PRADER WILLI, Síndrome

INVESTIGACIÓN
EL MÉDICO INTERACTIVO
ESPAÑA
MAYO 2009
Científicos australianos revierten el Síndrome de Prader-Willi

Redacción

Esta dolencia incurable produce que la mayoría de los niños afectados queden severamente paralizados, ocasionándoles la muerte en la mayoría de los casos antes de cumplirse el primer año de vida


Madrid (27-5-09).- Científicos australianos han curado modelos de la enfermedad muscular que causa el denominado Síndrome de Prader-Willi, según una información publicada 'online' en el Journal of Cell Biology. Este hallazgo que podría ayudar a miles de familias en todo el mundo, con hijos que padecen esta enfermedad rara, consistente en una hipotonia generalizada en los músculos al nacer.

La investigación revela cómo un equipo del Western Australian Institute for Medical Research (WAIMR) ha restaurado la función muscular en un modelo con un tipo del denominado síndrome de 'Floppy Baby', o hipotonía, una miopatía congénita que provoca que los niños nazcan sin la capacidad para utilizar sus músculos apropiadamente.


La doctora Kristen Nowak, principal autora de la investigación, dijo que en el experimento desarrollado "los sujetos con este síndrome deberían haber vivido no más de nueve días, pero una vez tratados antes de nacer, presentaron después del alumbramiento una función muscular normal, permitiéndoles vivir de forma normal y activa hasta su edad avanzada habitual", explicó.

El equipo fue capaz de curar a los individuos del modelo con una forma recesiva de una condición genética que reemplaza la actina desaparecida del músculo esquelético con una actina similar encontrada en el corazón. Esta investigación partió de la observación de varios casos de niños que si bien carecían de la actina en su músculo esquelético, debido a la mutación genética que causa la dolencia, no estaban totalmente paralizados en el momento del nacimiento.

Tras realizar una inspección más detallada, encontraron que esto era debido a que la actina del corazón, otra forma de esta proteína, se mostraba anormalmente activada en sus músculos.

La actina del músculo cardiaco durante el desarrollo fetal, también trabaja en músculo esquelético de otras partes del cuerpo, pero en el nacimiento, esta actina desparece casi por completo del músculo esquelético. Utilizando técnicas genéticas, este equipo logró reactivar esta actina en dichos músculos, favoreciendo que los sujetos nacieran libres de la enfermedad.