GAUCHER - El diagnóstico precoz en Gaucher multiplica la efectividad terapéutica - DiarioMedico.com

Juan Ignacio Pérez Calvo y Pilar León Juan Ignacio Pérez Calvo y Pilar León, en la jornada. (DM)

ENFERMEDAD DE GAUCHER
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ESPAÑA
BUENOS RESULTADOS CON TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO Y DE INHIBICIÓN DE SUSTRATOS
El diagnóstico precoz en Gaucher multiplica la efectividad terapéutica
La enfermedad de Gaucher es un trastorno crónico, progresivo y hereditario causado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, responsable de la degradación y reciclaje de ciertos lípidos. El Hospital Universitario Doctor Peset, de Valencia, ha organizado una jornada en torno a la patología, en la que se han tratado terapias que aún están por llegar.

Enrique Mezquita Valencia - Lunes, 5 de Julio de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


El Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Doctor Peset, de Valencia, ha organizado una jornada científica sobre la enfermedad de Gaucher que ha contado con la presencia de especialistas de este centro y del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza.

Hay estudios en desarrollo con chaperonas cuyo objetivo es estabilizar el tráfico intracelular proteomico; habrá que esperar a su evolucion

Según Pilar León, adjunta del Servicio de Hematología del Peset y moderadora de la jornada, la clave es mejorar el diagnóstico precoz e iniciar el tratamiento lo antes posible. En este sentido, ha destacado que los tres puntos claves para sospechar de su presencia son "un aumento del bazo o del hígado, una disminución de plaquetas o dolores óseos".

Los síntomas pueden variar de muy leves o ningún síntoma a graves. Normalmente, el dolor o fractura ósea es el primer síntoma, pero también puede producirse, aparte de un agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, fácil aparición de hematomas, fatiga, deterioro cognitivo o cambios cutáneos, entre otros.

Administración enzimática
Los especialistas han destacado que existen dos tratamientos específicos -terapia de reemplazo enzimático y de inhibición de sustratos- que están dando unos resultados "excelentes", sobre todo porque con el adecuado las personas afectadas mejoran considerablemente su calidad de vida y disminuye su grado de discapacidad.

Una de las tareas pendientes es ahondar en el tratamiento domiciliario, que mejoraría aun más la calidad de vida del paciente

El primero, según ha explicado Juan Ignacio Pérez Calvo, jefe de Sección de Medicina Interna del Lozano Blesa, "se basa en la administración de la enzima que falta a través de infusiones intravenosas periódicas", un abordaje que presenta "una buena tolerancia". La segunda terapia se utiliza como alternativa para casos leves que no puedan o deseen recibir el tratamiento enzimático. "Se trata de un grupo cuantitativamente menor que el otro en nuestro país y los resultados son también buenos, pero presenta algún problema de tolerancia (fundamentalmente, diarreas, pérdida de peso y temblores).

Aunque se dice que no son problemas graves, hay que reconocer que afectan a la vida diaria. "En contrapartida, es oral y evita la dependencia del hospital", ha señalado. En cualquier caso, ambos especialistas han remarcado que "muchos pacientes que empiezan por este tratamiento lo acaban dejando por la intolerancia -un aspecto que se repite en toda Europa-".

Según León, uno de los márgenes de mejora futura es ahondar en el tratamiento domiciliario, que mejoraría aún más la calidad de vida del paciente. Pérez Calvo ha añadido que "este año saldrán al mercado otras dos moleculas para hacer sustitución enzimática. Son muy parecidas a lo existente, pero hacen vislumbrar dos posibles ventajas: abaratar los costes (que son muy altos) y garantizar el suministro sin interrupciones (desde el año pasado se han producido algunos problemas en este sentido)".

Además, es muy probable que aparezca algún nuevo inhibidor de sustrato por vía oral, que tendrá una estructura un poco distinta y posiblemente mejore la tolerancia. A más largo plazo, ha añadido Pérez Calvo, "a nivel de tratamiento están los estudios de chaperonas para estabilizar el tráfico intracelular de estas proteínas y de hiperexpresión de alguna otra enzima para que ayude a la proteína a alojarse", pero los resultados aún son preliminares. En cambio, han coincidido en resaltar que "respecto a la terapia génica seguimos esperando y aún no tenemos nada".

Caer en la enfermedad
Otro de los aspectos importantes es la difusión y la divulgación de la patología entre las diversas especialidades que pueden encontrarse con un caso, ya que eso permitirá que "piensen en la enfermedad". Según Pérez-Calvo, "existe un estudio que revela que cuando se plantea un caso típico a especialistas, sólo un 20 por ciento evocan esta posibilidad". En su opinión, no hay que olvidar "que son enfermos que pueden aparecer en cualquier consulta (primaria, pediatría, medicina interna, hematología, reumatología, etc.)".

UN FÁRMACO QUE SE VA ACERCANDO AL MERCADO

La Agencia Europea de Medicamentos (AEM) ha recomendado la aprobación de la velaglucerasa-alfa, de la compañía británica Shire, indicada en la enfermedad de Gaucher tipo I (ver DM del pasado lunes). En Europa, muchos afectados acceden ya a este tratamiento mediante uso compasivo; la recomendación positiva de la AEM supone un punto de inflexión para su comercialización definitiva a lo largo de este año o principios del 2011.La velaglucerasa-alfa se produce con tecnología genética y proviene de una línea celular humana. La enzima resultante tiene la secuencia exacta del aminoácido humano y es portadora de un patrón de glucosilación humano. Los seis estudios clínicos, tanto pediátricos como en adultos, realizados a más de 100 pacientes en fase III, han demostrado eficacia, seguridad y tolerabilidad con diferentes dosis. Uno de los factores positivos del tratamiento ha sido la baja frecuencia de formación de anticuerpos de este principio activo por su origen, procedente de tecnología de ingeniería genética humana, según explica Gregory M. Pastores, profesor asociado de Neurología y Pediatra de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York. Según las investigaciones llevadas a cabo, el fármaco provoca anticuerpos en menos del 1 por ciento de los casos, una ventaja importante frente a la imiglucerasa, otro de los tratamientos disponibles para la enfermedad de Gaucher.
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