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ESPAÑA
ANÁLISIS DE CERCA DE 400 MUESTRAS DE ESÓFAGO DE NIÑOS AFECTADOS
Hallan variantes genéticas de la esofagitis eosinofílica
La región cromosómica 5q22 alberga una serie de variaciones genéticas que se asocian con la esofagitis eosinofílica pediátrica, según se revela en un estudio que se publica hoy en Nature Genetics.
DM. Londres - Lunes, 8 de Marzo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.
Ciertas variantes genéticas en el cromosoma 5q22 se han asociado con la esofagitis eosinofílica (EE) en niños, un tipo de alteración alérgica a menudo desencadenada por las intolerancias alimentarias. Las mutaciones genéticas se publican hoy en la edición electrónica de Nature Genetics.
La esofagitis eosinofílica afecta a uno de cada 10.000 individuos, y de forma predominante a varones que han tenido eccema y asma. El trastorno se caracteriza por una inflamación del esófago y acumulación de eosinófilos en esta región. En la mayoría de los casos la esofagitis eosinofílica puede tratarse con una modificación dietética, en la que se eliminen las proteínas de la comida que se han mostrado alergénicas.
Pangenómico
Un estudio multicéntrico pangenómico revela ahora las peculiaridades genéticas de los niños que sufren esta afección. Hakon Hakonarson, del Hospital Infantil de Filadelfia, ha coordinado este trabajo, en el que se incluyeron unos 400 pacientes con esofagitis eosinofílica. Los científicos encontraron que el intervalo en el cromosoma 5q22 que contiene el gen TSLP aparecía sobreexpresado en las biopsias de esófago de los niños con la enfermedad, comparados con individuos que no tenían la alteración. Los científicos también estudiaron otro gen en la misma zona cromosómica, WDR36, pero sin encontrar que su expresión fuera diferente en los dos grupos de niños analizados.
La asociación con este gen concreto hace sospechar a los autores del trabajo que de alguna manera también se encuentre implicado en la patogénesis de la enfermedad. Además, destacan que el receptor del gen TSLP, la proteína factor 2 similar al receptor de citocina (CRLF2), reside en la región pseudoaut0sómica 1 dentro de los cromosomas X e Y, lo que podría explicar de algún modo el hecho de que la esofagitis eosinofílica aparezca con más frecuencia entre los varones.
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