Enfermedades Pulmonares Raras

Enfermedades pulmonares raras.
Informe elaborado por: Dra. María Esther Cabrera [Mar del Plata, Buenos Aires, Argentina]
La condición de paciente modifica los criterios de abordaje, por ello este aporte se destina a formar consciencia.

¿Qué es una enfermedad pulmonar rara [EPR]?
Según FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras): las enfermedades raras son patologías crónicas y complejas. Crónicas porque se alargan en el tiempo, perdurando y evolucionando hacia formas más complejas que colocan al individuo paciente en condición de indefensión o bien de discapacidad progresiva, y asimismo, también “complejas” por su impacto sanitario en cuanto a la ausencia de políticas públicas, asistencial por la inexistencia de una formación médico-profesional adecuada en la materia lo cual demora el diagnóstico tanto como asume como adecuados tratamientos que suelen no serlo, social por su afectación directa e indirecta sobre los entornos familiares, psicológico por el daño que infiere al grupo social de relación y/o vínculo, y finalmente, económico porque el tratamiento disponible al no formar parte de presupuesto sanitario alguno, infringe un daño a la disponibilidad recursos comprometiendo la atención médica del resto de los pacientes afectados por patologías de menor gravedad.
Los enfermos y sus familias se sienten profundamente discriminados del sistema sanitario por diversos motivos:
1. el desconocimiento de estas patologías por el sistema sanitario que no contempla ya no sólo la posibilidad de su presencia (expresión clínica), sino la existencia de la enfermedad como tal.
2. el desconocimiento médico habitual que se traduce como la manifestación de las inseguridades que sienten al afrontar el tratamiento, comúnmente multifacético y multidireccional (por ende multidisciplinario), de los problemas cotidianos que están obligados a transitar estos pacientes y que demandan conocimientos especiales tanto como una disposición profesional pro-activa.
Hay que recordar que estas enfermedades pueden afectar a varios miembros de una misma familia (herencia) y en muchos casos aparecen en niños, generando la angustia que uno puede imaginar.

Una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a menos de 1 cada 2.000 personas, pero… ¿Por qué se utiliza el término “Raro”?: Tal se ha dicho, se llaman enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, esto es a menos de uno de cada 2.000. Aunque este número parece pequeño, esta prevalencia corresponde a cerca de 200.000 individuos en la Comunidad Europea de 15 Estados Miembros (230.000 cuando la Comunidad se amplíe a 25 Estados Miembros). La mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes afectando a uno de cada 100.000 personas o menos. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total, en otras palabras, entre 24 y 36 millones de personas en la Comunidad Europea - equivalente a la población de los Países Bajos, Bélgica y Luxemburgo juntos.

Dada la dispersión de los afectados, el objetivo es formar profesionales que atiendan y entiendan a pacientes con la misma patología para promover el conocimiento y la investigación, auspiciando el desarrollo científico entre el Estado y las familias de los pacientes. Deben aumentarse, afinarse y calibrarse los conocimientos médicos, intentando nuevos tratamientos y a la vez, las personas incluidas, pacientes y sus familias, empujar esto y sostenerse a través de experiencias compartidas, siempre de enorme utilidad para atender diferentes aspectos de estas enfermedades.

La creación sistemática de sociedades de pacientes que contienen patologías raras (no usuales según lo explicado) ha dejado al descubierto varios hechos de importancia meridiana:
• la capacidad de los propios pacientes y sus familias para contribuir con la investigación, el reconocimiento de los signos y los síntomas, la diferenciación de las intensidades y las severidades, así como su aporte al conocimiento científico-clínico debido al minucioso conocimiento de su propio padecimiento.
• La capacidad de los propios pacientes y sus familias, los integrantes del equipo de salud involucrado directa e indirectamente, para favorecer la construcción de políticas sanitarias públicas que contemplen la consideración sanitaria del problema.
• Que el personal especializado del equipo de salud genere algoritmos, protocolos y programas que sirven como referencia asistencial imprescindible a los efectos de la consulta y la generalización del conocimiento específico.

Los afectados de una enfermedad rara tienen como criterio colectivo (grupo humano relacionado por un problema común) necesidades bien diferenciadas del resto de la población que en la actualidad no son cubiertas salvo en algunos casos muy limitados (miastenia gravis, fibrosis quística, esclerodermia, asumiendo sólo algunas de sus formas) que ya tienen una organización de autoayuda mas avanzada.

