viernes, 30 de enero de 2015

Lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

Lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

National Center for Advancing Translational Sciences

01/28/2015 01:56 PM EST


Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - NIH


Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales









La lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales (XLAG) anormal es una condición que ocurre más frecuentemente en los varones. [1] Se caracteriza por el desarrollo anormal del cerebro que resulta en un cerebro que tiene aspecto liso (lisencefalia) o con pocos pliegues (paquigiria) en lugar de los pliegues y surcos normales y por la presencia de genitales anormales. La anomalía cerebral resulta en incapacidad intelectual, atraso del desarrollo y en epilepsia. No existe cura para esta enfermedad siendo que el tratamiento se dirige al tratamiento de los problemas que se presentan. [1][2]
Última actualización: 6/5/2014

Referencias

  1. Lissencephaly, X-linked. OMIMhttp://www.omim.org/entry/300215. Accessed 6/5/2014.
  2. X-linked lissencephaly with abnormal genitalia. Genetics Home Reference. 2013;http://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-lissencephaly-with-abnormal-genitalia. Accessed 6/5/2014.

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