Eurordis - Acercar a los Pacientes e Investigadores: el caso de DEBRA Internacional (12/09)

Acercar a los Pacientes e Investigadores: el caso de DEBRA Internacional (12/09)
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LOS PACIENTES EN EL AVANCE DE LA INVESTIGACIÓN“Dolor a corto plazo para ganancia a largo plazo”, esta es la filosofía de Melissa Smith, a la hora de las diversas pruebas y ensayos en los que se ha implicado para el avance en la investigación de la EB (Epidermólisis Bullosa), la enfermedad rara que le diagnosticaron cuando nació. “Muchos pacientes no desean ser los primeros en probar un tratamiento y quieren ver primero cómo afecta a otros,” argumenta. “Pero creo que, aunque resulte intimidante cuando te enfrentas a las inyecciones y biopsias, deberíamos desear implicarnos en los ensayos.”

Melissa ha participado en el ensayo clínico de una nueva terapia celular que hasta ahora es la que más resultados esperanzadores ha obtenido para tratar la EB. Este nuevo tratamiento tiene por objeto reforzar la piel. La participación en el ensayo implica una inyección de células de la piel de fibroblastos normales de un donante que son capaces de crear colágeno tipo VII, una proteína que o bien falta o es defectuosa en la piel de las personas con EBDR. La Epidermólisis Bulosa distrófica recesiva es una de las formas más severas de EB, con el resultado de heridas crónicas, cicatrización, dolor y fusión de los dedos de las manos y de los pies, y, en muchos casos, un agresivo y mortal cáncer de piel.

El trabajo pre-clínico se financió a través de DEBRA UK, miembro de DEBRA Internacional. DEBRA Internacional es un consorcio de organizaciones nacionales autónomas de pacientes con EB que cooperan en áreas de interés mutuo, que incluye la investigación. La misión de DEBRA ‘Trabajar por una vida sin dolor’ abarca no sólo actuaciones para dar asistencia sino también investigación para desarrollar tratamientos mejorados.

La investigación que condujo directamente al tratamiento fue llevada a cabo por el profesor John McGrath y su grupo de investigación en el Guy’s and St Thomas’ Hospital, de Londres. El profesor McGrath fue uno de los primeros DEBRA UK Clinical Research Fellows (un proyecto por el cual se financia a un prometedor médico joven durante 2-3 años para llevar a cabo una investigación sobre EB antes de terminar su formación de especialista). Como investigador clínico y médico especialista de Melissa, el profesor McGrath y su equipo habían evaluado las heridas y piel de Melissa y valoraron si era idónea para el ensayo pese al tipo y severidad de su EB.

En 2006, Melissa aceptó participar en las primeras fases del ensayo. De todos los participantes, la piel de Melissa mostraba el mayor aumento de colágeno VII como resultado de las inyecciones de fibroblasto. Ésto la convirtió en la candidata ideal de los investigadores para participar en la Fase I del ensayo clínico, y, en verano de 2008, Melissa aceptó participar en la siguiente fase del ensayo. Recuerda “Me pusieron 106 inyecciones de fibroblastos en la piel cicatrizada de la espalda, lo que le proporcionaba al profesor McGrath un área cutánea de 10x10cm para sacar muestras para examinar en el laboratorio. ”

Todo el dolor y molestias sufridas por Melissa merecieron la pena. La terapia celular de fibroblastos no es una cura, pero es el primer tratamiento que resulta en un mejor cambio en la piel tratada y una importante mejoría de la calidad de vida del paciente con EB.

DEBRA continúa apoyando la investigación para entender cómo funciona la terapia, con el fin de perfeccionar el tratamiento o llegar a comprender otros posibles tratamientos. También a través de DEBRA se empezó la colaboración con Intercytex, compañía que proporcionó los fibroblastos para el ensayo sin coste alguno. DEBRA UK financia en la actualidad el análisis de los datos de la Fase 1 y trabaja codo con codo con el principal investigador, el profesor John McGrath, en la preparación de la Fase 2 del ensayo.

Melissa describió la experiencia de participar en este ensayo a toda la comunidad en la reciente Conferencia Internacional de Investigación DEBRA celebrada en Viena en septiembre de 2009. DEBRA organiza esta conferencia cada tres años para fomentar la colaboración entre investigadores de EB y médicos de todo el mundo que tratan esta enfermedad rara. También se presentó la terapia de fibroblasto, junto con otros avances en investigación, en la conferencia anual DEBRA para pacientes y familias de EB semanas después en Praga.

“Los pacientes de EB tienen un gran interés en la investigación, tanto fundamental como aplicada. La mayoría tienen muchas ganas de participar en la investigación que les pueda ayudar o pueda ayudar a otros en el futuro, bien expresando a DEBRA su punto de vista sobre las prioridades en investigación, o cooperando directamente con investigadores y médicos al proporcionar muestras, información sobre su enfermedad, o participando en ensayos y tratamientos,” explica Clare Robinson, Directora de Investigación de DEBRA Internacional. “Tenemos que recordar que, para muchos de elIos, esto implica un considerable esfuerzo porque se necesita viajar, y a veces molestias físicas, pero su aportación es esencial y muy valiosa.”


