TALASEMIA

HEMATOLOGÍA I/II
Hoy se celebra el Día Mundial de la Talasemia
JANO.es · 08 Mayo 2009 14:11

Con 250 millones de afectados, es la enfermedad genética más frecuente en el mundo

La talasemia (anemia del mar) es la enfermedad hereditaria más frecuente en el mundo, con cerca de 250 millones de personas afectadas según los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Concretamente, las talasemias son alteraciones de origen genético en la formación de la hemoglobina, los hematíes o glóbulos rojos que suministran oxígeno a todo el organismo.

En este contexto, debe tenerse en cuenta que, de acuerdo con las cifras de la OMS, cada año nacen casi trescientos mil niños con esta enfermedad, razón por la que “la prevención y el diagnóstico precoz son factores claves para aplicar el tratamiento más adecuado de forma temprana, lograr una mayor supervivencia y una mejor calidad de vida de los pacientes”, afirma la Dra. Eva López, directora médica de Novartis Oncology. Los niños con talasemia suelen nacer sanos, pero desarrollan anemia entre los seis meses y los dos años de vida.

Además, explica la Dra. López, “se trata de una enfermedad muy desconocida por la población general, por lo que la información para su detección es necesaria, ya que en el caso de la talasemia mayor, una anemia crónica grave, se requiere tratamiento médico continuo”. De ahí que la información y educación en torno a la talasemia sea el objetivo principal del Día Mundial de la Talasemia, que se celebra en el día de hoy en todo el mundo.


Diagnóstico y tratamiento

Mediante un análisis de sangre, el médico ya puede sospechar de la existencia del rasgo genético necesario para que la talasemia se desarrolle. Sin embargo, la verificación del diagnóstico requiere de en un estudio de hemoglobina.

Una vez diagnosticada la talasemia, el tratamiento se establecerá en función del grado de la misma. Así, mientras que en el caso de la talasemia menor los portadores no padecen problemas de salud –con la excepción de una ligera anemia en algunos casos–, los pacientes con talasemia mayor deben someterse a transfusiones periódicas, siendo el trasplante de médula ósea el único tratamiento curativo.

Los hematólogos disponen de un protocolo para el manejo clínico de la talasemia que asegura una correcta y eficaz aplicación del tratamiento. Las transfusiones, que se realizan cada 3-4 semanas, originan una sobrecarga de hierro en el paciente, complicación más importante en la talasemia mayor puesto que si no se previene produce graves daños en el hígado, el corazón y otros órganos. “La única terapia farmacológica eficaz para eliminar el exceso de hierro y evitar las complicaciones de la sobrecarga de hierro es un quelante del hierro, un agente que se une al hierro del organismo y ayuda a eliminarlo a través de la orina y/o las heces”, señala la Dra. López.


Una enfermedad global

La mayoría de los primeros casos de esta enfermedad fueron diagnosticados en familias originarias de países que bordean el mar Mediterráneo. Sin embargo, el aumento mundial de las migraciones ha introducido las talasemias en muchas zonas donde originariamente no eran endémicas. Así, se trata de una patología que en la actualidad se localiza con mayor frecuencia no sólo en las regiones mediterráneas, sino también en Oriente Medio, el subcontinente indio y el sudeste Asiático.

En España afecta al 1-2% de la población y hay alrededor de un centenar de casos diagnosticados de talasemia mayor. Además, la llegada a España de inmigrantes procedentes de China, Centroamérica, África del Norte y África Subsahariana, donde la talasemia presenta una alta prevalencia, incrementará la incidencia de la enfermedad en nuestro país en los próximos años.


HEMATOLOGÍA / OBSTETRICIA II/II
Prueba sanguínea para la detección de enfermedades hereditarias en el feto
JANO.es · 27 Noviembre 2008 09:10

Investigadores de Hong Kong muestran que es posible diagnosticar prenatalmente enfermedades monogénicas como la fibrosis quística, la talasemia y la anemia de células falciformes

Un equipo de la Universidad de Hong Kong (China) demostró que un análisis de sangre materna puede permitir el diagnóstico de enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, la talasemia y la anemia de células falciformes, en el feto.

Hasta ahora, los diagnósticos prenatales de esos trastornos han sido posibles sólo a través de procedimientos invasivos, como la amniocentesis, que implica un mayor riesgo de aborto. Pero investigadores de Hong Kong y Tailandia han hallado una forma de diagnosticar en los fetos estas enfermedades "monogénicas", que son causadas por un error en un solo gen del ADN humano.

"Estas enfermedades pueden ser diagnosticadas por un simple análisis de sangre materna y contando la proporción relativa de genes mutados frente a los normales", señaló el investigador principal del estudio, el Dr. Dennis Lo.

Esto sólo es posible porque el ADN fetal circula en la sangre materna, un descubrimiento que efectuaron los autores hace varios años. Desde entonces, muchos científicos han estado tratando de encontrar la mejor forma de diferenciar el ADN fetal del materno, para poder hallar posibles anomalías en el niño por nacer. Pero los esfuerzos no han dado demasiados frutos.

En “Proceedings of the National Academy of Sciences” el equipo del Dr. Lo dio a conocer que había diseñado un sistema de medición de genes que podría "brindar un diagnóstico prenatal no invasivo y muy real respecto a las enfermedades monogénicas".

Mediante el uso de tecnología digital altamente precisa de análisis de sangre, se cuentan las secuencias de ADN normal y mutado en el plasma materno y eso se emplea luego para calcular la cantidad de genes mutados heredados por el feto y para determinar la probabilidad del niño de desarrollar alguna enfermedad monogénica.

Sin embargo, el Dr. Lo indicó que la precisión de este método dependería de la concentración de ADN fetal en la sangre materna.
PNAS 2008;10.1073/pnas.0808319105