Eurordis - Los ángeles del Síndrome de Noonan: una organización de pacientes italiana lucha por ellos (12/09)

Los ángeles del Síndrome de Noonan: una organización de pacientes italiana lucha por ellos (12/09) © Eurordis
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VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA Seis meses después del nacimiento en julio de 2005, Margherita fue diagnosticada de Síndrome de Noonan, una enfermedad genética que impide el normal desarrollo de varias partes del cuerpo. Aunque su madre, Antonella Esposito, una psicoterapeuta, no sabía nada sobre las enfermedades raras, y mucho menos del Síndrome de Noonan, sabía que algo iba mal. “Quizás por mi trabajo o porque Margherita es mi segunda hija, noté que era diferente. Fuimos a ver a muchos especialistas que trataron los problemas específicos de Margherita, pero yo siempre me centraba en la situación general así que pronto solicité una prueba de cariotipo. Sus rasgos faciales sugerían algo de origen genético,” recuerda Antonella. Un niño puede estar afectado del síndrome de Noonan de formas diversas: características faciales inusuales, estatura corta, defectos del corazón, otros problemas físicos y a veces retraso mental; estos síntomas varían según el caso. ¡A veces obtener en un correcto diagnóstico para el síndrome de Noonan puede tardar años!

Margherita fue operada del corazón cuando tenía dieciséis meses pero todavía parece enfermedades coronarias congénitas. Tuvo problemas al alimentarse de niña. Tiene malformaciones oculares como párpados oblicuos rotados y de implantación baja, orejas rotadas y de implantación baja, tórax con forma inusual y cuello ancho. Es probable que tenga una estatura corta.

La vida para Antonella y su pareja ha cambiado por completo. Pasan el tiempo dentro y fuera del hospital y tener un niño con una enfermedad rara significa que nunca dejas de preocuparte. Cualquier enfermedad que parece “normal” en cualquier otro niño -fiebre, gripe o catarro - puede ser algo mucho más serio en este caso. Un paciente de una enfermedad rara en casa también significa que todos los miembros de la familia tienen que enterrar su imagen de lo que es un hijo, una hija, un hermano, una hermana... Claudia es la hija mayor de Antonella y, aunque tiene un vínculo especial con Margherita, ha tenido siempre presente el hecho de que su hermana no es como otras hermanas y aceptar que sus padres dediquen mucho tiempo a su hermana pequeña. “Tiene muchos sentimientos encontrados, no siempre es fácil, pero el nacimiento de nuestra tercera hija, Elisa, ha traido mucha armonía a nuestra familia. ¡Ahora Margherita juega a ser la hermana mayor!”, dice Antonella.

Aparte de ser una madre que trabaja y con tres niñas, Antonella es la Presidenta de Angeli Noonan, la asociación italiana de pacientes con Síndrome de Noonan. La asociación se llamó “Angeli” porque “estos niños son realmente ‘diferentes’: dulces, altruistas, obstinados, inteligentes y muy tiernos. Parecen consolar y proteger a otros con su propia sonrisa, como los Ángeles”, comenta Antonella.

Como Presidenta de Angeli Noonan, el pasado mes de agosto viajó a San Francisco donde se celebraba un simposio sobre síndromes específicos genéticos (http://cancer.ucsf.edu/raspathway2009/). “Fue muy emotivo. Era la primera vez que nos implicábamos en un encuentro tan grande de familias. ¡Conocimos a la Sra. Jacqueline Noonan, de quien recibe el nombre este síndrome! Aprendimos mucho de distintas áreas: cómo reunir a la gente, cómo implicar a los investigadores sin “compromiso político” y cómo recaudar dinero para sobrevivir”, dice Antonella.

Toda la familia, que vive en Roma, está bien y ahora, por una vez, Antonella Esposito tiene problemas de madre mundanos. “Margherita quiere ver películas de dibujos animados y se sabe muchos diálogos de memoria. No sé si es bueno o malo. ¿Quizás demasiada televisión?”

Ver el vídeo de la familia Espósito (http://www.youtube.com/watch?v=dVdy7Ekx9Us)


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Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Angeli Noonan

Resumen
El síndrome de Noonan es un síndrome genético asociado a talla baja y algunas otras anomalías menores. El trastorno más típico es estenosis pulmonar con válvulas displásticas asociado con cardiomiopatía del ventrículo izquierdo. Los pacientes tienen también estatura baja, tórax piriforme y pezones muy separados. La facies es tosca, con orejas de implantación baja y en rotación posterior, cuello corto que puede o no tener pterigium del cuello. La terapia de hormona del crecimiento en pacientes con síndrome de Noonan mejorará la velocidad del crecimiento estatural a corto plazo pero la estatura final no mejora sustancialmente en muchos pacientes. Las familias de síndrome de Noonan con herencia autosómica dominante tienen predominancia de transmisión materna. Los pacientes esporádicos se justifican como nuevas mutaciones autosómicas dominantes. Hay pruebas que demuestran la existencia de una forma autosómica recesiva. Un gen que causa esta dolencia está localizado en el cromosoma 12 pero todavía no ha sido identificado. Genéticamente, el trastorno es muy probable que sea heterogéneo. *Autor: Equipo Editorial de Orphanet (Septiembre 2001).*


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