Los 7 problemas principales que incrementan el rango del padecimiento de los afectados son:
1. Falta de información sobre la enfermedad, diagnóstico, cuidado, desarrollo y tratamiento
2. Empobrecimiento causado por este tipo de dolencias (el enfermo sale del sector humano productivo y los tratamientos suelen ser muy caros, si existen).
3. Falta de coordinación entre los profesionales sanitarios
4. Falta de acceso a medicamentos
5. Impacto social y psicológico
6. Escaso apoyo escolar y laboral
7. Falta de información sobe el manejo físico del paciente y sobre los recursos de ayudas sanitarias y sociales.

Estas necesidades están determinadas por la propia rareza de la enfermedad, hecho que da lugar a:
- Dispersión de pacientes por toda la geografía mundial
- Clínica inespecífica que dificulta establecer un diagnóstico en muchos casos o llegar a diagnósticos tardíos (cuando poco se puede hacer)
- Variabilidad en el curso y severidad de la enfermedad

En muchos casos, no hay protocolos diagnósticos, ni terapéuticos, como tampoco tratamientos específicos y muchos, en caso de haberlos, son de difícil acceso tanto económico como terapéutico. En nuestro país (Argentina) son dependientes de la Seguridad Social y sus múltiples trámites que conllevan y/o esconden riesgos de no cobertura así como variaciones en la forma de aplicación. Esta situación pone al descubierto la ausencia de políticas público-sanitarias en la materia lo cual se traduce en el rechazo automático de las coberturas de los tratamientos aduciendo costos catastróficos, hecho que en realidad expone las falencias de un sistema de gestión que tiende a excluir a los afectados y sus demandas imponiendo un lamentable criterio de “condición terminal” que no brinda soluciones sino que impone mayores padecimientos desconociendo el foco de la demanda genuina y prolongando la provisión de una solución efectiva lo que da como consecuencia directa una geometrización de los costos directos e indirectos.


Si bien desde la implementación del Proyecto Genoma Humano en 1992, las enfermedades raras han ido nutriendo significativamente el conocimiento científico disponible, los estudios se concentran sólo en aquellos países donde el mismo (conocimiento) tiene una sobre-expresión de valor. No obstante ello, la investigación por fuera de dichos ámbitos (países con estrategias sanitario-asistenciales de amplia gama) suele ser nula. De por sí, la existencia de un número reducido de pacientes circunscribe las posibilidades de investigación y éste, suele ser un hecho no menor a la hora de los desarrollos terapéuticos específicos.

Para el paciente y sus familias es terrible pensar y luego asumir que la falta de interés social se deba no a un esfuerzo que alcanza a pocas personas (enfoque no solidario) sino a que son patologías de baja rentabilidad de tratamiento, en muchos casos. Lo antedicho conduce a dramáticos errores de apreciación en la construcción de las políticas sanitarias que se diseñan en estrategias de exclusión que finalmente no evitan los costos asistenciales aunque sí los disimulan concentrando recursos en los momentos inadecuados (no oportunos) tales como urgencias, morbilidades, etc.

En estos últimos diez años, la instalación del concepto de medicamento huérfano (orphan drug según denominación en idioma inglés) desde los Estados Unidos de Norteamérica, la Unión Europea, Canadá, Israel, Australia, Nueva Zelanda y Japón han puesto de manifiesto que muchas de estas enfermedades no sólo tienen un tratamiento disponible sino que los pacientes pueden ser recuperados (no curados ya que esta condición no es propia de estas afecciones crónico-hereditarias) y reinsertados socialmente.

Un “medicamento huérfano” es aquel que, siendo de elevado interés terapéutico y científicamente viable, no está disponible localmente, por diferentes causas y/o circunstancias, para atender problemas de salud en un paciente y que posee una o ambas de las siguientes características:
a. porque no se comercializa (como producto industrializado) en el ámbito nacional
b. porque no está oficialmente (circunstancialmente) aprobado su uso (indicación) para el problema de salud en el cual se requiere o utiliza.
[Daniela FONTANA, Sonia UEMA & María Rosa MAZZIERI * / Departamento de Farmacia. Facultad de Ciencias Químicas. Universidad Nacional de Córdoba. Ciudad Universitaria. (5000) Córdoba. Argentina.]

