ENFERMEDADES RARAS
Día Internacional de la Mucopolisacaridosis
JANO.es y agencias · 15 Mayo 2009 11:07
Esta enfermedad causada por una anomalía genética afecta a cerca de 500 niños españoles
Hoy 15 de mayo se celebra el Día Mundial de la Mucopolisacaridosis, una enfermedad causada por una anomalía genética y poco frecuente que afecta a cerca de 500 niños españoles, según señaló la Asociación MPS España en un comunicado.
La asociación explicó que las mucopolisacaridosis son trastornos lisosomales y los afectados por esta enfermedad no pueden producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) para convertirlos en moléculas simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen a las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, causando múltiples anomalías físicas.
Los síntomas característicos que presentan los afectados son hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas y, en algunos casos, retraso mental y demencias. La esperanza de vida de los niños y niñas con mucopolisacaridosis y síndromes relacionados no llega a la pubertad.
El síndrome de Hunter, como también se la conoce, no tiene cura, pero un novedoso medicamento puede alargar la esperanza de vida de los niños afectados y mejorar su calidad de vida. La FDA estadounidense aprobó el pasado verano la comercialización, por parte de los laboratorios Shire Human Genetic Therapies, del medicamento I2S, que permite tratar a los enfermos con síndrome de Hunter a través de una terapia de sustitución de la enzima afectada.
Este tratamiento es el primero y único para niños con síndrome de Hunter y en Europa y España está pendiente de aprobación, pero se permite su uso compasivo. El producto se administra en infusiones semanales que cuestan 6.000 euros y permiten sustituir la enzima que los pacientes con MPS II no pueden producir en cantidades suficientes.
mañana 16-05-2009 un especial del BLOG por NINDS
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