HERENCIA, GENÉTICA Y ENFERMEDAD - directorio de documentos editados durante Julio 2009

DIRECTORIO DE DOCUMENTOS de JULIO 2009
viernes 31 de JULIO de 2009

Este BLOG nacido en enero de 2009 tenía como pretensión aportar información de calidad, genuina, de fuentes calificadas, a los pacientes y a sus familias y ha ido tomando entidad mundial con pasos cortos. Dicha entidad la conforman los propios pacientes y sus búsquedas y a ellas nos debemos.
Desde el 10 de enero a la fecha el BLOG ha recibido aproximadamente 27.700 consultas.
Agradezco a los seguidores por su presencia como así también por los comentarios que me envían por vía privada, y por los que dejan en el mismo BLOG.
Muchas gracias a todas las FUENTES que nos nutren diariamente para brindar información científica de calidad.-
Este BLOG se nutre de información en red que se distribuye gratuitamente y no monetiza los contenidos por respeto a las necesidades de los profesionales del equipo de la salud, a los pacientes y sus familias. Por dicho motivo, tenemos la libertad de administrar la información que recibimos sin emitir opinión (salvo excepciones de ética y/o bioética explícitas) y sin calificar como así tampoco descalificar a las fuentes. En lo personal entiendo que la información científico-médica debe ser de acceso libre y gratuita, siempre. Cerasale. Julio 31, 2009.-

Ranking de consultas:
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4. Perú: 2.086 – 7,5 %
5. Colombia: 1.709 - 6,1 %
6. Venezuela: 1.785 - 6,4 %
7. Chile: 1.430 - 5,1 %
8. Bolivia: 773 - 2,8 %
9. Ecuador: 791 - 2,8 %
10. Estados Unidos: 521 - 1,9 %
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 620. IntraMed - Artículos - Guía práctica: Várices Esof...
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 613. CORAZÓN: células progenitoras
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 605. ENFERMEDADES RARAS: Compromiso renovado de los pla...
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Las transfusiones duplican el riesgo de infección tras bypass coronario

CARDIOLOGÍA
Las transfusiones duplican el riesgo de infección tras bypass coronario
JANO.es · 31 Julio 2009 09:15

La tasa de infección varía considerablemente en función de las prácticas de transfusión de cada hospital

Las transfusiones sanguíneas duplican el riesgo de infección tras una operación de bypass coronario, según concluye un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Michigan (Estados Unidos) y publicado en la edición digital de la revista BioMed Central Medicine.

El trabajo, que incluyó a cerca de 25.000 pacientes sometidos a la implantación de un bypass de la arteria coronaria, muestra que recibir sangre de otra persona duplica las tasas de infección tras la operación. La investigación también muestra una considerable variación hospitalaria en las prácticas de transfusión.

En palabras de la Dra. Mary Rogers, directora del estudio, “evidentemente, las transfusiones de sangre son vitales en el tratamiento de algunos trastornos como las hemorragias que ponen en peligro la supervivencia. Sin embargo, durante las pasadas décadas se ha ido acumulando evidencias que indican varios efectos secundarios adversos en pacientes que reciben transfusiones, en particular con exposición a sangre ajena”.

Los investigadores examinaron la variación hospitalaria en el uso de sangre y progresión de los pacientes de cirugía cardíaca para evaluar si las transfusiones de sangre innecesarias ponían en riesgo la seguridad de algunos pacientes.

Los resultados mostraron que, por lo general, el 30% de la variación en las prácticas de transfusión era atribuible a los hospitales en los que se realizaban operaciones de implantación de bypass de arteria coronaria.

Como concluye el Dr. Rogers, “la seguridad de los pacientes que pasan por estas operaciones probablemente mejoraría si los hospitales revisaran con más cuidado las guías actuales de transfusión sanguínea alogénica, se adhirieran estrechamente a esas recomendaciones e instituyeran intervenciones para reducir el uso inapropiado de transfusiones sanguíneas en estos pacientes".
BioMed Central Medicine
Universidad de Michigan

Pérdida de visión por ictus transitorios en pacientes con glaucoma

OFTALMOLOGÍA I/II
Pérdida de visión por ictus transitorios en pacientes con glaucoma
JANO.es · 31 Julio 2009 12:00

Aquellos que padecieron AIT menores eran un 61% más propensos a perder visión


Los pacientes con glaucoma son propensos a perder más la visión si padecen accidentes cerebrovasculares transitorios (AIT), según revela un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Hong Kong (China) y publicado en el último número de la revista Ophthalmology (2009;116:1257-1263).

Concretamente, el trabajo, de tres años de duración, evidenció que los pacientes con glaucoma que padecieron AIT menores eran un 61% más propensos a perder visión que sus homónimos que no padecían accidentes cerebrales. Y es que como indica el Prof. Dennis Lam, director de la investigación, “estos AIT en el cerebro afectarían el ojo”.

Los AIT o infartos cerebrales silentes (ICS), son problemas en el suministro sanguíneo al cerebro que las personas no detectan y que conducirían a la pérdida de algunas de las funciones mentales. El estudio incluyó a 286 pacientes con glaucoma. A través de controles cerebrales, los expertos hallaron que alrededor del 30% de esos pacientes había padecido un AIT en un período de tres años. Y que aquellos con AIT eran un 61% más proclives a perder más de su visión que los que no tenían un ICS.

Los autores indican que la prevención del AIT es importante para detener el deterioro causado por el glaucoma. “Es importante tener un control sistémico para vigilar los factores de riesgo del AIT, como la diabetes y la hipertensión arterial, y adoptar estilos de vida saludables, como dieta y ejercicio”, concluyen.
Ophthalmology 2009;116:1257-1263
Universidad de Hong Kong


OFTALMOLOGÍA II/II
Pérdida de visión por glaucoma y problemas de salud
JANO.es · 18 Junio 2008 09:37

La enfermedad ocular da lugar a una mayor frecuencia de otros problemas, como la depresión, el internamiento en residencias geriátricas y fracturas de fémur


Un nuevo estudio realizado con pacientes afectados por el glaucoma ha demostrado que la pérdida de visión que conlleva la enfermedad está relacionada con un mayor riesgo de depresión, internamiento en residencias geriátricas y fracturas de fémur. La atención se vuelve más costosa a medida que empeora la visión, señala el equipo del Dr. Thomas Bramley, de Xcenda en Salt Lake City (Estados Unidos).

El glaucoma representa casi el 75% de todos los casos de deterioro visual, indican los autores en su artículo. Evaluaron el impacto económico de las consecuencias adversas de la pérdida de vista en personas con glaucoma a través de una muestra representativa. El análisis incluyó a 181.922 personas diagnosticadas de glaucoma entre 1999 y 2004. De ellas, el 92,1% no había perdido la visión. Otro 4,3% presentaba un deterioro moderado de la visión, el 1,9% tenía pérdida grave y el 1,7% estaba ciego. El riesgo de efectos adversos aumentó junto con la pérdida de la visión.

Los pacientes con algún grado de deterioro visual fueron más de dos veces más susceptibles de ser internados en una residencia geriátrica que aquellos que conservaban la vista intacta. Los pacientes con pérdida de visión fueron un 63% más proclives a desarrollar depresión, un 67,4% más propensos a sufrir una fractura de fémur y tuvieron 58,6% más probabilidades de subfrir una caída o accidente.

"Los resultados de este estudio demuestran que a medida que aumentan las limitaciones visuales, las consecuencias adversas y la intensidad de la atención también se incrementan", concluye el equipo.
Archives of Ophthalmology 2008;126:849-856
Archives of Ophthalmology
Xcenda

OSELTAMIVIR: efectos secundarios (ISID / UK)

INFLUENZA, OSELTAMIVIR, NIÑOS, EFECTOS SECUNDARIOS - REINO UNIDO

Un comunicado de ProMED-mail

ProMED-mail es un programa de la
Sociedad Internacional de Enfermedades Infecciosas

Fecha: 31 de julio, 2009
Fuente: ABC, España

[Editado por J. Torres]

Oseltamivir tiene efectos secundarios, tales como náuseas y pesadillas, en la mitad de los niños que lo toman, según se deduce de un estudio realizado en varias escuelas británicas y publicado en la revista «Eurosurveillance», dedicada a la extensión de la influenza A

Los datos de la investigación llevada a cabo por la Agencia de Protección de la Salud indican que hasta el 53 por ciento de los niños observados experimentaron al menos un efecto secundario cuando se les recetó el medicamento de modo preventivo en los meses de abril y mayo.

