explica un 35 por ciento de riesgo de celiaquía, lo que pone de manifiesto que aún queda mucho camino por recorrer

"El principal factor de riesgo de la enfermedad celiaca, a nivel genético, es el HLAdq2dq8, que explica alrededor del 35 por ciento del riesgo de padecer la enfermedad, por lo que todavía queda un porcentaje muy elevado de base genética que desconocemos". Se están intentando buscar locus genéticos de tipo no HLA que contribuyan al desarrollo de la enfermedad buscando asociación con otras enfermedades autoinmunes y con zonas genéticas, que se sabe que están más relacionadas con otras enfermedades autoinmunes. "Todos estos datos se han cruzado para encontrar locus nuevos que no se hayan descrito previamente", ha descrito Castillejo.

Estos estudios de asociación del genoma detectaron previamente 10 y 26 locus, respectivamente. La novedad del trabajo que ahora se publica es que se incluyen 13 más, con riesgo significativo de enfermedad celiaca. "En total, por tanto, contamos con 39 locus no HLA y uno HLA -HLAdq2dq8- de riesgo significativo. En europeos, estos 39 locus explicarían el 6,8 por ciento de la variabilidad genética comparado con el estudio anterior, en el que los 26 locus explicaban el 4,9 por ciento. Vamos aumentando las características genéticas de la población que permiten desarrollar la celiaquía".

En su opinión, la situación ideal sería encontrar el locus exacto que desarrolla la enfermedad o bien el que la activa. "Los pacientes con HLAdq2dq8 tienen entre un 10 y un 30 por ciento de posibilidades de desarrollar la celiaquía, lo que no significa que la tengan que desarrollar forzosamente. Se busca afinar mucho más. En algún momento, con un inmunochip, podremos dectectar los locus precisos y definir el riesgo. Y con una analítica de sangre se podría llegar a saber que el paciente está desarrollando la celiaquía de manera activa".

La utilidad del 'prevent cd'

Los trabajos de Prevent CD se centran ahora en la observación del riesgo real: examinar la genética caso por caso y familia por familia con el objetivo de establecer un modelo de riesgo, "aunque nunca se llegará al 100 por cien". Para la práctica clínica tiene escasa relevancia, porque son estudios muy caros de realizar y muy costosos. Pero sí son muy útiles porque, al final, se realizará un mapeo completo y podrá saberse con seguridad cuando debuta la enfermedad. Pero son precisos más estudios, cada vez con más pacientes. Cuantos más casos se incluyan, más potencia de los trabajos y más posibilidades de encontrar alteraciones y cambios en la genética que permitan predecir un mayor riesgo de una u otra enfermedad y cuáles se solapan, por ejemplo, con diabetes", ha indicado Gemma Castillejo.

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