NARCOLEPSIA patología autoinmune

INMUNOLOGÍA I/III
La narcolepsia se produce por un ataque del sistema inmune a los centros del sueño
JANO.es • 04 Mayo 2009 12:51
El riesgo de padece el trastorno viene mediado por tres variantes diferentes del gen del receptor de las células T

Un ataque del sistema inmune a los centros del sueño del cerebro podría causar la narcolepsia, según un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Stanford en Palo Alto (Estados Unidos) y publicado se publica en la revista Nature Genetics (doi:10.1038/ng.372).

La narcolepsia se corresponde con un trastorno autoinmune vinculado a la desaparición de las células en regiones reguladoras profundas del cerebro y caracterizado por un inicio repentino del sueño durante el día.

Los científicos han detectado ahora una asociación significativa entre la narcolepsia y una variante genética descubierta en individuos con ancestros europeos y asiáticos. El gen codifica un importante receptor utilizado por las células T del sistema inmune para reconocer las proteínas extrañas en el organismo.

Concretamente, los investigadores, dirigidos por el Dr. Emmanuel Mignot, realizaron un estudio de asociación amplia del genoma para identificar nuevas áreas del genoma asociadas con la susceptibilidad a la narcolepsia, para así descubrir tres variantes en el ADN del gen del receptor de las células T que se asociaban con un mayor riesgo del trastorno.

Los hallazgos son ciertamente interesantes dado que la única asociación genética previa con la narcolepsia entre europeos, asiáticos y afroamericanos se había producido con otra variante genética que codifica una molécula expresada en los leucocitos, el antígeno del leucocito humano, responsable de mostrar las proteínas extrañas a los receptores de las células T.

Las variantes identificadas ahora representan un avance significativo para descubrir la causa del componente autoinmune de este trastorno. Los resultados también representan el primer descubrimiento de variantes genéticas de las células T que se ha documentado en una enfermedad.
Nature Genetics (doi:10.1038/ng.372)
Universidad de Stanford


GENÉTICA II/III
Una variante genética predispone a la narcolepsia
JANO.es y agencias • 29 Septiembre 2008 13:00
Científicos japoneses publican en "Nature Genetics" la identificación de esta variante, localizada entre los genes CPT1B y CHKB
Investigadores de la Universidad de Tokio (Japón) han identificado una variante genética que predispone a la narcolepsia, según un estudio que se publica en la edición digital de "Nature Genetics".

Este trastorno se caracteriza por una excesiva somnolencia diurna, visión defectuosa y debilidad muscular que puede conducir al colapso. La narcolepsia afecta aproximadamente a uno de cada 2.500 individuos en Europa y Estados Unidos, pero es al menos cuatro veces más frecuente entre los japoneses.

Los científicos, dirigidos por Katsushi Tokunaga, realizaron un estudio de asociación del genoma completo de individuos japoneses y descubrieron que una variante estaba asociada al riesgo de narcolepsia.

También descubrieron evidencias de la asociación en personas de origen coreano, aunque no en individuos descendientes de europeos o africanos, probablemente porque la frecuencia de la variante es mucho menor en estas dos últimas poblaciones.

La variante está localizada entre los genes CPT1B y CHKB y ambos por separado son candidatos razonables en cuanto a su participación en el trastorno. El gen CPT1B codifica una enzima que participa en la oxidación de los ácidos grasos, que ha sido implicada en la regulación del sueño.

El CHKB codifica otra enzima que cataliza la producción de uno de los principales componentes de membranas celulares, que es un precursor de una molécula que ha sido relacionada con el ciclo del sueño-despertar.
Nature Genetics 2008;doi:10.1038/ng.231


NEUROLOGÍA III/III
La narcolepsia afecta a unos 30.000 españoles
JANO.es y agencias • 20 Junio 2008 11:59
Estudios sobre su impacto en la calidad de vida muestran que el 30% sufren accidentes laborales y otro 30% pierde su puesto de trabajo por sus efectos

Estudios sobre el impacto de la narcolepsia en la calidad de vida del paciente concluyen que el 30% de los afectados por este trastorno sufren accidentes laborales y otro 30% pierde su puesto de trabajo por sus efectos, porcentajes muy superiores a los de la media de la población general.

En España se estima que unas 30.000 personas padecen narcolepsia, un trastorno crónico del sueño, de base genética y difícil diagnóstico, según datos facilitados por la Sociedad Española del Sueño. Sus síntomas más frecuentes son el exceso de somnolencia diurna y la pérdida repentina del tono muscular o cataplexia. Aparece con mayor frecuencia en personas de 20 a 30 años de edad aunque, debido a la confusión con otro tipo de trastornos neurológicos o psiquiátricos, la edad en la que se realiza el diagnóstico tiene un retraso promedio de más de diez años con respecto al inicio de la enfermedad.

Aunque la narcolepsia no es muy conocida entre la población general, se trata de una enfermedad que desencadena un significativo deterioro social y laboral, comparable con el que afecta a los enfermos epilépticos. La necesidad de contar con unos criterios diagnósticos claros para este trastorno que permitan tratarlo a tiempo y evitar así el deterioro social y laboral que conlleva ha inspirado la celebración del simposio "¿Dónde están los límites de la Narcolepsia?", que organiza en Palma de Mallorca el próximo 23 de junio la compañía biofarmacéutica UCB Pharma, en el marco de la XVII Reunión Anual de la Sociedad Española del Sueño.