El estudio, realizado en tres escuelas de Londres y otra del suroeste de Inglaterra, mostró que de los 85 niños a los que se les suministró Tamiflu después de que a un alumno del colegio se le diagnosticara gripe A, 45 experimentaron uno o más efectos secundarios. Así, el 29 por ciento de ellos tuvo náuseas, que fue la molestia más común. El 20 por ciento tuvo dolores de estómago y el 12 por ciento problemas en el
sueño. Al menos uno de cada cinco tuvo un efecto secundario neuropsiquiátrico, como incapacidad de pensar claramente, pesadillas y conducta extraña.

Tanto el Ministerio de Sanidad como la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos para la Salud han insistido en que el Tamiflu es una medicina segura, cuyos beneficios en el tratamiento de los síntomas tempranos y en evitar serias posibles complicaciones son claramente superiores a los riesgos de efectos secundarios.
Comunicado por: Jaime R. Torres
-- ProMED-ESP
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Descubren que el bazo es un reservorio crucial donde habitan los monocitos

Diariomedico.com
ESPAÑA
LA ANGIOTENSINA II AYUDA A LA MOVILIZACIÓN
Descubren que el bazo es un reservorio crucial donde habitan los monocitos
Un estudio multicéntrico coordinado por Filip Swirski, del Hospital General de Massachusetts, en Boston, y que se publica hoy en la revista Science, revela que el hallazgo de que el bazo es una fuente importante de células inmunes o monocitos podría ayudar a que este órgano se distanciara de la categoría que ocupan otros no tan esenciales, como el apéndice, la amígdala y la vesícula biliar.

Redacción - Viernes, 31 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.


Antes se creía que para residir en la médula ósea y la sangre, los monocitos viajaban a los tejidos inflamados o lesionados para ayudar a luchar contra la infección y reparar estos tejidos. El equipo de Swirski ha demostrado ahora que el bazo también sirve como reservorio crucial para los monocitos. En los ratones cuyos corazones fueron dañados mediante una reducción de su torrente sanguíneo, se recuperó gran parte del número total de monocitos destinados al músculo cardiaco.

La molécula angiotensina II ayuda a la movilización de monocitos del bazo y a la emigración al tejido dañado. En un editorial que acompaña al estudio, Ting Jia y Eric Pamer apuntan que el bazo se considera todavía prescindible para la supervivencia de los mamíferos, pero afirman que estos hallazgos hacen que el órgano parezca más decisivo y merecedor de reconocimiento.
(Science 2009; 325: 612-616).

CATARATAS: Identifican en Estados Unidos el primer gen asociado con el desarrollo de cataratas por la edad

Diariomedico.com
ESPAÑA
Identifican en Estados Unidos el primer gen asociado con el desarrollo de cataratas por la edad
Investigadores del Centro Médico MetroHealth y la Universidad de la Reserva Case Western en Cleveland (Estados Unidos) han descubierto el primer gen asociado con la formación de las cataratas asociadas a la edad, que son la principal causa de ceguera. Las conclusiones de su trabajo se publican en la revista PloS Genetics.

Redacción. - Viernes, 31 de Julio de 2009 - Actualizado a las 12:00h.


El cristalino suele ser claro, lo que permite el paso de la luz hacia la retina. Cuando las proteínas del cristalino se dañan y se acumulan, el cristalino se vuelve turbio y se oscurece la visión. Los investigadores dicen que la proteína EphA2, que se produce de forma natural en humanos y ratones, codifica una enzima que contribuye a la reparación de esas proteínas dañadas.

La expresión de esta proteína disminuye con la edad y es una posible explicación a la formación de cataratas. Es una enzima también denominada tirosina quinasa, responsable de la transferencia de grupos fosfato a otras proteínas del cristalino, un proceso bastante común entre células conocido como fosforilación. Cuando EphA2 está ausente hay altos niveles de estrés celular provocado por la acumulación de proteínas no fosforiladas. Los científicos creen que estas proteínas dañadas forman acúmulos que dañan la estructura y deterioran la claridad del cristalino.

Los ratones con los que los investigadores han trabajado tienen el gen EphA2 ausente, lo que deriva en una mayor susceptibilidad para el desarrollo de tumores y en un mayor desarrollo de cataratas cuando envejecen. Además, los científicos han conseguido identificar varias mutaciones específicas en el EphA2 humano asociadas a las cataratas provocadas por la edad. Los autores esperan que la identificación de las causas que subyacen a este tipo de cataratas conduzca a nuevas terapias para el tratamiento y la prevención del trastorno.

El nervio glosofaríngeo del paciente estaba comprimido por la arteria cerebelosa postero-inferior.

Bartolomé Bejarano

Diariomedico.com
ESPAÑA
El nervio glosofaríngeo del paciente estaba comprimido por la arteria cerebelosa postero-inferior.
Una cirugía logra erradicar al instante una neuralgia glosofaríngea crónica
Un equipo de la Clínica Universidad de Navarra ha logrado erradicar un cuadro recidivante de dolor intenso crónico causado por neuralgia glosofaríngea debida a la compresión del nervio glosofaríngeo por la arteria cerebelosa postero-inferior. Gracias a un propcedimiento de descompresión microvascular, el dolor neurálgico desapareció tras la operación.

Redacción - Viernes, 31 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.


Una intervención quirúrgica ha conseguido erradicar, de un modo instantáneo tras la operación, un cuadro recidivante de dolor intenso que cursaba una paciente de forma crónica desde hace un año y medio. El dolor se localizaba en la parte interna de la boca, en la faringe y en el oído. Tras realizar diversas pruebas exploratorias, entre ellas una resonancia magnética, se diagnosticó una neuralgia glosofaríngea debida a la compresión del nervio glosofaríngeo por la arteria cerebelosa postero-inferior.

Para tratar el problema, Bartolomé Bejarano, especialista en Neurocirugía de la Clínica Universidad de Navarra, intervino a la paciente mediante una técnica quirúrgica denominada descompresión microvascular, "un procedimiento aplicable a cualquier nervio comprimido por una arteria o vena. Esta compresión provoca en el paciente cuadros paroxísticos de dolor, muy intensos, que se van repitiendo al hablar, al deglutir o, incluso, al tocarse".
La técnica quirúrgica empleada se aplica con mayor frecuencia para tratar casos de neuralgias del nervio trigémino, que afectan a una persona de cada 15.000, y cuya incidencia es entre 80 y 100 veces superior a la de la neuralgia glosofaríngea.

Causa del dolor
La paciente llegó a la Clínica Universidad de Navarra con el diagnóstico de neuralgia glosofaríngea ya comprobado en otro centro médico y que fue corroborado mediante resonancia magnética. La neuralgia se debía a la compresión del nervio glosofaríngeo por la arteria cerebelosa postero-inferior: "Se trata de un vaso muy importante que si se daña puede originar graves consecuencias, ya que irriga el tronco cerebral y el cerebelo".
En estos casos, la aparición repentina del dolor se produce debido a una variación en la fisonomía de los vasos sanguíneos. El proceso arteriosclerótico que sufren las arterias debido a la edad puede hacer cambiar su forma. "De este modo, como consecuencia de la arterioesclerosis, vasos que originariamente formaban un bucle pueden elongarse y empezar a comprimir un nervio próximo con el que antes no contactaban", describe Bejarano. De ahí que este cuadro clínico pueda aparecer en sujetos mayores de 50 años.

Técnica quirúrgica
El procedimiento de descompresión microvascular que aplicó el neurocirujano de la Clínica Universidad de Navarra comenzó con una craneotomía en la zona situada por detrás de la oreja izquierda (retrosigmoidea), consistente en una apertura del cráneo de 3 cm de diámetro, a través de la cual el cirujano accedió a la zona comprimida del nervio: "Disecamos el nervio y la arteria que lo comprimía y los separamos. Para ello, fue necesario retraer el bucle de la arteria".
Una vez separados, se implantó entre el vaso y el nervio glosofaríngeo una pequeña lámina de Gore-Tex, que evita que contacten de nuevo. El cirujano insiste en la importancia de conseguir que el vaso se mantenga retraído y separado del nervio para, de este modo, impedir de forma definitiva que vuelva a comprimir el nervio.