Algunos ejemplos de enfermedades raras que afectan el sistema respiratorio son la fibrosis quística y la deficiencia de alfa 1 antitripsina. No obstante ello, existen muchas enfermedades pulmonares raras (conocidas, identificadas y otras tantas desconocidas) por lo que es probable que las padezcan millones de personas. Esto supone un problema importante ya que muchas de ellas son graves, de larga duración y con frecuencia potencialmente mortales.

¿Cómo se entiende la condición de enfermedad pulmonar rara [EPR]?
Existen distintas iniciativas de importancia respecto al registro y listado de las afecciones raras, sean estas respiratorias o de otra índole. En los Estados Unidos de Norteamérica la National Organization for Rare Diseases (dedicada a ayudar a personas con enfermedades raras [www.rarediseases.org]) ha desarrollado un extenso y minucioso listado que contempla todo aquello conocido. Por su parte, el Medline Plus de la biblioteca nacional de medicina de aquel país, contiene muchísima información basal que vincula a dichas expresiones patológicas con signos y síntomas. Si bien la mayoría de estos documentos permanecen limitados a la necesidad del manejo del idioma inglés, mucho se ha avanzado en estos últimos años traduciendo muchos de dichos documentos a una base de datos en idioma español.

Más allá de ello, no existe una lista expansiva de registros sobre las enfermedades pulmonares raras y huérfanas aunque sí hay una gran base de datos en la web (www.orphan.net) dedicada a estas enfermedades.

Dentro de las enfermedades respiratorias raras, puede darse aquellas que afectan a los pulmones (como la fibrosis pulmonar idiopática) o pueden también afectar a otras partes del cuerpo (algunas formas de la esclerodermia).

Debemos recordar también, que en este grupo existen tanto enfermedades olvidadas como otras reconocidas como enfermedades descuidadas.

Un amplio número de causas subyace bajo estas enfermedades, pero se desconoce la causa de muchas de ellas. Muchas están originadas por genes defectuosos. Esto significa que se pueden transmitir de padres a hijos, aunque pueden aparecer aleatoriamente por un daño genómico inesperado aunque esperable y predecible según el avance de los estudios en la materia.

Otras enfermedades de este mismo grupo pueden tener su origen en el mal funcionamiento del sistema inmune del organismo, el que al verse invadido por distintos virus, bacterias o priones, se traducen en expresiones patológicas desconocidas.

Algunas veces, las enfermedades huérfanas dejan de ser tales en tanto que los científicos comienzan a estudiarlas más profundamente, diseñando algoritmos basales de atención y tratamiento. Esto ha ocurrido con la tensión pulmonar idiopática en los últimos años.


Algunas enfermedades pulmonares raras.
I - Déficit de alfa 1 antitripsina [*]
La deficiencia de alfa-1 antitripsina es un trastorno hereditario que puede causar enfermedad pulmonar en adultos y enfermedad hepática en adultos y niños. La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína que protege los pulmones. El hígado suele producir esta proteína y la libera hacia el torrente sanguíneo. Debido a un problema genético, ciertas personas tienen poco o nada de esta enzima. No tener suficiente AAT aumenta el riesgo de presentar enfisema o problemas hepáticos. Tres de cada cuatro adultos con deficiencia severa desarrollarán un enfisema, algunos antes de los 40 años. Si usted fuma, aumenta su riesgo. Los niños con deficiencia de AAT pueden desarrollar problemas hepáticos que duran toda la vida.


La deficiencia de AAT puede tratarse pero no se cura. Un tratamiento incluye agregar o restituir la proteína faltante. El trasplante pulmonar puede ser una opción para las personas gravemente enfermas. Es fundamental mantenerse alejado del cigarrillo.
Con un análisis de sangre se puede saber si una persona tiene esta deficiencia. Si la tiene, sus familiares también deben someterse a las pruebas de sangre.
[*] crédito: MedlinePlus - Enfermedades_pulmonares_raras_y [1].doc
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/alpha1antitrypsindeficiency.html

II - Deficiencia de alfa-1 antitripsina
Es una afección que se transmite de padres a hijos en la cual el hígado no produce suficiente cantidad de una proteína que protege tanto a éste como a los pulmones de daño. Esta afección puede llevar a que se presente enfisema y enfermedad hepática.

