viernes, 7 de diciembre de 2012

Una oportunidad de participar en una investigación importante que analiza un nuevo tratamiento de la Alcaptonuria. - Alkaptonuria (AKU) comunidad - RareConnect

Una oportunidad de participar en una investigación importante que analiza un nuevo tratamiento de la Alcaptonuria. - Alkaptonuria (AKU) comunidad - RareConnect

La Alkaptonuria (AKU) es una rara enfermedad del tipo autosomal recesivo que afecta al metabolismo de la tirosina. Los pacientes que padecen de esta condición acumulan acido homogentísico a un ritmo de 2.000 lo normal lo que resulta en la degradación del cartílago y otros símtomas parecidos a una osteoartritis prematura.

Una oportunidad de participar en una investigación importante que analiza un nuevo tratamiento de la Alcaptonuria.

Escrito por jenni_thorburn, published 4 días.
¿Padece usted Alcaptonuria?
¿Le gustaría participar en la investigación para hallar un nuevo tratamiento para la Alcaptonuria?
La AKU, también conocida como la Enfermedad de los Huesos Negros, es un desorden genético raro en el que una enzima llamada homogentisato 1, 2- dioxigenasa (HGD) no está presente. La enzima HGD normalmente libera una sustancia en el cuerpo llamada ácido homogentísico (HGA). Cuando falta la enzima HGD, se acumula HGA tóxico en el cuerpo. Parte de este HGA reacciona y se convierte en pigmentos negros llamados ocronosis. Este pigmento negro se deposita en los tejidos conectivos, sobre todo en los cartílagos, lo que desemboca en un comienzo temprano de artritis severa, enfermedades del corazón y discapacidad.
Gracias a la financiación de la Comisión Europea, el Real Hospital Universitario de Liverpool para la AKU del R.U. participa en un ensayo clínico de un fármaco llamado nitisinona, que podría ser un tratamiento en potencia para la AKU.
La nitisinona es un fármaco que detiene la producción de HGA y por lo tanto debería prevenir o frenar los daños provocados por la AKU. Este fármaco se encuentra actualmente indicado para tratar una enfermedad relacionada, la tirosinemia hereditaria tipo 1. Los experimentos en animales y los estudios de investigación en el pasado han demostrado que la nitisinona podría resultar efectiva para tratar la AKU.
Actualmente, no sabemos si al tratar a los pacientes con nitisinona se evitarán las complicaciones y disminuirá la enfermedad. Para averiguarlo, necesitamos llevar a cabo un ensayo clínico, en el que hacemos dos grupos de personas: un grupo que siga el tratamiento y otro que no. Se comparan los resultados para averiguar si el tratamiento funciona. Para intentar estar seguros de que los grupos son iguales al inicio, cada paciente es asignado a un grupo al azar (aleatoriamente).
Si está usted interesado/a en la investigación y le gustaría participar, por favor póngase en contacto con la sociedad AKU a través de patientrecruitment@akusociety.org
Hacemos esto para ayudar a las personas que padecen AKU. Por favor háganos llegar cualquier idea/ punto de vista/ comentario o pregunta que pueda tener. Si el ensayo clínico resulta exitoso, estaremos un paso más cerca de conseguir que la nitisinona sea aprobada para el tratamiento de la AKU.

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