AUTISMO: Desarrollan un test genético que detecta mejor el autismo

Imagen del Dia Mundial sobre el Autismo

GENÉTICA
Desarrollan un test genético que detecta mejor el autismo
JANO.es · 16 Marzo 2010 09:23

La prueba investiga todo el genoma hasta encontrar el lugar donde los cromosomas han sido agregados, borrados o se encuentran en la ubicación equivocada.

Un equipo de investigadores de Estados Unidos ha desarrollado un test genético que funciona mejor para detectar los cambios genéticos ligados al autismo que las pruebas utilizadas habitualmente, según las últimas investigaciones, publicadas en la revista Pediatrics.

Los test genéticos estándar, capaces de detectar anormalidades cromosómicas y el síndrome X frágil - la principal causa genética conocida del autismo-, a menudo fracasan, a pesar de que los genes suelen ser responsables hasta del 15% de los casos de autismo.

Sin embargo, el nuevo test, conocido como análisis cromosómico por micromatriz (CMA, por sus siglas en inglés), es mucho más sensible porque investiga todo el genoma hasta hallar el lugar donde los cromosomas han sido agregados, no están o están en la ubicación equivocada.

Para el estudio, el equipo comparó pruebas sobre más de 933 pacientes con un diagnóstico clínico de desorden del espectro autista que se sometieron a un test genético en el 2006, 2007 y 2008. Los especialistas hallaron que el test estándar detectaba las anormalidades genéticas en el 2,23% de los pacientes, mientras que el de CMA detectó los casos en un 7,3% de los participantes.

En base a los resultados, "el test CMA debería ser considerado una parte de la evaluación de rutina para las personas con desórdenes del espectro genético", dijo Bai-Lin Wu, director del Laboratorio de Diagnóstico de ADN de Niños y líder del estudio.

El autismo es una enfermedad, todavía desconocida, que afecta a uno de cada 110 niños estadounidenses y varía desde síndrome de Asperger -el más leve- hasta el retraso mental severo y la discapacidad social. El trastorno no tiene cura ni un tratamiento ampliamente aceptado.
Pediatrics; doi:10.1542/peds.2009-1684
http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/abstract/peds.2009-1684v1

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