Atrofia muscular espinal tipo 1 | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

Atrofia muscular espinal tipo 1 | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

Atrofia muscular espinal tipo 1

01/28/2015 01:56 PM EST

Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - 

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Atrofia muscular espinal tipo 1

Information in English

Atrofia muscular espinal tipo 1 es el tipo más severo de la atrofia muscular espinal, evidente cuando el niño tiene 6 meses de edad. [1] Los nacidos con esta condición presentan un tono muscular disminuido, debilidad muscular y problemas de alimentación y respiración. [2] Mutaciones en el gen SMN1 causan este trastorno. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva.

Última actualización: 2/20/2014

Referencias

1. Motor Neuron Diseases Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 2009;http://www.ninds.nih.gov/disorders/motor_neuron_diseases/detail_motor_neuron_diseases.htm. Accessed 10/21/2011.
2. Kaneshiro NK & Hoch DB. Spinal muscular atrophy. MedlinePlus. 2008;http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000996.htm. Accessed 10/21/2011.

Información Básica

• KidsHealth from Nemours es un portal en la red con información en español sobre la salud de los niños, con secciones específicas para los padres, niños y adolescentes. La página acerca esta condición incluye información sobre KidsHealth hace parte de la Fundación Nemours, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los niños.
• El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

Información Detallada

• Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.