miércoles, 10 de marzo de 2010

Una mutación en SCN9A puede incrementar el dolor - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
EN PACIENTES CON DOLOR DEL MIEMBRO FANTASMA
Una mutación en SCN9A puede incrementar el dolor
Un trabajo multicéntrico que se publica en Proceedings of the National Academy of Sciences ha mostrado que una mutación en un polimorfismo de nucleótido único en SCN9A podría conducir a incrementar las sensaciones de dolor asociadas con varias enfermedades comunes. El estudio, coordinado por la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido, podría ayudar a mejorar las técnicas para promover la analgesia y diseñar fármacos más potentes.


Redacción - Miércoles, 10 de Marzo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

Una mutación en un polimorfismo de nucleótido único del ADN podría conducir a incrementar las sensaciones de dolor asociadas con enfermedades comunes, según un estudio que se publica en el último número de Proceedings of the National Academy of Sciences. El resultado de este trabajo, realizado por varios centros de investigación de universidades de Reino Unido, Finlandia, Holanda y Estados Unidos, y coordinado por Geoffrey Woods, del Departamento de Bioquímica de la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido, podría ayudar a los investigadores a entender la percepción del dolor y mejorar las técnicas para promover la analgesia.

El equipo coordinado por Woods ha descubierto un polimorfismo de nucleótido único en SCN9A en una muestra de 578 caucásicos con artrosis y, así, han encontrado la misma mutación en pacientes con ciática y otros problemas tan heterogéneos como dolor de espalda y del miembro fantasma y pancreatitis.

Un análisis subsiguiente de 186 mujeres sanas ha revelado que aquéllas que portaban la mutación en el gen Nav1.7, que había sido previamente identificado como causa de trastornos de dolor raros, tenían las sensaciones de dolor aumentadas.

Los investigadores han hallado que la proteína sintetizada por el gen mutado permanece expuesta más tiempo que una proteína normal, lo que potenciaría la activación de los nervios que producen sensaciones de dolor difuso, atenuado y agudo.

Los autores han sugerido que los fármacos diseñados para modificar la actividad de la proteína podrían ser analgésicos eficaces. El trabajo ayudará a explicar algunas de las razones genéticas del por qué los pacientes responden de forma diferente según la clase de analgésico que consuman.

(PNAS; DOI: 10.1073/ pnas.0913181107).

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