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ESPAÑA
ENFERMEDAD DE POMPE
Reparar la falta de glucosa 'in extremis'
Tras su primera semana en la cartelera estadounidense, la productora de Medidas extraordinarias recibió una carta de una tal Rebeca, una afectada por la enfermedad de Pompe, en la que aseguraba estar impresionada por ver en pantalla grande y en un sala atestada lo que un mes atrás un equipo de profesionales sanitarios no había sabido diagnosticarle.

Laura D. Ródenas - Miércoles, 10 de Marzo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. "El principal reto es el diagnóstico precoz. De ahí la necesidad de implantar un cribado neonatal que, con un coste de un euro, ya se aplica en otros países"
2. "Hoy existe un tratamiento que mejora la vida de los infantes, pero si llega tarde pueden perder la facultad para respirar o andar por sí mismos"

Y es que, con una incidencia de tan sólo un caso por cada 40.000 nacimientos, la enfermedad de Pompe puede considerarse un trastorno raro entre los más raros, que pasa prácticamente inadvertido no sólo para la población general sino también para los propios médicos. Sin embargo, la nueva película de Harrison Ford y Brendan Fraser la ha puesto en primer plano.

El cálculo fluctúa entre 5.000 y 10.000 afectados a nivel mundial, lo que convierte esta enfermedad en huérfana. En España el número no sobrepasa la treintena. Entre ellos se encuentra Lucas, un menor impedido de piernas que vive conectado a un respirador. Su problema es un déficit congénito en la enzima alfa 1,4-glucosidasa lisosómica (también denominada maltasa ácida), responsable de la degradación del glucógeno en los lisosomas.

La gravedad depende de la edad en la que se manifiesta. "La glucosa es el carburante necesario para que las células realicen sus funciones. En este tipo de enfermedades fallan los mecanismos para generar glucógeno, por lo que las fuerzas del enfermo se van mermando poco a poco. Afortunadamente hoy en día existe un tratamiento mediante la administración externa de la enzima", afirma Eduardo Gutiérrez Rivas, de la Unidad Neuromuscular del Hospital 12 de Octubre.

La terapia mejora la afectación cardiaca y la hepática al tiempo que detiene la acumulación de glucógeno en el diafragma y en el músculo esquelético. Pero "si llega tarde, el paciente puede perder la facultad para respirar por sí mismo, para comer por la boca o para andar", se lamenta Javier Fernández, padre de Lucas. Su trayectoria, como la del personaje que interpreta Fraser en este papel que lo aleja de la faceta cómica a la que tiene acostumbrado al público, es la de un padre coraje empeñado en no resignarse a unas estadísticas que condenan al enfermo de Pompe a una muerte temprana.

Soluciones extraordinarias
Con apenas ocho meses, Lucas amanecía diariamente entre las cuatro paredes blancas de la habitación de un hospital conectado a un equipo de respiración asistida, así como a un tubo de plástico mediante el que se le suministraba el alimento. Su pronóstico era fatal y su única esperanza consistía en su inclusión en un ensayo estadounidense de la farmacéutica Genzyme. Hubo, en realidad, cuatro posibles tratamientos y un estudio llamado, como se dice en la película, La madre de todos los experimentos, contrastó su eficacia.

Hoy el escenario ha cambiado. Lucas se encuentra en su domicilio y ya ha cumplido ocho años. Sin embargo, sus padres, Javier y María, que apelaron a la entonces ministra de Sanidad, Ana Pastor, para realizar las gestiones pertinentes para lograr el medicamento, no abandonan la lucha. "Ahora existe un tratamiento que mejora la vida de los infantes, pero es necesario aplicarlo al nacer para que puedan tener una vida normal", explica el progenitor.

La etiqueta de 'experto'
Queda mucho por hacer en el campo de la investigación terapéutica, con una apuesta contundente por la terapia génica, y en la forma de acceso al tratamiento, que en otros países resulta más cómoda, pero "sobre todo en la labor de difusión", insiste Fernández. Y agrega: "Un médico desconcertado es un enfermo infradiagnosticado". El problema -señala Javier Aguirre, de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Torrecárdenas, en Almería- es que "aunque al tratar un caso nos ponen la etiqueta de especialistas, aprendemos a lidiar con la enfermedad al tiempo que el propio aquejado".

Se trata de una enfermedad que se manifiesta por alteraciones inespecíficas que no resultan especialmente sospechosas. La enfermedad se detecta con la evolución. "Lo cruel es el periplo", sentencia Aguirre. De ahí que "el principal reto sea mejorar el diagnóstico".

Fernández reivindica al respecto "la necesidad de implantar un cribado neonatal cuyo coste no superaría un euro, algo que ya se está haciendo en otros países", y que permitiría a la Administración sanitaria central rebajar la cifra de 8 millones de euros que supone el tratamiento.



ENFERMEDAD DE POMPE

QUÉ ES

En la enfermedad de Pompe la actividad de la alfa-glucosidasa ácida (GAA) es muy baja y el glucógeno no se degrada en cantidad suficiente. A medida que se acumula en las células afectadas, los lisosomas se pueden agrandar, lo que deteriora la función muscular, siendo los músculos del corazón y del esqueleto los que peor parados suelen salir. La habilidad para respirar, asimismo, puede verse seriamente comprometida.

TIPOS

La edad al inicio de la enfermedad y el nivel de afectación se correlacionan con la cantidad de actividad de GAA. La mayoría de los niños tienen menos del uno por ciento, los juveniles menos del 10 y los adultos menos del 40. Estos niveles se relacionan, a su vez, con la presencia de complicaciones cardiacas, de manera que la variante infantil, que afecta a un tercio de los pacientes, se asocia a un corazón agrandado.

CENTROS DE REFERENCIA

Desde 2002, año en que salió a la luz el caso de Lucas, su padre y en general la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) de la que es miembro, viene reclamando la creación de un centro de este tipo para unir esfuerzos.