Exenciones

MedlinePlus en español contiene enlaces a documentos con información de salud de los Institutos Nacionales de la Salud y otras agencias del gobierno federal de los EE. UU. MedlinePlus en español también contiene enlaces a sitios web no gubernamentales. Visite nuestras cláusulas de exención de responsabilidad sobre enlaces externos y nuestroscriterios de selección.

Trastornos del metabolismo de los carbohidratos

Otros nombres: Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono

Introducción

El metabolismo es el proceso que su cuerpo utiliza para producir energía a partir de los alimentos que consume. Los alimentos se componen de proteínas, carbohidratos y grasas. Los productos químicos en su sistema digestivo (enzimas) descomponen la comida en azúcares y ácidos, el combustible para su cuerpo. Usted puede utilizar este combustible en forma inmediata, o puede almacenarlo en sus tejidos corporales. Si usted tiene un trastorno metabólico, hay un problema en este proceso.

Los trastornos del metabolismo de los carbohidratos son un grupo de trastornos metabólicos. En general, sus enzimas descomponen los carbohidratos en glucosa, un tipo de azúcar. Si usted tiene alguno de estos trastornos, puede que no tenga suficientes enzimas para descomponer los carbohidratos, o puede que las enzimas no funcionen en forma correcta. Esto hace que una cantidad dañina de azúcar se acumule en su organismo. Esto puede conducir a problemas de salud, incluso graves. Algunos de estos trastornos son fatales.

Estos trastornos se heredan. Muchos bebés recién nacidos son sometidos a pruebas mediante análisis de sangre. Si hay historia familiar de uno de estos trastornos, los padres pueden obtenerpruebas genéticas para ver si son portadores del gen. Otras pruebas genéticas pueden determinar si el feto tiene el trastorno o si es portador del gen del trastorno.

Los tratamientos pueden incluir dietas especiales, suplementos y medicamentos. Algunos bebés también pueden necesitar tratamientos adicionales, si se presentan complicaciones. Para algunos trastornos no existe cura, pero los tratamientos pueden ayudar con los síntomas.

Comience aquí

Trastornos del metabolismo de los carbohidratos (Merck Sharp & Dohme de España)También en inglés

Diagnóstico y exámenes

Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa - EnciclopediaTambién en inglés
Mucopolisacáridos ácidos - EnciclopediaTambién en inglés

Asuntos específicos

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5 (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
Enfermedad de Von Gierke - EnciclopediaTambién en inglés
Galactosemia - EnciclopediaTambién en inglés
Galactosemia (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
Intolerancia hereditaria a la fructosa - EnciclopediaTambién en inglés
MedlinePlus: Diabetes (Biblioteca Nacional de Medicina)
Mucolipidosis (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares)También en inglés
Mucopolisacaridosis (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares)También en inglés
Síndrome de Hunter - EnciclopediaTambién en inglés
Síndrome de Hurler - EnciclopediaTambién en inglés
Síndrome de McArdle - EnciclopediaTambién en inglés
Síndrome de Morquio - EnciclopediaTambién en inglés
Síndrome de Sanfilippo - EnciclopediaTambién en inglés
Síndrome de Scheie - EnciclopediaTambién en inglés

National Institutes of Health, U.S. National Library of Medicine

Photograph of a doctor talking to a patient

MEDICAL ENCYCLOPEDIA

Disclaimers

MedlinePlus links to health information from the National Institutes of Health and other federal government agencies. MedlinePlus also links to health information from non-government Web sites. See our disclaimer about external links and our quality guidelines.

Summary

Metabolism is the process your body uses to make energy from the food you eat. Food is made up of proteins, carbohydrates, and fats. Chemicals in your digestive system (enzymes) break the food parts down into sugars and acids, your body's fuel. Your body can use this fuel right away, or it can store the energy in your body tissues. If you have a metabolic disorder, something goes wrong with this process.

Carbohydrate metabolism disorders are a group of metabolic disorders. Normally your enzymes break carbohydrates down into glucose (a type of sugar). If you have one of these disorders, you may not have enough enzymes to break down the carbohydrates. Or the enzymes may not work properly. This causes a harmful amount of sugar to build up in your body. That can lead to health problems, some of which can be serious. Some of the disorders are fatal.

These disorders are inherited. Newborn babies get screened for many of them, using blood tests. If there is a family history of one of these disorders, parents can get genetic testing to see whether they carry the gene. Other genetic tests can tell whether the fetus has the disorder or carries the gene for the disorder.

Treatments may include special diets, supplements, and medicines. Some babies may also need additional treatments, if there are complications. For some disorders, there is no cure, but treatments may help with symptoms.

Start Here

Disorders of Carbohydrate Metabolism (Merck & Co., Inc.)Also in Spanish

Specifics

Galactosemia (American Liver Foundation)
Hunter Syndrome (Mayo Foundation for Medical Education and Research)
Hurler Syndrome (National Marrow Donor Program)
MedlinePlus: Diabetes (National Library of Medicine)
MPS (Mucopolysaccharidoses) and Related Diseases (National MPS Society)
Mucopolysaccharidoses (National Institute of Neurological Disorders and Stroke)Also in Spanish
Mucopolysaccharidoses (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) - Short Summary
Pompe Disease (National Institute of Neurological Disorders and Stroke)
Type I Glycogen Storage Disease (American Liver Foundation)
Understanding Pompe Disease (National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases)