lunes, 14 de enero de 2013

Mutaciones en Notch, tras la miocardiopatía no compactada - DiarioMedico.com

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HALLAZGO DE UTILIDAD DIAGNÓSTICA

Mutaciones en Notch, tras la miocardiopatía no compactada

M1B1 explica la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo. El hallazgo, coordinado desde el CNIC, optimizará el diagnóstico.
S. Moreno. Madrid | soniamb@diariomedico.com   |  14/01/2013 00:00


Dos mutaciones en el gen MIB1, identificadas por un grupo multicéntrico de investigadores españoles, se asocian con la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC), según un estudio que publica Nature Medicine.

José Luis de la Pompa, coordinador del Programa de Biología del Desarrollo Cardiovascular del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), en Madrid, ha dirigido este trabajo en el que tras constatar en modelo murino la influencia del gen M1b1 en la miocardiopatía, hallaron en una cohorte de cien pacientes -de ellos, 48 familiares- dos mutaciones distintas en M1B1, heredadas junto con la LVNC a lo largo de varias generaciones. Es la primera vez que se identifican mutaciones en un gen que codifica una proteína necesaria para la correcta activación de la vía de señalización de NOTCH.

La LVNC es la tercera miocardiopatía más común, con una prevalencia del 0,05 al 0,3 por ciento de la población. Se manifiesta en una reducción de la función ventricular y la presencia en edad adulta de trabéculas, y su impacto varía desde las formas leves al riesgo de muerte súbita; en los casos más graves, requiere un trasplante cardiaco, ha expuesto De la Pompa a DM.

El autor principal ha destacado la utilidad diagnóstica de este hallazgo, que continúa con una investigación sobre células progenitoras de pluripotencialidad inducida (iPS) a partir de sangre de enfermos para observar su capacidad de diferenciación en cardiomiocitos, y la secuenciación de la vía de NOTCH en la cohorte de pacientes. En el trabajo, junto a los científicos traslacionales del CNIC, han participado investigadores de hospitales de Murcia, La Coruña y Madrid.
(Nature Medicine; doi: 10. 1038/nm.3046).

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