Abordaje del cáncer familiar

El autor expone el desarrollo de las unidades de cáncer familiar y los avances diagnósticos con posible aplicación para mejorar el consejo genético.

Pedro Pérez Segura | 10/10/2016 00:00

¿Se hereda el cáncer? Es ésta una pregunta que a diario nos hacen nuestros pacientes y sus familiares cuando acuden a las consultas de oncología de cualquier centro asistencial.

La respuesta es clara: un 5 por ciento de todos los cánceres tienen un claro componente hereditario y se piensa que hasta un 20 por ciento más presenta cierta agregación familiar. Esto significa que, por ejemplo, para una patología tan frecuente como el cáncer colorrectal de los 30.000 casos que se diagnostican cada año, 1.500 serían claramente hereditarios y 6.000 tendría una agregación familiar.

Y, por si estas cifras no nos parecieran importantes, se piensa que por cada caso identificado, entre 4 y 5 personas de su familia se verán inmersas en un proceso de manejo de alto riesgo.

Los criterios para identificar los casos de cáncer hereditario son simples y a los alumnos de nuestras facultades de Medicina se les enseña a reconocerlos e identificarlos: familias con varios casos de cáncer en diferentes generaciones, edades precoces de diagnóstico, relación de parentesco directa entre los afectados, tumores bilaterales o múltiples, etc. Como vemos, son características fáciles de recordar y que nos pueden permitir identificar familias que deben ser remitidas a unidades de consejo genético, también llamadas de cáncer familiar.

Pero, ¿qué debemos hacer cuando identificamos una familia de este tipo? Deben ser remitidas a una unidad donde se haga una valoración detallada y correcta de su riesgo, se les informe del proceso en el que se encuentran inmersos, se le proponga realizar un determinado test genético (si está indicado en su caso), de las implicaciones que ello conlleva y, por supuesto, las opciones de manejo preventivo que se les pueden ofrecer, si es que existen para su caso concreto.

Unidades en el SNS

Además, y de una manera creciente, los sujetos que acuden a estas consultas están interesados por recibir información sobre aspectos reproductivos. Toda esta labor se realiza en las unidades de cáncer familiar; en nuestro país existe un número importante de estas unidades a lo largo de toda la geografía, si bien la heterogeneidad en cuanto a actividad y recursos es enorme, lo que repercute, en ocasiones, en problemas de accesibilidad.

En las unidades de cáncer familiar se evalúa el riesgo de desarrollar cáncer, de ser portador de alguna alteración genética conocida en genes de predisposición, de la posibilidad de transmitir ese riesgo a la descendencia y, además, de cómo se puede manejar ese riesgo desde un punto de vista preventivo, tanto físico como psicológico.

En la actualidad estamos viviendo un momento enormemente importante en el diagnóstico genético de estas enfermedades; un mejor conocimiento molecular de la predisposición al cáncer y el avance tecnológico a la hora de analizar genes de susceptibilidad está permitiendo disponer de más información, más rápida y con menor coste que hace escasamente unos años.

La secuenciación masiva nos permite analizar decenas de genes en menos tiempo del que tardábamos antes en estudiar un par de ellos y con un menor coste. Sin embargo, este tipo de técnicas diagnósticas no se han implementado de manera rutinaria en estas unidades.

La pregunta obvia que surge al respecto es: si es más barato, más rápido y da más información, ¿por qué no se utiliza de manera rutinaria? En medicina hay un dogma que dice que no siempre más es mejor; este pensamiento se podría aplicar al diagnóstico molecular en asesoramiento genético. Cuando secuenciamos muchos genes vamos a obtener más información, pero no toda la información que obtenemos del análisis de los mismos es útil para el paciente y, en muchos casos, no sabemos qué implicaciones clínicas tienen.

Si a esto le añadimos que, según el laboratorio que hace el estudio, la interpretación de los resultados puede ser diferente, parece obvio que no esté claro hasta qué punto debemos incorporar ya estas técnicas o debemos esperar a que el conocimiento científico sea más sólido. En este momento existen dos corrientes claramente diferenciadas en el mundo del asesoramiento genético entre aquellos que defienden el uso controlado de la información generada por la secuenciación masiva frente a aquellos que piensan que no debemos estudiar nada más que aquellos genes de los que la evidencia científica haya aportado datos de peso en cuanto a su aplicabilidad clínica.

Para complicar más el tema, algunos expertos en el campo del cáncer familiar empiezan a reclamar la realización de estudios genéticos poblacionales para genes como por ejemplo, BRCA1 y BRCA2, relacionados con la predisposición al cáncer de mama y ovario, dada su incidencia y el impacto en coste sociosanitario que tendría evitar un número importante de estos cánceres.

Hasta ahora, como hemos visto, la realización de estos estudios y del asesoramiento iba encaminada exclusivamente al campo de la prevención; pero actualmente disponemos ya de fármacos para pacientes con cáncer de ovario avanzado que sean portadoras de mutaciones en alguno de los genes BRCA 1/2. Esto abre un nuevo campo en la indicación de estudios así como en la asistencia sanitaria oncológica que, sin lugar a dudas, está cambiando aspectos fundamentales de la asistencia en cáncer.

Por último, no me gustaría acabar esta reflexión sin hacer hincapié en lo más importante en el asesoramiento genético en cáncer: la población y los profesionales. Es obvio que este proceso se realiza para beneficiar a la población y que, cuanto más complejo se haga el conocimiento genético de la enfermedad, más importante será el papel de los profesionales cualificados que desarrollan esta labor día a día. Aunque pueda sonar a paradoja, cuánto más tecnología dispongamos, mayor será el peso de unos profesionales cuya labor de interpretación de datos clínicos y genéticos debe llegar de manera clara y útil a la población.