Alta resolución
La colocación de la capa de Gore-Tex es una medida de seguridad añadida. Para finalizar, se volvió a colocar el colgajo de cráneo extraído, fijándolo mediante tres microplacas que consiguieron que el hueso soldara sin problemas con el paso del tiempo. Toda la cirugía se practicó mediante un microscopio quirúrgico de última generación con alta resolución.
La intervención se prolongó durante casi cuatro horas y el postoperatorio resultó satisfactorio. Las primeras 24 horas se mantuvo a la paciente en la UCI. Al no presentar complicaciones se le ingresó en planta, donde permaneció hospitalizada durante seis días. Los especialistas concluyen que el cuadro de dolor neurálgico desapareció totalmente tras la operación, por lo que a la paciente se le pudo retirar, de forma paulatina, la totalidad de la medicación analgésica prescrita con anterioridad.

Alzheimer, patología global del cerebro y no sólo envejecimiento

Diariomedico.com
ESPAÑA
PUEDEN APORTAR LUZ
Alzheimer, patología global del cerebro y no sólo envejecimiento
El II Simposio Internacional sobre la Enfermedad de Alzheimer ha dejado clara la importancia del deterioro cognitivo ligero y del hipocampo en el abordaje de este trastorno. El Alzheimer ya no se vincula sólo con el envejecimiento, sino con una patología global de todo el cerebro.

Redacción - Viernes, 31 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. La historia familiar, el gen ApoE4 y la hipertensión en edades intermedias de la vida son algunos de los principales factores desencadenantes
2. El hipocampo se asocia con el envejecimiento fisiológico (giro dentado) y con la vulnerabilidad específica en Alzheimer (corteza entorrinal)

Los esfuerzos en Alzheimer están actualmente centrados en retrasar la progresión desde un deterioro cognitivo ligero hasta la instauración de la demencia. Así se ha señalado en el II Simposio Internacional sobre la Enfermedad de Alzheimer, organizado por la compañía Esteve en Barcelona. En el comité científico han estado Rafael Blesa y Teresa Gómez Isla, del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo, y Mercè Boada, del Hospital General Valle de Hebrón, ambos en Barcelona.

El deterioro cognitivo ligero ha sido uno de los protagonistas del simposio. Boada ha señalado que hace unos años todos los sistemas sanitarios intentaban hacer el diagnóstico de la demencia una vez aparecida la enfermedad: "Pero hoy día la sociedad médica se ha dado cuenta del valor clínico que tiene la pérdida de la memoria como antesala de la demencia; por ello, los esfuerzos de investigación se van a centrar en el conocimiento de los marcadores presentes en el proceso de este tipo de deterioro".

Gómez Isla ha profundizado en esta idea: "El estudio de cerebros con deterioro cognitivo ligero nos ha enseñado que incluso en esta fase, cuando los síntomas clínicos son todavía muy incipientes, el daño cerebral subyacente es ya muy extenso en algunas regiones". Por su parte, Blesa se ha valido de símiles futbolísticos para afirmar que "la liga del Alzheimer es muy larga. Los equipos que la lideran han apostado por una delantera de diagnóstico temprano, un medio campo de nuevas terapias modificadoras de la enfermedad y una defensa basada en el conocimiento de las causas y mecanismos moleculares".

La presencia internacional ha sido nutrida. Además de Ronald C. Petersen, el padre del deterioro cognitivo ligero, del Centro de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer de la Clínica Mayo, en Estados Unidos, ha destacado la presencia de Walter A. Rocca, del mismo centro.

Factores protectores
Según ha recordado, "el Azheimer es una enfermedad multifactorial, con factores de riesgo bien establecidos (además del principal, la edad), como la historia familiar y el gen ApoE4, o la hipertensión en edades intermedias de la vida, entre otros". También ha apuntado hacia posibles factores protectores, "como la educación, el tratamiento antihipertensivo, el ejercicio y la estimulación cognitiva". Michael E. Greenberg, de la Universidad estadounidense de Harvard, ha centrado la atención en "pequeñas microhemorragias cerebrales con una angiopatía amiloide como probable lesión subyacente, que contribuyen a la lesión neuronal en personas con la enfermedad".

El estudio de regiones cerebrales concretas es una de las vías más adecuadas, ha explicado Scott A. Small, de la Universidad de Columbia, para quien el hipocampo es especialmente interesante: "En esta región hay zonas selectivamente vulnerables al envejecimiento fisiológico, como el giro dentado, y otras, como la corteza entorrinal, con vulnerabilidad específica en Alzheimer". Al tratarse de dos regiones distintas, la idea de que esta enfermedad no sea sólo una consecuencia inevitable del envejecimiento, sino una patología global de todo el cerebro, cobra fuerza.

Un estudio recomienda el cribado selectivo del HTLV

Vicente Soriano y Ana Treviño

Diariomedico.com
ESPAÑA
EN GESTANTES PROCEDENTES DE ZONAS ENDÉMICAS
Un estudio recomienda el cribado selectivo del HTLV
Un estudio multicéntrico español, que se publica en AIDS Research and Human Retroviruses, sobre más de 20.000 gestantes, recomienda el cribado selectivo del HTLV en pacientes que proceden de zonas endémicas.

Sonia Moreno - Viernes, 31 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

El VIH y los HTLV-1/2 comparten las mismas vías de transmisión, aunque en el caso de los retrovirus HTLV el contagio vertical a través de la lactancia es la principal vía en las zonas endémicas. Por ello, en las pacientes portadoras del HTLV asintomáticas se recomienda la lactancia artificial. En algunos países donde la infección es endémica se ha introducido el cribado universal a todas las embarazadas como medida preventiva. Además de evitar la mayoría de nuevos contagios, eludir la transmisión vertical es importante porque los pacientes que contraen la infección en las primeras etapas de la vida tienen más riesgo de desarrollar leucemia de células T del adulto; ello se debe a que hacen falta muchos años para acumular los defectos genéticos que conducen a esta enfermedad.

En Europa no se ha introducido el cribado universal por no considerarse una medida rentable. Sin embargo, el aumento de la inmigración en España en los últimos años, gran parte constituida por mujeres en edad reproductiva y procedentes de áreas donde la infección es endémica, ha hecho que el Grupo Español para estudiar la Infección por Retrovirus distintos del VIH-1 se replanteara esta política. El Grupo está integrado por 36 hospitales españoles, de los que diez han participado en el trabajo que se publica en AIDS Research and Human Retroviruses.

El estudio ha sido coordinado por Vicente Soriano, del Departamento de Enfermedades Infecciosas del Hospital Carlos III, de Madrid. La primera firmante, Ana Treviño, investigadora de la Fundación Investigación y Educación en Sida (IES), destaca el tamaño de la muestra analizada: 20.518 embarazadas atendidas en hospitales españoles entre febrero de 2006 y diciembre de 2007. El 89 por ciento eran españolas, mientras que 946 procedían de zonas donde la infección es endémica: América central y del sur, Japón, Australia y

África subsahariana.
"Hallamos cuatro pacientes seropositivas. Dos de ellas con el HTLV-1 y las otras, con HTLV-2. Las primeras procedían de Colombia y República Dominicana y las segundas, de España y Bolivia. Estos datos indican una prevalencia global de la infección por HTLV-1/2 en España del 0,019 por ciento, lo que es muy bajo. En cuanto al HTLV-1, los dos casos procedían de países donde la infección es endémica, lo que arroja una prevalencia de HTLV tipo 1 del 0,21 por ciento en gestantes de esas zona".

A la vista de estos resultados, los autores del trabajo concluyen que "parece justificado recomendar el cribado selectivo de anticuerpos anti-HTLV en embarazadas procedentes de zonas endémicas, aunque por el momento no se justifique el cribado obligatorio universal en clínicas de maternidad españolas".
Treviño recuerda que el Grupo realizó un estudio similar en 20.366 embarazadas entre 1996 y 1999. "Encontraron una prevalencia del HTLV-2 del 0,54 por mil (once casos). Todas eran españolas y diez de ellas, usuarias de drogas por vía parenteral (UDVP). El descenso se debe a la disminución general de UDVP y del uso compartido de jeringuillas en este colectivo".

(AIDS Res and Hum Retroviruses 2009; 25: 551-54).

