Dos alas para el niño mariposa

La corrección genética y el cultivo de células madre salvan a un niño desahuciado por una enfermedad mortal de la piel. Ha llegado el futuro

10 NOV 2017 - 13:41 ART

Cultivo de la piel. CMR UNIMORE

Pocas pelis tienen un argumento tan osado. Un niño ingresa en un hospital de Bochum, Alemania, enfermo de epidermólisis bullosa (o ampollar), una grave dolencia epidérmica a menudo mortal, que destruye su piel lenta y penosamente, exponiéndole a toda clase de infecciones muy peligrosas. Sus médicos de Bochum están a punto de desahuciarle cuando, de pronto, uno de ellos recuerda un artículo en Nature de diciembre de 2006, donde el médico italiano Michele de Luca aportaba una prueba de principio de un método para curar ese trastorno trágico. La técnica solo servía para reparar pequeños trozos de piel. El niño alemán tenía destrozado el 60% de la suya.

Esta investigación en células madre y edición genómica promete ser una herramienta mucho más general. Ha empezado el futuro de la medicina regenerativa

Un trozo de piel del niño, obtenido de su ingle y con apenas cuatro centímetros cuadrados de superficie, viaja de Bochum a Módena, Italia, donde De Luca y su equipo le aplican su técnica innovadora. Infectan el trozo de piel con un virus modificado que le aporta el gen correcto que le falta. Después cultivan las células transgénicas hasta producir un metro cuadrado de piel sana. Ese valioso material vuelve a Bochum y, tras unos pocos trasplantes que llevan unos meses, salvan al niño. Es un historión: léelo en un excelente artículo de Materia. Con perdón del monotema catalán, esta es la noticia de la semana.

Para un pequeño grupo de científicos del mundo, como De Luca, la epidermólisis bullosa ha sido un objeto de fascinación durante 15 años. La razón es que, a menudo, las células enfermas de la piel humana son capaces de curarse a sí mismas. El fenómeno se llama revertant somatic mosaicism (mosaicismo somático que revierte, sé que la traducción no ayuda, pero sigue leyendo). Entre las parcelas de piel que sufren la destrucción, surgen ocasionalmente microparcelas de piel sana. Las células enfermas están todo el rato intentando librarse del daño genético que las arruina, y del estrés biológico a que su enfermedad las somete.

La mutación que causa la epidermólisis bullosa es dominante, lo que significa que basta que uno de los dos cromosomas (uno de papá, otro de mamá) de nuestras células contenga el error para que todo vaya muy mal en esa célula. Y hay una solución fácil: librarse del cromosoma erróneo y duplicar el correcto. Las células responden al estrés promoviendo mutaciones y reorganizaciones cromosómicas, lo que a veces causa el cáncer, y otras veces repara el daño, como en el caso de algunas células enfermas de epidermólisis bullosa. Recordadlo: revertant somatic mosaicism. Es un concepto importante, porque es cierto pese a que no se aviene a nuestros prejuicios.

De Luca y sus colegas italianos y alemanes no solo han salvado a un niño, sino que han abierto un continente biomédico para tratar las más crueles enfermedades de la piel. La investigación en células madre y edición genómica promete convertir esa estrategia en una herramienta mucho más general. Ha empezado el futuro de la medicina regenerativa.