Un análisis para hallar el rastro genético del autismo

16 MAR 10 | Publicado en "Pediatrics"
Un análisis para hallar el rastro genético del autismo
El análisis cromosómico por microarray detecta más anomalías que otras pruebas. Los autores del estudio sugieren que debería incluirse como herramienta diagnóstica.

El Mundo, España

CRISTINA DE MARTOS

La aparición de los síntomas de los trastornos del espectro autista se puede retrasar varios años tras el nacimiento. Existen varios tests cuya finalidad es detectar anomalías en el ADN que puedan causar este problema y establecer así un diagnóstico precoz. Un trabajo publicado en la revista 'Pediatrics' defiende la generalización del uso de uno de ellos.

Cuanto antes comiencen las intervenciones con los niños que sufren trastornos del espectro autista, mejor. El problema es que, aunque en la mayor parte de los casos los síntomas aparecen antes de los tres años, en otros, el diagnóstico no llega hasta mucho después. Las personas con un hijo o un familiar afectado suelen plantearse la posibilidad de que la enfermedad vuelva a aparecer en su descendencia y la única respuesta posible está en los genes.

Por desgracia, los factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar un TEA (trastorno del espectro autista) son variados, algunos conocidos y otros no, lo que dificulta la tarea de la detección precoz. Hoy en día, las guías de diagnóstico genético recomiendan el uso de los test: el cariotipo de los cromosomas, que permite identificar grandes alteraciones; y la prueba del síndrome de X frágil, ya que el 30% de quienes lo sufren tienen, además, autismo. Pero su potencial es muy limitado.

Un trabajo publicado en la revista realizado por investigadores del Hospital Infantil y el Consorcio del Autismo de Boston (EEUU) subraya la superioridad de un tercer análisis frente a los dos citados. El Análisis Cromosómico por Microarray (CMA, por sus siglas en inglés), según sus datos, tiene una tasa de detección de anomalías genéticas tres veces superior a sus antecesores.

Los autores del estudio emplearon estas tres pruebas genéticas en una muestra de 933 pacientes entre 13 meses y 22 años de edad. El cariotipo detectó anomalías en un 2,3%, el test de la X frágil en un 0,46% y el CMA en un 7,3% de los participantes, cuando analizó el genoma completo de los individuos (si se limitaba a examinar algunas regiones, su potencial descendía).

A la luz de estos resultados, "el CMA detecta claramente más alteraciones que otros tests genéticos que han sido el estándar clínico durante años", explica David Miller, de la División de Genética del Hospital Infantil de Boston, donde las familiar pueden valerse de CMA desde 2006. "Esperamos que estos resultados convenzan a las compañías de seguros para cubrir de forma universal esta prueba", ha añadido.

Dada su capacidad para detectar pequeñas anomalías en el ADN, los responsables de la investigación confían en que el CMA será una herramienta importante no sólo para el diagnóstico de los TEA sino para establecer las causas genéticas de estos trastornos y clasificarlos en función de su origen.

"Sólo en los últimos dos años, varios estudios han revelado la importancia crítica de ínfimas deleciones [ausencia de un fragmento de ADN] y duplicaciones cromosómicas detectadas con la avanzada tecnología de los microarrays", señala Bai-Lin Wu, director del Laboratorio de Diagnóstico de ADN del citado hospital.

Esto análisis "pueden ayudar a evaluar o confirmar la presencia de los TEA y otros trastornos del desarrollo, proporcionando un diagnóstico e intervención más tempranos y una mejora significativa en la evolución de estos pacientes", concluye.