Con frecuencia DEBRA da la oportunidad a pacientes y familiar a reunirse con investigadores y médicos y discutir el progreso de la investigación y el acceso a los ensayos clínicos y tratamientos. También se proporciona información a través de la página web y en boletines a los miembros. Las ‘ EB nurses’ financiadas por DEBRA UK también son una vía para que los pacientes a nivel individual comenten todo aquello que les preocupa cuando participan en un ensayo clínico. DEBRA ha invertido 11 millones de libras en investigación en los últimos 30 años.

Ver el documento reciente en Channel 4 UK sobre la historia de Melissa
http://www.channel4.com/news/articles/society/health/hope+for+skin+disease+sufferers+/3097987

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Autor: Paloma Tejada
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Inserm, Kings College London & DebraUK


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Eurordis - Acercar a los Pacientes e Investigadores: el caso de DEBRA Internacional (12/09)


Bridging Patients and Researchers: The case of DEBRA International (Dec 09)
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PATIENTS ADVANCING RESEARCH“Short term pain for long term gain”, this is Melissa Smith’s philosophy, when it comes to the various tests and trials she has been involved in to further research into EB (Epidermolysis Bullosa), the rare condition she was diagnosed with at birth. “Many patients are not willing to be the first to try a treatment and want to see how it affects others first,” she argues. “But I believe that, even if it can be intimidating when faced with injections and biopsies, one should be willing to be involved in the trials of it.”

Melissa has participated in a clinical trial for a new skin-cell therapy that has given the most encouraging results to treat EB so far. This new treatment aims to strengthen the skin. Participation in the trial involves an injection of normal fibroblast skin cells from donors who are able to make collagen type VII, a protein that is either missing or faulty in the skin of people with RDEB. Recessive Dystrophic EB is one of the most severe forms of EB, resulting in chronic wounds, scarring, pain, and fusion of fingers and toes and, for many, an aggressive and fatal skin cancer.

The pre-clinical work for this trial was funded through DEBRA UK, a member of DEBRA International. DEBRA International is a consortium of autonomous national EB patient organisations that cooperate on areas of mutual patient interest, including research. DEBRA’s mission ‘Working for a life free of pain’ embraces not only action to deliver care, but also research to develop improved treatments.

The research that led directly to the trial was carried out by Prof. John McGrath and his research group at Guy’s and St Thomas’ Hospital, London. Prof. McGrath was one of the first DEBRA UK Clinical Research Fellows (a scheme whereby a promising young doctor is funded for 2-3 years to undertake research into EB before finishing specialist training). As both a clinical researcher and Melissa’s specialist physician, Prof McGrath and his team had thoroughly assessed her wounds and skin, and evaluated whether she would be suitable for the trial with regards to the type and severity of her EB.

In 2006, Melissa agreed to participate in the early stages of the trial. Of all of the participants, her skin showed the greatest increase in collagen VII as a result of the fibroblast injections. This made her the researchers’ ideal candidate to be involved in Phase I of the clinical trial, and, in summer 2008, Melissa agreed to be involved in this next stage of the trial. She recalls “I had 106 injections of fibroblasts into healed skin on my back, that would provide Prof. McGrath with a 10x10cm area of skin to take biopsies from for examination in the laboratories.”

The pain and discomfort endured by Melissa paid off. Fibroblast cell therapy is not a cure, but is the first treatment resulting in a step-change improvement in the treated skin and a major improvement in quality of life for the EB patient.

DEBRA is continuing to support further research into understanding how the therapy works, with the ultimate aim of refining the treatment or gaining insights into other possible treatments. It is also through DEBRA that the collaboration was initiated with Intercytex, the company that provided the fibroblasts for the trial at no cost. DEBRA UK is now funding the analysis of the Phase 1 data and working closely with the principal investigator, Prof. John McGrath, in preparation for a Phase 2 trial.

Melissa described her experience of participating in this trial to the EB community at the recent DEBRA International Research Conference, held in Vienna in September 2009. DEBRA organises this conference every three years to encourage collaboration between EB researchers and clinicians worldwide in tackling this rare disease. The fibroblast therapy was also presented, along with other research advances, at the annual DEBRA conference for EB patients and families, a few weeks later in Prague.

“EB patients have a strong interest in research, both fundamental and applied. The majority are very keen to participate in research that they see as helping themselves or others in the future, whether this is through voicing their views on research priorities to DEBRA, or cooperating directly with researchers and clinicians in providing samples, information on their condition, or participating in treatments and trials,” explains Clare Robinson, DEBRA International Research Manager. “It must be remembered that, for many of them, this involves considerable effort where travel is required, and sometimes physical discomfort - their input is essential and greatly appreciated.”

DEBRA frequently provides opportunities for patients and families to meet with researchers and clinicians to discuss research progress and access to clinical trials and treatments. Information is also provided via the website, and in newsletters to the membership. DEBRA UK-funded EB nurses also provide a route for individual patients to discuss concerns they might have when engaging in clinical trials. DEBRA has invested £11million in research over the last 30 years.

View recent Channel 4 UK documentary featuring Melissa’s story


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Author: Paloma Tejada
Photo credits: © Inserm, Kings College London & DebraUK