viernes, 21 de octubre de 2016

Síndrome de Leigh | Genetic and Rare Diseases Information Center(GARD) – an NCATS Program

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Novedades en la página de Trastornos cerebrales genéticos de MedlinePlus
Síndrome de Leigh
10/06/2016 02:25 PM EDT

Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - NIH




Síndrome de Leigh



El síndrome de Leigh es una condición neurológica degenerativa hereditaria rara. Por lo general comienza en los bebés entre las edades de tres meses y 12 meses, a menudo después de una infección viral. En raras ocasiones, comienza en adolescentes y adultos. Los signos y síntomas suelen progresar rápidamente y pueden empeorar durante cualquier infección viral. Los primeros síntomas son la falta de succión en los bebés y la pérdida de control de la cabeza y la motricidad. Estos síntomas pueden ser acompañados con pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones.[1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad, trastornos del movimiento, incapacidad para coordinar el equilibrio, la marcha o los movimientos de los ojos (ataxia cerebelosa) y neuropatía periférica con episodios de acidosis láctica, que puede conducir a un deterioro de la respiración, del corazón y de la función renal. En algunos casos hay un aumento en el tamaño del músculo cardíaco (cardiomiopatía hipertrófica).[2][3][4] 



Existen diferentes tipos de mutaciones genéticas que pueden causar esta condición. El síndrome de Leigh se puede clasificar en:[2][3][4]

El término "enfermedad similar a Leigh" se usa a menudo para casos que son muy similares al síndrome de Leigh pero no tienen todas las características para satisfacer el diagnóstico.[3][2] Otras formas han sido descritas en poblaciones específicas. El tratamiento es sintomático y de apoyo. Algunos casos de síndrome de enfermedad similar a Leigh son tratables.[3]

Última actualización: 9/28/2016
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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en Genetics Home Reference (GHR), el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

    Información Detallada

    • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
    • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
      Los síntomas del síndrome de Leigh varían mucho de persona a persona. Aunque se han documentado casos de personas con síndrome de Leigh con hallazgos neurológicos casi normales, estos casos son muy raros. La mayoría de los pacientes se presentan con problemas del sistema nervioso central y alteraciones del sistema nervioso periférico, sin problemas en otros órganos. Los siguientes hallazgos neurológicos pueden estar presentes en pacientes con síndrome de Leigh:[1][5]

      • Anormalidades en el sistema nervioso central
      • Retraso en el desarrollo o regresión
      • Movimientos anormales de los ojos (nistagmo)
      • Debilidad de los músculos que controlan el movimiento del ojo
      • Atrofia óptica
      • Problemas para coordinar los movimientos (ataxia)
      • Dificultades en la alimentación (disfagia)
      • Retinitis pigmentosa
      • Parálisis de los nervios craneales
      • Debilidad
      • Tono muscular pobre (hipotonía)
      • Contracciones musculares involuntarias (distonía)
      • Anomalías respiratorias
      • Sordera
      • Alteraciones del sistema nervioso periférico
      • Polineuropatía
      • Miopatía.
      Aunque el síndrome de Leigh por lo general sólo causa alteraciones neurológicas, hay pacientes que también tienen alteraciones en otros órganos. También hay algunos pacientes que tienen alteraciones en otros órganos y muy pocas alteraciones neurológicas. Algunas de las anormalidades no neurológicas del síndrome de Leigh son:[1]
      • Características físicas distintas
      • Alteraciones hormonales (estatura corta o tener mucho pelo (hipertricosis)
      • Músculo del corazón aumentado de tamaño (miocardiopatía hipertrófica)
      • Diarrea.
      Última actualización: 9/28/2016
      El síndrome de Leigh puede ser causado por alteraciones (mutaciones) en el ADN mitocondrial (ADNmt) o en el ADN nuclear. Los genes son formados de ADN. La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo de la célula (ADN nuclear) y en menor cantidad se encuentra en las mitocondrias (ADN mitocondrial o ADNmt). Se estima que la mayoría de los casos son causados por una mutación en el ADN nuclear y que más o menos entre 10% - 40% de los casos de síndrome de Leigh son causados por una mutación en el ADNmt.[2][3]



      Las mutaciones mitocondriales responsables por la enfermedad, en la mayoría de los casos, resultan en la disfunción de la cadena respiratoria (en particular los complejos I, II, IV, o V), de la coenzima Q, o del complejo de la piruvato deshidrogenasa. Los genes que causan el síndrome de Leigh de transmisión materna son MT-ATP6, MT-TL1, MT-TK, MT-TW, MT-TV, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, y MT-CO3.[2][3]



      El síndrome de Leigh asociado al ADN nuclear es causado por mutaciones en más de 50 genes diferentes y puede ser sub-dividido de acuerdo al modo de herencia y al gen mutado.[4] Vea una lista (en inglés) de los genes envueltos en el síndrome de Leigh autosómico recesivo, síndrome similar a Leigh autosómico recesivo y síndrome de Leigh ligado al X.