Registro nacional de casos
El Grupo Español para estudiar la Infección por Retrovirus distintos del VIH-1, esto es el VIH-2 y los virus linfotrópicos T humanos (HTLV-1/2), se fundó en 1989 con la participación de 36 hospitales españoles. Desde entonces ha realizado estudios epidemiológicos en distintos colectivos cuyos resultados han basado diversas recomendaciones de salud pública. En parte está financiado por la Fundación para la investigación y prevención en Sida (Fipse).

En España existe un registro nacional de casos desde 1988. Se han descrito 124 infecciones por HTLV-1 y 696 por HTLV-2 hasta 2008. Un 65 por ciento de los infectados por HTLV-1 son inmigrantes procedentes de Sudamérica y África, pero un 30 por ciento de ellos son españoles. Por el contrario, la mayoría de los infectados por el HTLV-2 son españoles (95 por ciento) que pertenecen al colectivo de UDVP y están coinfectados por VIH-1.

Describen un nuevo síndrome pediátrico

María Jesús Martínez y Blanca Gener

Diariomedico.com
ESPAÑA
MÉDICOS DEL HOSPITAL DE CRUCES
Describen un nuevo síndrome pediátrico
Un equipo de médicos de varios centros europeos, entre ellos el Hospital de Cruces, de Bilbao, ha descrito un nuevo síndrome pediátrico.

Juan Larrakoetxea. Bilbao - Viernes, 31 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. El objetivo es ahora identificar la base molecular de este nuevo síndrome, aún sin nombre, para poder ofrecer un diagnóstico prenatal

Blanca Gener, genetista clínico del Servicio de Pediatría, y la neuropediatra María Jesús Martínez, ambas del Hospital de Cruces (Bilbao), junto a otros médicos alemanes y holandeses han publicado en The American Journal of Medical Genetics un nuevo síndrome pediátrico definido como Microcephaly, Microtia, Preauricular Tags, Choanal Atresia and Developmental Delay In Three Unrelated Patients: A Mandibulofacial Dysostosis Distinct From Treacher Collins Syndrome.

"Tenía la cabeza muy pequeña para ser un síndrome de Treacher-Collins, hallazgo que se detectó prenatalmente". Éste fue el primer indicio para Gener, que, muy cauta, explica: "Con la Unidad de Neuropediatría hemos seguido durante años a una niña que presentaba una serie de problemas similares a los que se describen en el síndrome de Treacher-Collins. Sin embargo, desde un principio nos pareció que algunas de las manifestaciones clínicas no encajaban exactamente con dicho síndrome".

En concreto, además de la microcefalia, resultó fundamental "el retraso psicomotor de nuestra paciente" que se descubrió con el seguimiento clínico. De hecho, Gener asegura que "la observación fue lo más importante. Sabíamos que teníamos una paciente que se parecía a casos descritos pero que no acababa de encajar. Con la evolución fuimos viendo que era un caso único, con un cuadro no descrito en la literatura médica".

Así pues, gracias a la colaboración de otros grupos punteros europeos en Genética Clínica se realizaron varios estudios moleculares que, si bien no consiguieron hallar la base genética de los problemas que presentaba la paciente, sí permitieron identificar a otros dos niños, uno de origen alemán y otro turco, muy similares y que "reforzaron nuestra hipótesis de que nos encontrábamos ante un síndrome nuevo".
Ahora identificar el gen responsable se convierte en el objetivo prioritario.

"Esperamos que esta publicación sea un primer paso para identificar a otros pacientes con el mismo cuadro y que nos permita encontrar en un futuro su base molecular, conocer mejor la historia natural y posibles complicaciones del síndrome para poder asesorar a las familias sobre el modo de herencia y su riesgo de recurrencia", afirma Gener.

Máxima cautela
Desde que se difundió el nuevo síndrome, en marzo, varios especialistas, sobre todo de Estados Unidos, se han "puesto en contacto con nosotros porque tienen algún paciente similar". Blanca Gener insiste en que, de todas formas, "hay que ser muy prudentes porque la mayoría de los síndromes tienen mucha variabilidad clínica".

Por esa razón, a pesar de que los especialistas de Cruces llevaban desde el primer año de vida de la paciente (ahora tiene cuatro) discutiendo sobre la posibilidad de que se tratase de un nuevo síndrome, no fue hasta la aparición del tercer caso, en 2008, cuando decidieron exponerlo a la comunidad científica.

"Se trata de casos que han aparecido de novo; las familias son sanas", indica Gener. Los tres pacientes comparten, además de las ya citadas microcefalia y retraso mental, anomalías del pabellón auricular y atresia de coana. Por otra parte, se realizaron pruebas genéticas que confirmaron que no se trataba ni del síndrome Treacher Collins ni de ningún otro descrito.

La razón molecular de este nuevo síndrome, todavía sin nombre, es el gran objetivo que los científicos deberán hallar. Para ello resulta fundamental la colaboración internacional. Sólo así podrán beneficiarse los afectados y sus familias de la posibilidad de ofrecer un diagnóstico prenatal.

Inocular esporozoítos protege contra la malaria

Diariomedico.com
ESPAÑA
SE LOGRAN CÉLULAS T PLURIPOTENTES ESPECÍFICAS
Inocular esporozoítos protege contra la malaria
La inoculación de esporozoítos intactos ha logrado un efecto protector frente a la malaria tras picadura del Anopheles infectado por Plasmodium falciparum, según señala un estudio que se publica hoy en NEJM.

DM Nueva York - Jueves, 30 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.


La necesidad de una vacuna efectiva para la malaria esbastante obvia. La inmunidad naturalmente adquirida se desarrolla muy lentamente, pero la inducción de la prevención se puede lograr de forma artificial con la inoculación atenuada de esporozoítos.

En un trabajo que se publica hoy en The New England Journal of Medicine, el equipo de Robert Sauerwein, del Departamento de Microbiología de la Universidad de Nimega, en Holanda, ha expuesto a 15 personas (10 en el grupo terapéutico y 5 en el control) a la picadura del mosquito Anopheles una vez cada tres meses mientras recibían tratamiento con intención terapéutica con cloroquina. El grupo terapéutico recibió la picadura de mosquitos infectados con Plasmodium falciparum, al contrario que el grupo control.

Los resultados señalan que el cien por cien del grupo de estudio se mostró protegido frente a la picadura de los mosquitos infectados con el parásito de la malaria. Por el contrario, los cinco individuos del grupo control desarrollaron parasitemia patente. Los autores aseguran que, en este modelo, se ha identificado la inducción de células T efectoras de memoria pluripotentes específicas para el parásito, productoras de interferón-gamma, factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) e interleucina-2, lo que las convierte en marcador inmunológico de protección.
(N Engl J Med 361;5: 468-477).

Explican la pérdida de ALH no compatibles en leucemia después de trasplante de CM

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ESPAÑA
TRASPLANTE HAPLOIDÉNTICO E INFUSIÓN DE CÉLULAS T
Explican la pérdida de ALH no compatibles en leucemia después de trasplante de CM
El trasplante de células madre hematopoyéticas de donantes parcialmente compatibles es uno de los abordajes más prometedores en pacientes con tumores hematológicos con un alto riesgo de recaída.

DM - Jueves, 30 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. En cinco de los 17 pacientes estudiados con recidiva de leucemia se han identificado variantes alteradas de las células leucémicas originales

Las infusiones de células T del donante se asocian con un tipo de trasplante que puede promover la reconstitución inmune pos-trasplante y mejorar el control de la enfermedad residual. Sobre esta base, un equipo multicéntrico italiano coordinado por Katharina Fleischhauer, del Instituto de Terapia Génica del Hospital San Rafael-Telethon, escribe hoy en The New England Journal of Medicine que las células leucémicas pueden escapar de las células T antileucémicas del donante después del trasplante e infusión de células madre hematopoyéticas haploidénticas del donante.

Este proceso de "huida celular" se produce a través de la pérdida del haplotipo de antígenos leucocitarios humanos (ALH) no compatibles. Así, finalmente aparece la recidiva. Los autores han identificado 43 pacientes que se sometieron a trasplante haploidéntico e infusión de células T de donante para el tratamiento de leucemia mieloide aguda y síndrome mielodisplásico. Llevaron a cabo estudios postrasplante con exámenes morfológicos de médula, seguimiento de quimerismos hematopoyéticos y control de antígenos leucocitarios humanos (ALH). Finalmente, la respuesta inmune postrasplante contra las células originales y las células leucémicas alteradas se analizó con el uso de cultivos linfocíticos mixtos.

