III Jornadas sobre la enfermedad de Von Willebrand y otras coagulopatías congénitas Virtudes Vila, Francisco Javier Batlle, Rosario Pérez, José Antonio Aznar y Carmen Marrero. (DM)
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ESPAÑA
LOS REGISTROS INTERNACIONALES PERMITEN CALIBRAR EL IMPACTO EXACTO
Caracterizar coagulopatías congénitas mejora su abordaje
Los estudios nacionales e internacionales son necesarios para poder establecer una buena caracterización de las coagulopatías congénitas y mejorar su abordaje y diagnóstico, según se ha puesto de manifiesto en unas jornadas sobre dichas enfermedades celebradas en Valencia.
Enrique Mezquita. Valencia - Miércoles, 10 de Marzo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.
Los expertos reunidos en las III Jornadas sobre la enfermedad de Von Willebrand y otras coagulopatías congénitas, celebradas en Valencia bajo los auspicios de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia, la Agencia Valenciana de Salud y CSL Behring, han hecho hincapié en la necesidad de profundizar en registros y estudios nacionales e internacionales para calibrar con exactitud su impacto y el margen de mejora en estas patologías raras, además de las posibles debilidades que nuestro sistema sanitario tenga al abordarlas.
Según José Antonio Aznar, jefe de la Unidad de Coagulopatías del Hospital Universitario La Fe, de Valencia, un buen ejemplo es el estudio epidemiológico y registro español de la hemofilia, "que ha permitido conocer que tenemos 2.924 pacientes, de los cuales un 26 por ciento presentan casos graves y un 23 por ciento, moderados".
Este trabajo se está completando con iniciativas similares sobre la enfermedad de Von Villebrand y las alteraciones del fibrinógeno. "Esperamos terminar el registro total, tanto el diagnóstico coagulativo como el genético entre este año y el próximo. Estimamos que el número global de pacientes afectados por estas patologías en España rondará los 20.000".
Para el especialista, "al realizar el estudio epidemiológico obtenemos una fotografía de la situación y, a partir de ella, podemos detectar cualquier debilidad o fallo asistencial respecto a estos pacientes y poder solucionarlo".
Clasificación
Francisco Javier Batlle, jefe del Servicio de Hematología del Complejo Hospitalario Universitario de La Coruña, ha destacado que "estos estudios centralizados son fundamentales para caracterizar de la mejor forma posible a los pacientes con implicaciones desde el punto de vista del diagnóstico, el consejo genético, el mejor abordaje y la respuesta al tratamiento".
A modo de ejemplo, en relación con la enfermedad de Von Willebrand, ha señalado que "hay pacientes que en condiciones basales pueden parecer susceptibles al tratamiento con desmopresina (DDAVP), pero resulta que, gracias a anomalías moleculares que se descubren en este tipo de estudios, se demuestra que no".
Uno de los grandes retos en este ámbito es el diagnóstic, que se ve dificultado por la complejidad y rareza de las patologías. Según Rosario Pérez, jefe de la Unidad de Hemofilia del Hospital Virgen del Rocío, de Sevilla, "aunque existen tratamientos efectivos, el inconveniente que tenemos es llegar a diagnosticarlas". Por ejemplo, "en el caso de las afibrinogenemias congénitas severas, muchos recién nacidos fallecen sin que lleguemos a conocer la causa".
ENFERMEDADES POCO COMUNES
Dentro de las coagulopatías congénitas existen patologías especialmente infrecuentes, como el déficit congénito del factor XIII. Según ha explicado Carmen Marrero, hematóloga del Hospital Universitario Virgen de la Candelaria, de Santa Cruz de Tenerife, "se trata de una patología extremadamente rara, pero con unas manifestaciones clínicas de sangrado muy importantes, sobre todo con una alta aparición de hemorragias cerebrales espontáneas". En este sentido, ha recordado que "es menos frecuente que la hemofilia o la enfermedad de Von Willebrand y se calcula que la prevalencia es de un caso por cada 2-3 millones de habitantes", aunque la realidad es que "la incidencia actual en España no se conoce". Para Marrero, "es importante participar en registros internacionales añadiendo nuestros casos, ya que es la única manera de intercambiar experiencias".
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