Enfermedad Plaquetaria de Quebec

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ESPAÑA
UN TRASTORNO DE COAGULACIÓN POCO COMÚN
Descubren la causa genética para la Enfermedad Plaquetaria de Quebec
Científicos de la Michael G. DeGroote School of Medicine, en Canadá, han descubierto la causa genética de la Enfermedad Plaquetaria de Quebec, una dolencia causada por la transformación de las plaquetas de formadores de coágulos en disolventes.

Redacción - Jueves, 4 de Marzo de 2010 - Actualizado a las 19:30h.

La enfermedad de Quebec, similar a la hemofilia, es un trastorno de coagulación autosómico dominante y viene causado por una mutación que implica una copia extra del gen PLAU, el gen activador del plasminógeno uroquinasa, el cual causa la superproducción de una enzima que acelera la descomposición de coágulos en la sangre, que convierte las plaquetas en disolventes de coágulos.

"La Enfermedad Plaquetaria de Quebec es el primer trastorno de coagulación atribuido a la existencia de una copia extra de un gen en lugar de una copia defectuosa", resalta Catherine Hayward, la principal autora del estudio.

"El diagnóstico en este tipo de trastorno es tan importante como lo son los fármacos en otras patologías de esta índole, ya que, además, las transfusiones no sirven", concluye Hayward.