Causas, incidencia y factores de riesgo
La alfa-1-antitripsina (AAT) es un tipo de proteína llamada inhibidor de la proteasa. La AAT normalmente trabaja para proteger los pulmones de una enzima destructora que se presenta de manera natural y que es producida por los pulmones en respuesta a infecciones y toxinas (como el humo del cigarrillo). Sin AAT suficiente, estas enzimas destruyen lentamente el tejido pulmonar.

La deficiencia de alfa-1- antitripsina es causada por un defecto genético que ocasiona insuficiencia de esta proteína en el hígado, los pulmones y la sangre. Las personas con esta deficiencia también pueden desarrollar enfermedad hepática.

Los estudios muestran que la deficiencia de AAT puede ser más común de lo que alguna vez se pensó. La mayoría de los adultos con deficiencia grave desarrollarán enfisema que, generalmente, comienza antes de los 40 años de edad. El tabaquismo puede aumentar el riesgo. La afección es más común entre europeos y norteamericanos de ascendencia europea.

Síntomas
• Dificultad para respirar con y sin esfuerzo y otros síntomas de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
• Síntomas de cirrosis
• Pérdida de peso involuntaria
• Sibilancias

Signos y exámenes
Un examen físico puede revelar un tórax en tonel y la auscultación del tórax con el estetoscopio puede mostrar sibilancias o disminución de los ruidos respiratorios. Los siguientes exámenes también pueden ayudar al diagnóstico:
• Examen de sangre para alfa-1 antitripsina
• Gasometría arterial
• Radiografía de tórax
• Tomografía computarizada del tórax
• Pruebas genéticas
• Pruebas de la función pulmonar

El médico puede sospechar que uno tenga esta afección si desarrolla:
• Enfisema antes de los 45 años
• Enfisema pero nunca ha fumado ni ha estado expuesto a toxinas
• Enfermedad hepática o hepatitis y no se puede encontrar otra causa

Tratamiento
El tratamiento implica reponer la proteína AAT faltante y esto se hace administrándola por vía intravenosa cada semana. Sin embargo, aún no se sabe quién se puede beneficiar de dicha terapia.
Dejar de fumar es crucial.
También se emplean otros tratamientos específicamente para enfisema y cirrosis.

Expectativas (pronóstico)
Algunas personas con esta deficiencia no desarrollarán enfermedad pulmonar o hepática. Sin embargo, el enfisema o la cirrosis pueden ser mortales.

Complicaciones
• Cirrosis o insuficiencia hepática
• Enfisema
• Cáncer del hígado

Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si desarrolla síntomas de deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Nombres alternativos
Deficiencia de AAT

Referencias
1. Köhnlein T, Welte T. Alpha-1 antitrypsin deficiency: pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, and treatment. JAMA. 2008;121(1):3-9.
2. Stoller JK, Tomashefski J, Crystal RG, et al. Mortality in individuals with severe deficiency of alpha-1-antitrypsin: Findings from the National Heart, Lung, and Blood Institute Registry. Chest. April 2005;127:1196-1204.
Actualizado: 8/29/2008
Crédito: Versión en inglés revisada por: Sean O. Stitham, MD, private practice in Internal Medicine, Seattle, WA; Benjamin Medoff, MD, Assistant Professor of Medicine, Harvard Medical School, Pulmonary and Critical Care Unit, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Nota del autor: esta información se utiliza únicamente para informar a pacientes, sin ninguna finalidad comercial, de marketing industrial y/o publicitario.

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III - linfangioleiomiomatosis (LAM)

La linfangioleiomiomatosis, comúnmente conocida como LAM, es una enfermedad pulmonar rara que afecta casi exclusivamente a las mujeres, habitualmente durante la edad fértil. Las personas que padecen LAM tienen un tipo infrecuente de célula muscular que prolifera en los tejidos de los pulmones. Aunque estas células no se consideran cancerosas, proliferan de modo incontrolable por todos los pulmones. Estas células musculares pueden bloquear los vasos linfáticos, los vasos sanguíneos y las vías respiratorias e impedir que los pulmones suministren oxígeno al resto del organismo.
Se cree que hay unas 250.000 mujeres en el mundo.
Síntomas: LAM hace que la respiración sea cada vez más difícil y puede producir dolor torácico, por el colapso de un pulmón (neumotórax). Para diagnosticarla se requiere una tomografía axial computarizada o TAC.
Tratamiento: hasta ahora no existe un tratamiento específico y los médicos deben tratar de reducir los síntomas por ejemplo usando oxígeno para mejorar la disnea. La kinesiología respiratoria y el yoga mejoran la calidad de vida. Las mujeres en estadios avanzados de la enfermedad pueden requerir un trasplante de pulmón.
Recomendado: ttp://www.thoracic.org/sections/education/patient-education/patient-education-materials/patient-information-series/spanish/13linfangio.pdf


