Las mutaciones en el gen PTEN se asocian a cáncer de tiroides en niños

Investigadores de la Clínica Cleveland, de Estados Unidos, han descubierto tres genes que elevan el riesgo de cáncer de tiroides. El grupo de Charis Eng, del Instituto de Medicina Genómica del citado centro, ha estudiado a unos 3.000 pacientes con síndrome de Cowden o enfermedades similares, que se sabe que se asocian a cáncer de tiroides y de mama. Los resultados del trabajo se publican hoy en Journal of Clinic al Endocrinology & Metabolism.

Redacción | 27/12/2011 00:00

Las mutaciones en el gen PTEN están presentes en cerca del 80 por ciento de los afectados por el síndrome de Cowden. "Hemos comprobado que los seis pacientes estudiados con dicha patología presentaban mutaciones patogénicas en PTEN. Por eso, es recomendable establecer test diagnósticos para dicho gen en los niños con cáncer de tiroides".

Sin embargo, con los sujetos estudiados se ha determinado que las mutaciones en SDH y KLLN no se asocian a cáncer de tiroides en niños.

El test para el gen PTEN se incluye dentro del estudio genético para el cáncer de tiroides, lo que ha hecho que se pueda mejorar el diganóstico personalizado y el tratamiento.

Una vez que se han validado de forma independiente el gen SDH y el KLLN, asociados con cáncer de tiroides, se pueden implantar como test rutinarios en la práctica clínica.

Los autores del estudio han destacado que se trata de tres genes que pertenecen a vías de señalización celular diferente, por lo que se deben establecer los tratamientos en función de las mutaciones.

Las mutaciones en el gen PTEN se asocian a cáncer de tiroides en niños - DiarioMedico.com