Haplotipos que difieren
Los resultados señalan que en 5 de los 17 pacientes estudiados con recidiva de leucemia después de recibir un trasplante haploidéntico y la infusión de células T de donante se han identificado variantes alteradas de las células leucémicas originales. En éstas, el haplotipo de ALH que difería del donante se había perdido debido a una disomía uniparental adquirida en el locus cromosómico 6p.

Las células T de donante y del paciente tras el trasplante no reconocieron a las células leucémicas alteradas, mientras que las originales leucémicas estudiadas tras el diagnóstico sí fueron localizadas y eliminadas.Los autores señalan que esta vía puede convertirse en una de las novedades más prometedoras en el abordaje de las leucemias.
(N Engl J Med 361;5 478-488).

El estrés abre la puerta a los malos hábitos cardiovasculares

Valentín Fuster

Diariomedico.com
ESPAÑA
El estrés abre la puerta a los malos hábitos cardiovasculares
Valentín Fuster, director del CNIC y del Instituto Cardiovascular del Centro Médico Mount Sinai, de Nueva York, ha repasado en un curso de verano de la Universidad Menéndez Pelayo, en Santander, el presente y futuro del abordaje en patologías cardiovasculares.

Santiago Rego. Santander- - Jueves, 30 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Fuster se ha lamentado en voz alta de que no se esté previniendo una "epidemia cardiovascular ligada a la obesidad, que ya se da en niños"
2. La bioimagen permite estudiar qué ocurre en el miocardio infartado a escala molecular, lo que mejorará el conocimiento organismo-enfermedad

El estrés, más que un factor de riesgo en sí, salvo en los casos agudos, funciona más como un elemento que "abre las puertas a malos hábitos, como el comer mal o la vida sedentaria por falta de tiempo. Se ha prolongado la vida gracias a los tratamientos y, en menor medida, a la prevención, un dato curioso cuando esta actuación es más barata".

De esta forma se ha expresado el presidente de la Asociación Mundial de Cardiología, Valentín Fuster, quien ha repasado en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP), en uno de los cursos de verano que se celebran en Santander, las claves que permitirán seguir avanzando en la lucha contra las enfermedades cardiovasculares durante la próxima década.

Regeneración tisular
Fuster, director general del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Instituto Cardiovascular del Centro Médico Mount Sinai, de Nueva York, dirige esta semana un curso magistral, en el que ha destacado el papel que jugarán la genética, la regeneración de tejidos y la relación entre salud y economía en la medicina cardiovascular de este nuevo milenio.

Fuster ha observado que la prevención es otro de los puntos fundamentales ante el futuro, y se ha lamentado en voz alta de que no se esté previniendo una "epidemia cardiovascular provocada por la obesidad, que ya se da en niños", a la vez que ha insistido en fomentar la educación en hábitos que eviten los factores de riesgo. Según ha apuntado, "tenemos que intentar buscar cómo promover una correcta salud y cómo prevenir mejor la enfermedad".

El cardiólogo español ha explicado en el Palacio de la Magdalena que él y su equipo trabajan en la actualidad en varios proyectos que ha calificado de "meras hipótesis", dado que aún se desconoce qué respuesta tendrán sobre los individuos. En el primero de ellos se está trabajando con niños de 3 a 7 años de edad, a los que se les enseña que "la salud es prioritaria en su vida, de modo que cuando lleguen a adultos mantengan esta jerarquía de conducta".

La segunda línea de trabajo se está desarrollando en la Isla de Granada, en el Caribe, en donde los investigadores estudian cómo reaccionan los individuos dentro de una población, a través de la presión ejercida entre ellos en factores tan esenciales para una buena salud como dejar de fumar o reducir la obesidad. Un tercer proyecto se materializa en Ruanda, en donde se analiza cómo se emplean las infraestructuras para hacer frente a las enfermedades contagiosas o comunicativas, y educar, al mismo tiempo, a la población desde el conocimiento de los factores de riesgo.

Para el especialista, los países pobres tendrán que hacer frente a las enfermedades cardiovasculares como una "prioridad, pues consumen alimentos con mucha sal (que provoca hipertensión) y con alto contenido de hidratos de carbono (lo que lleva a la obesidad y a la diabetes), así como por la creciente presencia de las empresas tabacaleras".

Imagen molecular
Del otro proyecto, la polipíldora (un único comprimido para prevenir enfermedades cardíacas que pretende sustituir a las tres píldoras ahora vigentes), ha destacado que saldrá al mercado en un plazo de 12 a 18 meses y que abaratará significativamente el tratamiento actual.

También se ha referido a la bioimagen, o imagen molecular, una técnica que permite estudiar qué ocurre en el miocardio durante un infarto desde un punto de vista molecular, y cómo el organismo se defiende de las enfermedades. Todo ello permitirá que en el futuro se lleguen a conocer mecanismos de defensa en la enfermedad cardiovascular.

Mayor aplicación de la ley
En opinión de Valentín Fuster, a los consejos médicos hay que añadir un mayor empleo de la ley en todos los países como "medida de presión" en la lucha contra el tabaquismo. El cardiólogo ha puesto especial énfasis en la importancia de la ley como medio de promover conductas preventivas en la población adulta, y ha citado, como ejemplo, la prohibición de fumar en ciertas áreas y la obligación de tomarse la presión arterial. "Aunque ahora se ha retrasado la edad de muerte por enfermedades cardiacas, ha aumentado, sin embargo, en los últimos veinte años el número de pacientes con estas dolencias".

Los genes presenilinas, claves en las demencias tempranas

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ESPAÑA
NEUROLOGÍA
Los genes presenilinas, claves en las demencias tempranas
Un gen hasta ahora conocido por su relación con la enfermedad de Alzheimer parece ser un elemento esencial para regular la liberación de neurotransmisores.

DM Londres - Jueves, 30 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.


Así lo señala hoy en Nature una investigación de un equipo de la Escuela Médica de Harvard, en Boston (Estados Unidos). Jie Shen y Chen Zhang, del citado centro, son dos de los firmantes de un trabajo que puede facilitar la llegada de nuevas armas contra las fases iniciales de las demencias.

Las mutaciones en los genes presenilinas son una de las mayores causas analizadas hasta ahora de la aparición temprana de casos de Alzheimer familiar, aunque hasta el momento no estaba clara su forma de actuar y su efecto neuronal. En este trabajo, Shen y su equipo se han valido de un modelo genéticamente alterado de ratón para demostrar que la función de las presenilinas es especialmente importante en el lado presináptico de las sinapsis que se dan entre dos nueronas en comunicación.

Memoria y aprendizaje
Según señalan los autores en la publicación, la comunicación presináptica produce neurotransmisores, mensajeros químicos cerebrales que son liberados en las sinapsis para conducir la información al resto de células vecinas.

Los resultados del estudio señalan que las presenilinas afectan a la liberación de neurotransmisores de tal forma que las funciones relacionadas con el aprendizaje y la memoria pueden quedar dañadas. En otras palabras, el trabajo sugiere que las disfunciones presinápticas podrían ser una de las principales causas primarias de la aparición de demencias en enfermedades neurodegenerativas.
(Nature 2009; 460: 632-636).

MEMANTINA post-ICTUS

Diariomedico.com
ESPAÑA
EN PACIENTES CON EL TRASTORNO CRÓNICO
La memantina podría resultar útil en la afasia tras un ictus
Una de las consecuencias del ictus puede ser la afasia, para la que no hay tratamiento farmacológico. Un grupo de investigadores de la Universidad de Málaga ha demostrado en un trabajo que se publica en Annals of Neurology que la memantina podría ser útil en este trastorno.

Sonia Moreno - Jueves, 30 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Se optó por la memantina a raíz de los datos de trabajos previos que indicaban una mejora en el lenguaje en sujetos con Alzheimer

2. El siguiente paso es determinar con neuroimagen funcional los mecanismos que explican el efecto positivo del fármaco sobre el habla

Una de las secuelas más temidas en el daño neurológico es la afasia, que aparece en un tercio de los pacientes con ictus. La terapia de habla y lenguaje puede mejorar algunos de los casos, aunque depende mucho de la gravedad del trastorno. Un equipo de la Universidad de Málaga ha realizado un estudio para determinar si el tratamiento con memantina, un fármaco indicado en la enfermedad de Alzheimer, podía tener algún efecto beneficioso en la afasia. Las conclusiones se publican en el último número de Annals of Neurology y se presentarán en septiembre en el congreso de la Federación Europea de Sociedades Neurológicas, en Florencia.