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IV - Fibrosis quística.
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. La FQ hace que el moco sea espeso y pegajoso. El moco tapona los pulmones, causando problemas respiratorios y facilitando el crecimiento bacteriano. Eso puede conducir a problemas como infecciones pulmonares repetidas y daños pulmonares.
Los síntomas y la severidad de la FQ pueden variar ampliamente. Algunas personas tienen problemas serios desde el nacimiento. Otros, pueden tener una versión más leve de la enfermedad que no se manifiesta hasta la adolescencia o al inicio de la edad adulta.

Prevalencia: 1: 5 / 10000.

Es una enfermedad crónica, generalmente progresiva. Es de origen genético, potencialmente fatal y más común en los niños caucásicos. Se inicia normalmente durante la niñez temprana y ocasionalmente en el nacimiento. Se producen cambios en las características de las secreciones exocrinas. Cualquier órgano interno puede estar involucrado pero las primeras manifestaciones se refieren al aparato respiratorio (bronquitis crónica), al páncreas (insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y ocasionalmente pancreatitis). Mas raramente al intestino y al hígado (cirrosis). La mortalidad depende del grado de la afectación broncopulmonar. La esterilidad masculina es frecuente.

Síntomas: Se produce sudor con alto contenido en sales y secreciones de un moco con viscosidad anormal que conduce a obstrucción e infección bronquial.
Tratamiento: es puramente sintomático, drenaje bronquial, antibióticos, vitaminas y suplementos calóricos para los problemas digestivos y nutricionales. Los tratamientos actuales han llevado la esperanza de vida a los 40 años.

Recomendados: http://my.clevelandclinic.org/es_/disorders/cystic_fibrosis/hic_cystic_fibrosis.aspx
http://www.nacersano.org/centro/9388_9971.asp


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V - Esclerodermia.
Esclerodermia significa piel dura. Es un grupo de enfermedades que causa un crecimiento anormal del tejido conectivo, las proteínas que mantienen la piel y los órganos. Existen dos tipos principales. La esclerodermia localizada afecta únicamente la piel. La esclerodermia sistémica afecta los vasos sanguíneos y los órganos internos, así como la piel.

Los síntomas de esclerodermia incluyen:
• Depósitos de calcio en los tejidos conectivos
• Fenómeno de Raynaud, estrechamiento de los vasos sanguíneos de las manos o los pies
• Inflamación del esófago, el tubo entre la garganta y el estómago
• Piel gruesa y tirante en los dedos
• Manchas rojas en las manos y la cara

Nadie conoce la causa de la esclerodermia. Es más común entre las mujeres. Puede ser leve o severa. No existe una cura, pero existen varios tratamientos para aliviar los síntomas.

Recomendado: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/scleroderma.html

Prevalencia: 1:5 / 10000

Es una enfermedad que puede afectar a diversas partes del cuerpo así como también a los pulmones. Mientras que algunas personas solo presentan una forma localizada, que solo afecta a la piel, otras personas pueden presentar una forma más grave llamada esclerosis sistémica que puede afectar a los pulmones – especialmente a los alvéolos y vasos, riñones, corazón y tracto digestivo. Es una enfermedad autoinmune caracterizada por afectar los vasos sanguíneos pequeños que origina isquemia tisular y estimulación de los fibroblastos ocasionando fibrosis. Es más común en mujeres que en hombres y se diagnostica normalmente en edades comprendidas entre los 30 y 50 años. La causa de la enfermedad es desconocida.

Síntomas: es una enfermedad complicada, pero los médicos pueden buscar un engrosamiento progresivo de la piel y tendrán que realizar pruebas antes de estar seguros del diagnostico. Los problemas pulmonares pueden comenzar con dificultad al respirar debida a algún tipo de fibrosis pulmonar o hipertensión arterial pulmonar que consiste en tener alta la presión sanguínea en los vasos que llevan la sangre desde el corazón a los pulmones.

