Detectan nuevas mutaciones genéticas que causan hiperinsulinismo congénito

04/01/2013 - E.P.

Los datos se han obtenido mediante la nueva tecnología de secuenciación genética "Illumina"

El hiperinsulinismo congénito es una condición genética en la que el páncreas del niño segrega demasiada insulina y afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 nacimientos vivos y en casos severos requiere la extirpación quirúrgica de todo o parte del páncreas.
Un equipo de investigadores de la Universidad de Exeter, en Reino Unido, ha utilizado la tecnología Illumina para descubrir nuevas mutaciones que causan hiperinsulinismo, según los resultados del estudio, publicados en American Journal of Human Genetics. Gracias a este hallazgo, la nueva tecnología permitirá que en muchos casos sólo se necesite una prueba genética para determinar la extensión de la enfermedad en cada niño. Además, los médicos tendrán más información a su alcance sobre la cantidad de páncreas que tiene que ser resecado, según los autores del estudio.
La doctora Sarah Flanagan, investigadora en genética molecular en la Universidad de Exeter Medical School, ha afirmado que "el potencial que ofrece esta nueva tecnología es importante, ya que nos permite investigar el código genético en su totalidad". Así, subraya que se pueden identificar mutaciones que se sitúan en el corazón de cualquier número de condiciones donde antes podrían haber sido perdidas.
Además, esta investigadora en genética señala que al detectar condiciones de la enfermedad que de otra forma se perderían supone una mejor información para los médicos seleccionen tratamientos e intervenciones eficaces para sus pacientes.