Marcelo Berthier, director de la Unidad de Neurología Cognitiva y Afasia de la citada universidad, y coordinador del estudio, en el que han participado investigadores del Centro de Investigaciones Médico-Sanitarias (Cimes), ha explicado a DM que "se trata del primer estudio donde se aplica la memantina para la afasia postictus, sola y combinada con la terapia de Rehabilitación Grupal Intensiva de la Afasia (Regia). Hemos demostrado que la memantina es superior al placebo y que mejora la afasia, sobre todo si se administra en combinación con la terapia Regia".

Los autores del estudio optaron por administrar la memantina basándose en resultados de trabajos previos donde se sugería que en pacientes con demencia vascular el fármaco potenciaba su capacidad de habla y lenguaje, atendiendo a la escala de ADAS-cog (una prueba de valoración cognitiva que se emplea en Alzheimer). Tras disponer de la aprobación para uso compasivo del fármaco, iniciaron el estudio doble ciego con pacientes que presentaban afasia crónica (un año de media con el trastorno) causada por algún tipo de ictus único. El trabajo contó con el apoyo de la compañía Lundbeck.

Todos los pacientes eran menores de 70 años para evitar confusiones con un eventual inicio de demencia senil. La mayoría tenían afasia de leve a moderada. En total se incluyó a 28 sujetos, divididos en dos grupos de 14 pacientes: uno recibió la terapia Regia y placebo, y otro rehabilitación y memantina. Los dos grupos mejoraron, un efecto que se atribuye a la terapia Regia, pero lo hicieron de forma más significativa los pacientes que recibieron el tratamiento farmacológico.

Berthier destaca por un lado que el cien por cien de los pacientes responden a la rehabilitación grupal, pero además, "al finalizar el trabajo se llevó a cabo una fase abierta, de seis meses de duración, en la que los pacientes tratados con memantina continuaron con el fármaco y éste se administró a los que habían recibido placebo. Comprobamos en los dos grupos que el efecto se mantuvo a largo plazo, y los que recibieron por primera vez el fármaco mejoraron. Ello indica que la memantina es un tratamiento que puede ser útil en esos pacientes a largo plazo, al menos durante un año, lo que duró la investigación".

Ahora los científicos tienen previsto realizar estudios con neuroimagen funcional para determinar los mecanismos por los cuales funciona la memantina en el abordaje de la afasia; también probarán otros fármacos que actúen sobre diferentes neurotransmisores.

Estimulación 'regia'
La terapia Regia se conoce en inglés como Constraint-induced aphasia therapy (CIAT). Ideada hace unos ocho años por Friedemann Pulvermüller, de la Unidad de Ciencias del Cerebro y Cognición del Medical Research Council británico, en Cambridge, consiste en estimular en grupo a pacientes para que se comuniquen oralmente. Para ello se restringe la posibilidad de recurrir a gestos, indicar con la mano o escribir. Eso se consigue colocando al paciente tras unos paneles para que sólo muestre el tronco.

El grupo realiza un juego de cartas con imágenes, dirigido por un logopeda para estimular el uso del lenguaje; la complejidad aumenta a medida que avanzan las sesiones. Además de haberse mostrado eficaz, la terapia Regia tiene entre sus ventajas que es breve e intensiva. Pulvermüller ha asesorado al equipo de Berthier para ponerla en práctica en este estudio.

La cromatina tiene un papel activo en el estrés oxidativo

Alejando Vaquero

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ESPAÑA
SITUACIÓN DE RESTRICCIÓN CALÓRICA Y ENERGÉTICA
La cromatina tiene un papel activo en el estrés oxidativo
El papel que juega la cromatina en la respuesta a los desequilibrios metabólicos y el estrés oxidativo es activo y no pasivo, como se pensaba hasta ahora, según concluye una revisión dirigida por Alejandro Vaquero, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell).

Karla Islas Pieck. Barcelona - Jueves, 30 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.


La cromatina tiene un papel activo en la respuesta del organismo al estrés oxidativo ante la restricción calórica, según las conclusiones de una revisión dirigida por Alejandro Vaquero, coordinador del grupo de investigación de Biología de la Cromatina del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell).

El trabajo, que se publica en el último número de la revista Genes and Development, refuerza la idea de que el conjunto formado por el ADN, el ARN y las proteínas que están dentro de los cromosomas no sólo tienen un papel pasivo en la respuesta al estrés metabólico, teoría ampliamente extendida en los últimos años. "Hasta ahora se pensaba que esta respuesta al estrés metabólico producía unos mecanismos que protegían a la cromatina, que se consideraba un factor pasivo", ha señalado Vaquero a DIARIO MÉDICO.

La escasez de alimentos a la que se han tenido que enfrentar los seres vivos a lo largo de su historia evolutiva ha propiciado el desarrollo de diversas estrategias adaptativas de compensación que generan estrés oxidativo en los organismos, principalmente en las moléculas implicadas en el intercambio de información durante estos procesos. Este desequilibrio metabólico se ha asociado a diversas patologías como el cáncer, la diabetes y las enfermedades cardiovasculares.

Además, se ha observado que existen determinados procesos que son muy sensibles a los cambios energéticos, por ejemplo, en la diferenciación de las células madre. Vaquero ha explicado que, según los resultados de los últimos estudios que constan en la literatura científica, la cromatina tiene una función de "panel de control" desde el que se pueden activar y desactivar los genes.

Además, desde hace varias décadas se ha asociado la ingesta calórica moderada con la longevidad, pero los motivos de esta relación son muy complejos y no están del todo claros. Existen evidencias que apuntan a que las condiciones de escasez energética inducen una respuesta al estrés oxidativo, lo que implica un uso más eficiente de los recursos disponibles y la mejora del sistema de defensa frente a los efectos nocivos del estrés oxidativo.

"Este estrés, a niveles bajos, al mismo tiempo que genera la respuesta en el organismo, produce la activación de todos estos mecanismos que protegen el daño del genoma y, éstos, que estarían constitutivamente activados, protegerían a largo plazo de determinados daños que podrían producir una mutación", ha dicho el científico.A su juicio, históricamente se había considerado que la cromatina era un actor pasivo en estos procesos, pero varios estudios recientes demuestran que la realidad es más compleja y que el ADN, el ARN y las proteínas cromosómicas tienen un papel muy activo en la prevención del daño celular producido por estrés oxidativo.

Reducción alimentaria
Uno de los métodos más extendidos para diseñar estudios sobre estrés metabólico y oxidativo es la restricción calórica. En modelos animales de ratón se trata de reducir la ingesta alimentaria de estos animales entre un 30 y un 50 por ciento respecto a lo que comerían libremente a demanda, sin que esto afecte a sus necesidades energéticas o le produzca deficiencia de los elementos esenciales para su nutrición.

Diversos estudios han demostrado que los animales sometidos a una reducción calórica de este tipo viven más tiempo y tienen mejor salud que los ratones que comen a voluntad. En el caso de la levadura, que es otro modelo bastante extendido en la literatura científica, la restricción energética consiste en disminuir entre un 0,5 y un 2 por ciento la glucosa en el medio de cultivo. Según concluyen diversos estudios que recoge la revisión, la relación entre restricción calórica y longevidad se encuentra tanto en organismos unicelulares, como las levaduras, como en pluricelulares, como los ratones o el ser humano.

Fomentar la movilidad en el paciente crítico es beneficioso

Diariomedico.com
ESPAÑA
Fomentar la movilidad en el paciente crítico es beneficioso
Abusar de la sedación y del confinamiento en cama en pacientes críticos puede ser contraproducente. Así lo señala un estudio coordinado por Dale Needham, del Hospital Johns Hopkins, que ha revisado trabajos previos y ha llegado a la conclusión de que fomentar la movilidad en este tipo de pacientes permite una recuperación más rápida y una mejora de la calidad de vida. Además, reduce la debilidad muscular y los cambios en la función cardiaca.

DM Nueva York - Miércoles, 8 de Octubre de 2008 - Actualizado a las 00:00h.