Tratamiento: la esclerodermia no se cura pero los médicos intentan tratar los problemas que produce. En particular hay fármacos para disminuir el sistema inmune.
Es una enfermedad común entre mineros de carbón y de oro, mineros expuestos al cloruro de vinilo, epoxirresinas, e hidrocarburos aromáticos. Estos factores no explican que la enfermedad se desarrolle en forma espontánea.

Recomendados: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000429.htm
http://www.scleroderma.org/pdf/Medical_Brochures/Spanish/la-esclerosis-sistemica.pdf
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000429.htm

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VI - Neumonía eosinofílica crónica idiopática (NEC idiopática o ICEP por sus siglas en idioma inglés).

NEUMONÍA EOSINOFILICA
Existe un grupo diverso de desórdenes pulmonares que se caracterizan por la presencia de eosinófilos, aunque frecuentemente existe poca relación clínica entre estas entidades. El compromiso puede ser de las vías aéreas, del parénquima pulmonar o una mezcla de ambos. Los síndromes eosinofílicos pulmonares se pueden sospechar de tres formas. La primera se define por la presencia de infiltrados radiológicos y eosinofilia en sangre periferica. La segunda forma de diagnosticar estas entidades es mediante una biopsia pulmonar y la tercera por medio de lavado bronco alveolar.
Los eosinófilos representan un efecto citotóxico como respuesta inmune que puede ser mediada por linfocitos T. En algunas ocasiones sin embargo los eosinófilos solo acompañan la respuesta inmune e inflingen daño pulmonar que a la postre determina la severidad de los síntomas, el curso y duración de la enfermedad.

Los desórdenes pulmonares eosinofílicos se clasifican de acuerdo con la etiología y el papel de los eosinófilos en la patogénesis.

LA NEUMONÍA EOSINOFILICA CRÓNICA es un desorden raro, caracterizado por infiltrados alveolares densos focales, tos, disnea, fiebre, sibilancias, adinamia y eosinofilia en sangre periférica. Es más común en mujeres (2:1) y afecta a individuos entre los 30 y 50 años de edad, aunque todas las edades pueden verse afectadas. La hemoptisis y el dolor torácico son raros. El compromiso extrapulmonar no es una característica relevante, pero cerca de dos terceras partes de los pacientes presentan atopia con sinusitis alérgica o rinitis. El curso de la enfermedad es subagudo o crónico; los síntomas se desarrollan en varias semanas o meses. La falla respiratoria severa hipoxémica y la fibrosis severa son complicaciones raras. Al examen físico la auscultación es normal en 40% de los pacientes y en los restantes se pueden auscultar estertores, sibilancias o ambos. La causa de la neumonía eosinofilica crónica no es conocida.

Las radiografías de tórax muestran infiltrados alveolares densos, bilaterales y periféricos con preferencia por los lóbulos superiores. No son comunes los derrames pleurales, nódulos, cavitaciones y linfadenopatias intra torácicas. La tomografía de alta resolución, confirma los infiltrados alveolares y de distribución periférica. El conteo de eosinófilos en sangre periférica y la proteína C reactiva, se elevan en más del 80% de pacientes durante exacerbaciones agudas y se correlaciona con la actividad de la enfermedad. Elevación en los niveles de inmunoglobulina E sérica ocurre en 40 a 55% de los pacientes. Complejos inmunes circulantes se observan en una tercera parte de pacientes y anticuerpos antinucleares en menos del 5%.

Las biopsias pulmonares muestran agregados de eosinófilos e histiocitos dentro de los espacios alveolares, intersticio y bronquíolos. También se observan abscesos eosinofilicos, cristales de Charcot Leyden, bronquiolitis obliterante y neumonía en organización focal, células plasmáticas y generalmente ausencia de vasculitis. Areas extensas de fibrosis o necrosis son infrecuentes. La biopsia pulmonar abierta rara vez es necesaria.

Los corticoesteroides constituyen la base de la terapia, con una respuesta pronta y dramática. Los síntomas mejoran en 24 a 48 horas y la radiografía de tórax se normaliza en una a tres semanas. Al retirar la terapia las recaídas ocurren en más del 80% de los pacientes; por lo cual muchas veces se requiere terapia prolongada o indefinida. (crédito: hasta aquí, el texto pertenece a: http://www.encolombia.com/medicina/neumologia/neumologia15403-neumonia3.htm)

Prevalencia: desconocida.

