Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Metacondromatosis

Information in English

La metacondromatosis (MC) es una enfermedad de los huesos poca común, en la que hay múltiples encondromas y lesiones que parecen osteocondromas. Los afectados con esta enfermedad normalmente tienen los primeros síntomas durante la primera década de la vida. Los osteocondromas aparecen más a menudo en las manos y los pies (sobre todo en los dedos) y los encondromas envuelven los puntos más altos de la pelvis, a los lados del hueso ilíaco (las crestas ilíacas) y metáfisis de los huesos largos. En la mayoría de las veces, las lesiones se vuelven más pequeñas o se desaparecen naturalmente en la edad adulta. En algunos casos las lesiones pueden comprimir los nervios o los vasos. En varias familias se han identificado alteraciones (mutaciones) en el gen PTPN11 que se heredan de forma autosómica dominante. El tratamiento se hace con operaciones para sacar los osteocondromas cuando se necesita.[1]

Última actualización: 1/27/2015

Referencias

Metachondromatosis. Orphanet. 2011; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2499. Accessed 1/27/2015.

Información Detallada

Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.