Dale Needham, especialista en Cuidados Críticos del Hospital Johns Hopkins, ha revisado los trabajos más recientes realizados en la UCI de su centro y ha concluido que el uso rutinario de sedaciones de alto grado y de permanencia en cama en pacientes críticos podría causar daños físicos a largo plazo y una peor calidad de vida una vez abandonado el hospital. Sus hallazgos se publican hoy en The Journal of the American Medical Association.

Needham asegura que fue tras la Segunda Guerra Mundial cuando los especialistas se dieron cuenta de los beneficios de no confinar a los afectados en cama y de obligarles a hacer ciertos movimientos.

Desde la Unidad de Respiratorio y Cuidados Intensivos y el Departamento de Medicina Física y Rehabilitación, a los que pertenece, ha llevado a cabo un estudio en el que señala la necesidad de retomar este tipo de acercamiento al abordaje de los pacientes críticos.

De hecho, cree que una excesiva sedación y una estancia en cama demasiado prolongadas puede contribuir a una debilidad muscular que pase factura.

Recuperarse antes y mejor
La revisión ha estudiado datos de 24 estudios centrados en pacientes críticos con sepsis, ventilación mecánica prolongada y fallos orgánicos múltiples. Según la publicación, la terapia rehabilitadora mientras el paciente se encuentra en la UCI puede permitirle abandonar la cama y caminar antes de lo previsto en su recuperación, ya que el uso de respiración asistida y la permanencia en la unidad se acortan.

Después de que la literatura científica aprobara las técnicas que ahora Needham reclama, la llegada de la tecnología, sumada a otros factores, condujo a un uso cada vez más común de la sedación. El especialista ha citado numerosos estudios en los que la falta de movilidad ha causado cambios en la función cardiaca.

La coordinación profesional, clave para reducir la mortalidad en el politrauma

Pedro Caba y Pedro Yuste

Diariomedico.com
ESPAÑA
PERMITEN ESTABILIZAR Y GUIAR LA RECUPERACIÓN
La coordinación profesional, clave para reducir la mortalidad en el politrauma
Coordinación multidisciplinar y actuación precoz son dos de las claves hospitalarias para asegurar el control y la evolución del politraumatizado, un paciente de complejo manejo y elevada mortalidad. Las cirugías cortas y rápidas permiten estabilizar al enfermo y que sea sometidos a estrategias quirúrgicas más definitivas.

Raquel Serrano - Jueves, 30 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Las medidas de estabilización inmediata se traducen a largo plazo en una mejor recuperación funcional del politraumatizado
2. El trauma abdominopélvico es tiempo dependiente, lo que significa que una actuación rápida y coordinada reduce su elevada mortalidad


La Organización Mundial de la Salud destaca que el trauma grave sigue siendo la primera causa de muerte en personas menores de 44 años. Los accidentes de tráfico encabezan la lista de los agentes causales, seguidos, a un ritmo creciente, por las caídas, agresiones y precipitaciones, así como por las lesiones derivadas de actividades de ocio y deportivas.

En estos pacientes politraumatizados, la coordinación de los distintos profesionales que participan en su abordaje es imprescindible para conseguir una actuación precoz y de estabilización inmediata, hecho que a largo plazo se traduce en mayores tasas de supervivencia y de recuperación funcional, según han explicado a DM Pedro Yuste, del Servicio de Cirugía General y de Aparato Digestivo, Pedro Caba y Carlos Resines, de la Unidad de Trauma del Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología (COT), y jefe del Servicio de COT, respectivamente, todos del Hospital 12 de Octubre, de Madrid.

Cirugías rápidas y cortas
Los cirujanos han sido los organizadores de las jornadas Avances en el tratamiento quirúrgico del paciente politraumatizado: estrategia de control de daños, que se han celebrado dentro de los cursos de verano de El Escorial, en Madrid.

Además de analizar aspectos relacionados con la prevención y la epidemiología del trauma grave, los profesionales debatieron aspectos quirúrgicos concretos, como es el caso del traumatismo abdominopélvico, y que el equipo del 12 de Octubre, que atiende entre 200 y 250 traumas graves al año, aborda con arreglo a un protocolo consensuado de actuación en conjunción con el Samur, así como nuevas formas de actuación en el politrauma, como es el caso de la estrategia del control de daños.

"Es una estrategia en la que el objetivo de los distintos profesionales que participan en el manejo del politraumatizado es intentar salvar la vida del paciente", ha asegurado Yuste. Para Caba, la actuación se resume en el hecho de "llevar a cabo cirugías que sirvan para estabilizar al paciente sin empeorar la situación. Son cirugías rápidas, cortas, con escasa pérdida de sangre que estabilicen parcial y temporalmente al paciente hasta que su recuperación permita realizar cirugías definitivas. En la mayoría de los casos son cirugías en dos tiempos, tratamientos escalonados, cuyo objetivo es salvar la vida y que se establecen en función del estado fisiológico del accidentado".

El protocolo de actuación del trauma abdominopélvico del 12 de Octubre se caracteriza por una mayor actuación intervencionista en la actuación y por la participación coordinada de todos los profesionales que intervienen en el hospital. "La mayor causa de mortalidad en los politraumatizados, que se produce en las primeras horas, es la hemorragia, fenómeno complejo en este tipo de trauma que requiere una intervención rápida, coordinada y precisa", ha indicado Yuste.

Los traumatismos graves siguen siendo la primera causa de muerte en menores de 44 años y de 45 millones de lesiones invalidantes anuales
No obstante, y según Caba, una de las ventajas es que, frente al trauma cerebral, en el que las actuaciones médicas suelen ser infructuosas, "el abdominopélvico, con una mortalidad que se sitúa, según series, entre el 20 y el 50 por ciento de los casos, es tiempo dependiente. Una vez más, actuaciones rápidas y protocolizadas son esenciales para elevar la supervivencia".

Lesiones invalidantes
El politrauma es un importante problema de salud pública mundial por su destacado impacto socio-sanitario. Se calcula que provoca 5,1 millones de muertes anuales y para el año 2010 se piensa que su asistencia acaparará el 25 por ciento del gasto sanitario. Pero el politrauma no sólo se refleja en la esfera de la mortalidad sino que, además deriva, según datos de la Organización Mundial de la Salud, en 45 millones de lesiones invalidantes al año, lo que eleva de forma significativa los costes directos e indirectos.

Además, el politrauma es el cuadro con mayor potencial de pérdida de años, una media de 30 años menos, en comparación con otras enfermedades de elevada mortalidad. El 53 por ciento de los casos siguen estando relacionados con accidentes de tráfico, según el Registro Trauma Sur del 12 de Octubre, pero también existe un alto porcentaje de otros mecanismos de lesión como caídas, agresiones y accidentes graves deportivos.

Registro Trauma Sur, un modelo pionero
Desde el año 2003, el Hospital 12 de Octubre, de Madrid, dispone de un registro de politraumatizados, el Registro Trauma Sur, iniciativa pionera en el ámbito hospitalario español y que tanto Antonio Burgueño, director general de hospitales de Madrid, como Pere Navarro, director general de Tráfico (DGT), participantes en el curso de verano de El Escorial, alabaron porque consideran que su desarrollo es imprescindible para conocer la epidemiología del trauma grave y como control de calidad.

En España, y según Pedro Caba y Pedro Yuste, es absolutamente necesario crear registros de estas características. La única información que tiene la DGT es la que se deriva del momento del accidente, pero "no se sabe realmente cuál es el número real de pacientes graves y su evolución".

El Registro Trauma Sur, que recoge los accidentados que llegan al 12 de Octubre, existe, pero necesita mayor potenciación porque "este dispositivo es el mecanismo fundamental de control de calidad. Es necesario tener datos totales de las actuaciones prehospitalaria y hospitalaria, así como de los tiempos empleados en cada actuación. Es la única forma de que los profesionales de la medicina podamos instaurar medidas preventivas, nuevos tipos de tratamiento, necesidades, etc. En resumen, para saber si las cosas se están haciendo bien o mal hay que establecer filtros de calidad a través de registros hospitalarios de politraumatizados.

Durante el encuentro, los expertos también pusieron de manifiesto la necesidad de crear unidades específicas de atención al politrauma en centros de referencia como vía para aumentar la supervivencia y la calidad asistencial, así como formar y disponer de equipos multiprofesionales, "claves para reducir las cifras de mortalidad y asegurar la evolución del enfermo".