      Vea una lista, en inglés, sobre las diferentes mutaciones asociadas con el síndrome de Leigh.
      Última actualización: 9/28/2016
      El patrón de herencia para el síndrome de Leigh varía dependiendo de la mutación específica que causa la enfermedad en el individuo. Estas mutaciones se pueden heredar de forma autosómica recesiva, de formarecesiva ligada al cromosoma X, o como una mutación encontrada en el ADN mitocondrial. En algunos casos del síndrome de Leigh, la causa genética no se puede identificar.[6]



      La forma autosómica recesiva del síndrome de Leigh se ha relacionado con mutaciones en varios genes diferentes. Estos genes causan deficiencias de enzima específicas. Todos estos diferentes defectos genéticos parecen tener un efecto común sobre el sistema nervioso central, lo que resulta en el deterioro neurológico progresivo.



      Cuando el síndrome de Leigh es heredado de la madre como una mutación encontrada en el ADN mitocondrial (ADNmt), todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la enfermedad, mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la alteración ni desarrollaran la enfermedad.[6] Esto se explica porque todo el ADNmt humano proviene de la madre. 
      Última actualización: 9/28/2016
      No hay todavía un tratamiento que sea eficaz para todas las personas con el síndrome de Leigh. El tratamiento es sintomático, como uso de bicarbonato de sodio o citrato de sodio para el manejo de la acidosis láctica o el uso de anti-convulsivos para las convulsiones.



      Sin embargo, algunos pacientes que tienen "síndrome similar a Leigh” se benefician de altas dosis de tiamina, coenzima-Q o L-carnitina. Por ejemplo, algunos estudios han demostrado que los pacientes con el síndrome similar a Leigh debido a una deficiencia de coenzima Q pueden tener una recuperación casi completa o una mejora significativa de las anormalidades neurológicas cuando se tratan con coenzima-Q. También, parece que algunos de los pacientes que tienen la forma del síndrome de Leigh con herencia ligada al cromosoma Xse benefician con una dieta con muchas gorduras y pocos carbohidratos.[2][5]
      Última actualización: 9/28/2016
      De acuerdo a datos de prevalencia en estudios hechos en Australia y en Suecia se estima que la prevalencia para el síndrome de Leigh es de 1 afectado para cada 30.000 o 40.000 nacimientos vivos. La prevalencia del nacimiento del síndrome de Leigh asociada al tipo mitocondrial es de 1:100.000 a 1:140.000 nacimientos.[3] La prevalencia del síndrome de Leigh asociada al ADN nuclear es de más o menos 1:40,000 nacimientos.[4]



      El síndrome es más común en ciertas poblaciones. Por ejemplo, en la región de Saguenay-Lac-Saint-Jean de Quebec, Canadá 1 de cada 2.000 recién nacidos tienen el síndrome.[2] Una variante específica llamada la variante Feroe tiene una incidencia de 1 en 1.700. La variante Feroe se observa con mayor frecuencia en personas que viven en las Islas Feroe. El síndrome de Leigh es considerado como el trastorno mitocondrial más común de la infancia.[5]
      Última actualización: 9/28/2016
      La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

      Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

      • ClinicalTrials.gov es un servicio en la red de los National Institutes of Health (NIH), que proporciona el acceso a la información sobre estudios clínicos en muchas enfermedades. Tiene una lista en inglés de los ensayos acerca de Síndrome de Leigh. Por favor note que no todos los estudios se están haciendo ahora, algunos de ellos han terminado o se van a realizar en el futuro. Visite el enlace de ClinicalTrials.gov para leer descripciones acerca estos estudios. Para hablar en español con alguien, llame a la Patient Recruitment and Public Liaison (PRPL) al 301-496-2563 y de su número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede. 
        Organizaciones y grupos de apoyo y sin fines de lucro reúnen a los pacientes, familiares, profesionales médicos e investigadores. Estos grupos muchas veces concientizan al público y divulgan la información de una enfermedad, focalizados en el bienestar del paciente. Muchos de ellos son la fuerza motriz de la investigación para hallar mejores tratamientos y posibles curas. Ellos pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, recursos y servicios relevantes. Muchos grupos también tienen expertos que trabajan como asesores médicos. Visite sus enlaces en la red o póngase en contacto con ellos para aprender acerca de los servicios que ofrecen. La inclusión en esta lista no es un endoso de GARD.

        Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

          Organizaciones de Apoyo General

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            1. Leigh's Disease Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. December, 2011; http://www.ninds.nih.gov/disorders/leighsdisease/leighsdisease.htm.
            2. Leigh syndrome. Genetics Home Reference. October, 2011; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/leigh-syndrome.
            3. Thronburn DR & Rahman S.. Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP. GeneReviews. April 17, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1173/.
            4. Rahman S & Thorburn D. Nuclear Gene-Encoded Leigh Syndrome Overview. GeneReviews. October 1, 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK320989/.
            5. Finsterer J. Leigh and Leigh-Like Syndrome in Children and Adults. Pediatr Neurol. 2008; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18805359.
            6. Leigh's disease. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2009; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/392/viewAbstract. Accessed 10/6/2011.
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