Nuevo método para analizar mutaciones genéticas - JANO.es - ELSEVIER

GENÉTICA
Actualidad Ultimas noticias - JANOes y agencias -
Nuevo método para analizar mutaciones genéticas
JANO.es y agencias · 30 Diciembre 2009 09:48

Permite analizar cientos de alteraciones en docenas de genes de forma rápida y barata, facilitando el camino a la medicina personalizada

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Georgetown y del Centro Integral del Cáncer Lombardi de la misma universidad estadounidense han probado un nuevo método que permite examinar cientos de mutaciones en docenas de genes. El objetivo último de estas tecnologías es diseñar terapias anticancerígenas personalizadas basadas en la constitución genética de cada individuo. Los resultados de su trabajo se publican en la edición digital de “The Pharmacogenomics Journal”.

La medicina personalizada busca determinar el mejor tratamiento y la dosis óptima que de lugar a los menores efectos secundarios, en especial a medida que se descubren nuevos fármacos y aumentan las opciones terapéuticas.

Las variaciones genéticas que codifican las proteínas intervienen en cómo un fármaco es metabolizado o absorbido por las células. Esto, a su vez, tiene un impacto directo sobre la eficacia del medicamento y la clase de efectos secundarios que podría causar.

Los investigadores informan de los resultados obtenidos con una plataforma de genotipación llamada DMET, capaz de analizar 1.256 variaciones genéticas en 170 genes que participan en la absorción, distribución, metabolismo y excreción de los fármacos.

Según explica John F. Deeken, uno de los responsables del trabajo en el Centro Lombardi, “en la actualidad, las pruebas con herramientas de genotipación sólo examinan unos pocos genes a la vez. Con el nuevo chip llamado DMET, se pueden analizar hasta 170 genes en más de mil variaciones”. Deeken añade que este tipo de evaluación clave, si se valida, podría reemplazar las pruebas altamente especializadas que consumen mucho tiempo y trabajo, lo que permitiría que más centros pudieran investigar en esta área.

Este tipo de avances es particularmente importante en la investigación del cáncer, tanto en el descubrimiento de fármacos como en el tratamiento. La variabilidad genética entre los pacientes en los ensayos clínicos sobre cáncer no suele tenerse en cuenta y es un factor que podría sesgar las dosis y el destino de fármacos prometedores. Una prueba más simple y rápida podría incorporarse a estos ensayos de tratamiento.

Deeken señala que uno de los principales obstáculos al que se enfrentan los investigadores en farmacogenética es a la ausencia de una tecnología de genotipación probada y relativamente rápida. “DMET parece suponer una gran promesa en este campo como una prueba fiable que desvela las variaciones genéticas que se asocian con la eficacia y toxicidad de los fármacos. Sin embargo, DMET aún no está lista para la primera línea ya que no ha recibido la aprobación de las autoridades sanitarias, aunque estamos más cerca de conseguirlo”.
Pharmacogenomics J 2009; doi:10.1038/tpj.2009.57
http://www.nature.com/tpj/journal/vaop/ncurrent/abs/tpj200957a.html

Lombardi Cancer Center
The Pharmacogenomics Journal