Esencialmente se produce por la acumulación de un tipo de glóbulos blancos sanguíneos llamados eosinófilos, pero la esencia de esta circunstancia clínica es desconocida. La ICEP es el doble de la habitual en mujeres que en hombres y cerca de la mitad de las personas que la padecen presentan asma y rinitis alérgica.

Síntomas: no parecen serios inicialmente, de forma que la enfermedad muchas veces no se diagnostica hasta que la persona ya hace tiempo que esta enferma. Los pacientes pueden tener problemas serios para respirar y pueden tener sibilancias o tos. Pueden sentir debilidad, perder peso y sudar durante la noche. El médico puede tener que realizar una serie de pruebas tales como radiografías y análisis de sangre para asegurarse que la enfermedad está presente.
Tratamiento: se suele administrar corticoides, normalmente durante largo tiempo (un año o más). Sin embargo, muchos pacientes pueden presentar la enfermedad nuevamente cuando se les empieza a retirar los fármacos. Algunos pacientes pueden desarrollar asma (o empeorar su asma basal).

Recomendados:
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062005000100007&script=sci_arttext
http://www.medigraphic.com/pdfs/neumo/nt-2006/nts063f.pdf
http://www.encolombia.com/medicina/neumologia/neumologia15403-neumonia3.htm
http://www.sepeap.es/revisiones/neumologia/eosinofila.htm


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VII - Proteinosis alveolar pulmonar (PAP).

La proteinosis alveolar pulmonar (PAP) es una entidad poco frecuente, donde más del 90% de los casos en los adultos son primarios, las causas secundarias son hematológicas o inmunodeficiencias en general. Esta enfermedad muestra alteraciones morfológicas muy características, en donde el acúmulo anormal de surfactante intra-alveolar se manifiesta con trastornos en el intercambio gaseoso, un proceso restrictivo de gravedad variable y los hallazgos de imagen son muy específicos, sobre todo en tomografía computada de alta resolución (TCAR), lo que contrasta con la casi ausencia de datos clínicos; la respuesta clínica en general es satisfactoria con remisión del cuadro posterior al lavado pulmonar total y en ocasiones en forma espontánea, con sobrevidas casi del 100% en los últimos años, las complicaciones son poco frecuentes y se presentan en el primer año del diagnóstico y éstas son principalmente de índole infeccioso donde los patógenos oportunistas no son infrecuentes, todo ello al parecer asociadas a la disfunción macrofágica mediadas por alteraciones en el factor estimulante de colonias granulocito/macrófago (GM-CSF).

Prevalencia: 1: 9 / 10000

En esta enfermedad, una sustancia granular formada principalmente por grasa y proteína se acumula en los sacos aéreos o alvéolos de los pulmones. Normalmente la causa es desconocida aunque algunas veces puede ser resultado de inhalar sustancias como polvo de sílice.

Síntomas: los síntomas pueden incluir tos seca que no desaparece, dificultad para respirar, cansancio, dolor torácico, pérdida de peso. Para diagnosticar la enfermedad el médico necesita una tomografía axial computarizada que muestra unas opacidades muy peculiares (un área no transparente) que sugieren el diagnóstico.

Tratamiento: el más habitual es el lavado de la sustancia granular de los pulmones usando una gran cantidad de agua. Esto se llama “lavado”. Sale un fluido lechoso que consiste en depósitos extracelulares basofílicos con macrófagos agrandados y detritus celulares. Algunos pacientes pueden necesitar someterse a este procedimiento regularmente bajo anestesia, algunos pueden necesitarlo una sola vez. Se puede confirmar por biopsia. En algunos pacientes se suministra una sustancia llamada GM-CSF (factor estimulador de colonias granulocitos – macrófagos) para tratar la enfermedad, aunque es todavía experimental. Algunos pacientes graves pueden necesitar un trasplante pulmonar.

Recomendados:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000114.htm
http://bvs.sld.cu/revistas/hih/vol15_3_99/hih09399.pdf
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41061973000200007&script=sci_arttext


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VIII - Fibrosis pulmonar idiopática (FPI).

Es la cicatrización o engrosamiento de los pulmones sin una causa conocida.
Causas

Nadie sabe qué causa la fibrosis pulmonar o por qué razón algunas personas la contraen. Esta enfermedad hace que los pulmones se cicatricen y se tornen rígidos. Esta rigidez puede llevar a que cada vez sea más difícil respirar. En algunas personas, la enfermedad empeora rápidamente (en cuestión de meses a unos cuantos años), pero otras personas experimentan poco empeoramiento de la enfermedad con el paso del tiempo.