Los defectos congénitos no cromosómicos no dependen de la edad de la gestante

GINECOLOGÍA
Los defectos congénitos no cromosómicos no dependen de la edad de la gestante
JANO.es · 29 Julio 2009 09:55

Dependen de los factores reproductivos, sociales, étnicos, de exposición o de estilo de vida

Los defectos congénitos de origen no cromosómico son más frecuentes en los hijos de madres adolescentes que de otras edades. No obstante, existe poca información sobre este riesgo, razón por la que investigadores de la Universidad del Ulster en Jordanstown (Reino Unido) han analizado los datos del EUROCAT, una red de registros poblacionales de malformaciones congénitas con casi un tercio de los nacimientos en Europa, en aras de evaluar la relación entre edad y este tipo de malformaciones.

De acuerdo con los resultados, publicados en el último número de la revista International Journal of Obstetrics and Gynaecology (2009;116:1111-1119), la prevalencia total de malformaciones congénitas no cromosómicas fue de 22,4 por cada 1.000 nacimientos y varió entre los 26,5 por cada 1.000 partos de madres menores de 20 años y los 21,4 por cada 1.000 partos de madres de entre 35 y 39 años.

Las madres adolescentes eran 6,3 veces más propensas que las que tenían entre 25 y 29 años a tener un bebé con un cierre defectuoso de la pared abdominal (gastroesquisis), así como casi cinco veces más propensas a tener un bebé con malformaciones por la infección materna durante el primer trimestre.


Factores ambientales

Asimismo, la probabilidad de desarrollar dos defectos cardíacos, atresia y estenosis tricúspide fue casi tres veces mayor entre las madres adolescentes. El riesgo de anencefalia y problemas en los sistemas nervioso y digestivo también fue mayor en ese grupo de edad.

Por su parte, las mujeres de entre 35 y 44 años fueron más propensas que las madres de entre 25 y 29 años a tener bebés con síndrome de alcoholismo fetal (SAF), pero eran menos que el resto a tener hijos con malformaciones congénitas no cromosómicas.

En palabras del Dr. M. Loane, director de la investigación, “el patrón de riesgo de la edad materna difiere entre los países, lo que sugiere que no sería la edad biológica la que está asociada con el riesgo de anormalidades congénitas no cromosómicas, sino los factores reproductivos, sociales, étnicos, de exposición o de estilo de vida, que se relacionarían con la edad materna, según el país europeo de que se trate”.

Las intervenciones, concluyó el equipo, son necesarias para reducir los factores de riesgo ambientales para los defectos congénitos no cromosómicos, “con especial atención a las madres jóvenes, entre las que algunos factores de riesgo son más prevalentes”.
BJOG 2009;116:1111-1119
Universidad del Ulster

DEPRESIÓN en ATENCIÓN PRIMARIA

Diariomedico.com
ESPAÑA
SOBREDIAGNOSTICADA
La depresión puede arrojar varios falsos positivos en las consultas de primaria
Los médicos de atención primaria podrían estar sobrediagnosticando la depresión, según concluye un trabajo que se publica en la edición digital de The Lancet.

DM Londres - Miércoles, 29 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.


Tras revisar más de 50.000 casos de pacientes tratados por médicos ingleses de AP, los autores del metanálisis concluyen que los facultativos del primer nivel tienen dificultades para identificar a los enfermos con depresión; en concreto, se producen más falsos positivos. Los autores, encabezados por Alex Mitchell, del Hospital General de Leicester (Reino Unido), han analizado 41 estudios y han hallado que los médicos de AP reconocen a cerca de la mitad de las personas con depresión clínica.

Haciendo un cálculo aproximado, si un médico de primaria en una población urbana ve a unos cien pacientes cada dos días, podría estar viendo unos 20 casos de depresión: diagnosticaría correctamente a diez de ellos y no detectaría la enfermedad en otros tantos. De los 80 pacientes restantes, no deprimidos, el médico diagnosticaría erróneamente a unos 15. "Esto no pretende ser una crítica a la AP", dicen los autores, "sino una llamada de atención sobre la necesidad de disponer de más tiempo o de contar con otra colaboración".
(Lancet DOI: 10.1016/ S0140-6736(09)60879-5).

Los genes secuenciados del cáncer están dando sorpresas

Manuel Serrano y María Blasco.

Diariomedico.com
ESPAÑA
EXISTEN MÁS DE LOS QUE SE SOSPECHABA
Los genes secuenciados del cáncer están dando sorpresas
La mortalidad por cáncer ha descendido en los últimos años gracias a que se conoce más sobre sus mecanismos y sobre los genes tumorsupresores. La secuenciación de los diversos tumores está trayendo muchas sorpresas en el campo de la oncología.

Santiago Rego. Santander - Miércoles, 29 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. Los proyectos de secuenciación del cáncer están arrojando resultados sorprendentes sobre los genes implicados en los distintos tumores

El aumento de la supervivencia en la mayoría de los cánceres es un hecho incontestable, pero todavía hay pocos tumores secuenciados, y en los que ya se ha conseguido, "además de lo que se esperaba, se están encontrando genes que no se sospechaba que tuvieran implicación con el cáncer", según ha advertido Manuel Serrano director del Programa de Supresores Tumorales del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), quien ha asegurado que "es mejor tener cáncer hoy que hace diez años".

Serrano ha intervenido en la Escuela de Biología Molecular Eladio Viñuela, de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP), de Santander, en donde se ha mostrado optimista sobre los avances de la ciencia contra el cáncer. "Las estadísticas hablan por sí mismas, y reflejan un aumento de la supervivencia en la mayoría de los tumores".

A juicio del investigador, esto no quiere decir que se pueda tomar esta enfermedad "a la ligera", si bien ha subrayado "los avances constantes, a veces espectaculares, en un campo donde no se dan pasos atrás. Es mejor tener cáncer hoy que hace una década, porque las posibilidades de curación han aumentado".

Serrano ha explicado que el ser humano posee unos genes tumorsupresores que le protegen de estas enfermedades, de los cuales cinco -dos de los cuales fueron descubiertos por el investigador- actúan contra prácticamente todos los tipos de cáncer. Estos cinco guardianes contra el cáncer son el p53, p16, par, pten y retinoblastoma, mientras que el resto de estos genes están especializados en cánceres concretos, como por ejemplo el de mama o el de páncreas.

Serrano ha tenido palabras de elogio para los proyectos de secuenciación del cáncer que se están realizando, y ha observado que, aunque en algunos casos pueden parecer "poco imaginativos y costosos", lo cierto es que están arrojando resultados sorprendentes respecto a qué genes están implicados en los distintos tipos de esta enfermedad, extremo que deja la puerta abierta a nuevas rutas terapéuticas en la lucha contra el cáncer.

Para Serrano, la secuenciación del cáncer "despierta muchas esperanzas y está trayendo sorpresas en el campo de la oncología. Hay muy pocos cánceres secuenciados, pero se están encontrando genes de los que no se sospechaba que tuvieran implicación con el cáncer".En este sentido, el científico ha precisado que hace poco tiempo halló isocitrato deshidrogenasa, "una proteína importantísima en el cáncer de cerebro a la que nadie había prestado la menor atención hasta ahora".

El investigador del CNIO trabaja con una técnica para generar células madre a partir de células diferenciadas. Ello supone "evitar el uso de células embrionarias y de esta forma eliminar de un plumazo los problemas, tanto éticos como técnicos". Asimismo, investiga en la creación de mecanismos de supresión tumoral y la posibilidad de generar animales modificados genéticamente resistentes al cáncer, un camino "muy esperado".

También ha intervenido en este seminario María Blasco, jefa del Departamento de Oncología Molecular del CNIO, quien ha manifestado que existen datos "muy sólidos que demuestran la relación entre la pérdida de unas estructuras protectoras llamadas telómeros y el envejecimiento", tal y como se ha visto en la investigación con ratones.Blasco y su equipo han logrado que roedores modificados genéticamente cuando aún eran embriones vivan más tiempo. El siguiente paso es retrasar el envejecimiento de ratones de mediana edad y avanzada, dado que sería más "directamente aplicable a los humanos".

Los científicos han resaltado la importancia que tiene que España participe, a través del Ministerio de Ciencia e Innovación, en un proyecto de investigación sobre ocho diferentes tipos de cáncer que realizarán junto a instituciones de otros ocho países.