Se cree que esta afección es el resultado de una respuesta inflamatoria a una sustancia desconocida. "Idiopática" significa que no se puede encontrar ninguna causa. La enfermedad se presenta con más frecuencia en personas entre 50 y 70 años de edad.

Prevalencia: 1: 5 / 10000

El engrosamiento del tejido pulmonar dificulta la capacidad del organismo para conseguir suficiente oxigeno. La causa de la enfermedad permanece desconocida. La patología consiste en un trastorno fibroproliferativo que se caracteriza por la presencia de fibrosis intersticial heterogénea con focos fibroblásticos y pulmón en forma de “panal de abejas”.

Síntomas: incluyen dificultad para respirar, tos y crepitación en la auscultación (al estetoscopio) cuando el paciente inspira. La FPI puede ser difícil de diagnosticar porque muchos de los síntomas y otros signos son similares a otras enfermedades.

Tratamiento: se puede dar oxígeno a los pacientes para mejorar su calidad de vida pero la FPI no se cura y desgraciadamente muchos pacientes fallecen a los 3 – 5 años después de haberse hecho el diagnóstico.

¿Puede saber mi médico si padezco una enfermedad pulmonar rara?
Es factible que los médicos de Atención Primaria (médicos generalistas) no las reconozcan. Es imposible que en la etapa académica del grado médico, en las universidades se puedan enseñar miles de enfermedades, sobre todo cuando las mismas reciben la calificación de “raras”. Esto significa que CUANDO LOS PROBLEMAS RESPIRATORIOS DE UN PACIENTE CONTINUAN SIN DIAGNÓSTICO APROPIADO, el médico de cabecera no debería dudar en remitir al enfermo a un especialista en aparato respiratorio para que ayude a diagnosticarlos. LAS ENFERMEDADES RARAS DEBERIAN SER SOSPECHADAS POR EL ESPECIALISTA.

¿Se esta haciendo algo para mejorar la atención de las personas con enfermedades pulmonares?
Estas enfermedades no forman parte pro-activa de las políticas públicas, salvo en los países con sistemas de salud integrados tal el caso de los países mencionados al comienzo de este informe.

La Industria Farmacéutica especializada en desarrollos terapéuticos biológicos (genéticos, etc.) tiene en investigación un volumen aproximado a 400 agentes moleculares para todo destino (posiblemente el específico represente un 10%).
Algunos tratamientos han avanzado de otras formas. Los pacientes con fibrosis quística en muchas partes del mundo viven mas tiempo gracias a los mejores tratamientos actuales y se esta haciendo investigación en fibrosis quística idiopática. Además se ha encontrado que fármacos que se utilizan normalmente en otras enfermedades, como inmunosupresores y corticosteroides, sirven para tratar algunas enfermedades raras.

¿Qué organizaciones pueden ayudar a las personas con enfermedades pulmonares raras?

Gracias al avance de internet se ha producido un importante incremento en el número de organizaciones de pacientes dedicados a determinadas enfermedades pulmonares raras. Con frecuencia estas organizaciones trabajan solo con pacientes en un único país, especialmente debido a los diferentes lenguajes.
Una entidad a consultar es la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS). Su sitio en la web es www.eurordis.org;
Contiene detalles de contacto de muchas otras organizaciones que tratan enfermedades concretas y enfermedades raras.
El temario de estas organizaciones varía, buscan fondos y también proporcionan apoyo e información a los pacientes (y a pacientes y sus familias) a la vez que impulsan a otras organizaciones y gobiernos a ayudar a estos pacientes.

Sitios web útiles
American Thoracic Society - http://www.thoracic.org

Asociación Argentina de Medicina Respiratoria - http://www.aamr.org.ar

European Lung Foundation - http://www.european-lung-foundation.org

FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras / http://www.enfermedades-raras.org

FundEPOC - http://www.fundepoc.org

Fundación Geiser - http://www.fundaciongeiser.org

National Organization for Rare Diseases – http://www.rarediseases.org

Organización Europea para las Enfermedades Raras - http://www.eurordis.org

Orphanet - http://www.orpha.net

BLOG´s: en idioma español
http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com

BLOG´s: en idioma español e inglés
http://elbiruniblogspotcom.blogspot.com