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Dos 'locus' en los cromosomas 1 y 7, ligados a endometriosis
Una investigación coordinada desde la Universidad de Oxford desvela la implicación del locus 7p15.2 en un aumento del riesgo de sufrir endometriosis. Los resultados del trabajo, que ha analizado a más de 3.000 individuos, se publican hoy en Nature Genetics.
DM - Lunes, 13 de Diciembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.
Diversas imágenes que muestran endometriosis
Una investigación que se publica hoy en Nature Genetics señala hacia dos variantes genéticas como causantes del incremento del riesgo de desarrollar endometriosis. Equipos de la Universidad de Oxford, en Inglaterra; del Instituto Queensland de Investigación Biomédica, en Australia, y de la Universidad de Harvard, en Estados Unidos, han colaborado en el marco del Consorico Endógeno Internacional para comparar los genomas de 5.500 mujeres diagnosticadas con la enfermedad. Los datos se han comparado con los aportados por un grupo de más de 10.000 controles.
Gen WNT4
Las variantes identificadas, que se encuentran en los cromosomas 1 y 7, se relacionan especialmente con los casos más graves de la endometriosis.
* Una de las alteraciones se relaciona con genes reguladores del desarrollo del útero y otra se encuentra en una región cercana al gen WNT4
Krina Zondervan, de la Universidad de Oxford e investigadora principal, explica que la variante localizada en el cromosoma 7 está relacionada con genes reguladores que se encuentran en regiones cercanas, "probablemente los relacionados con el desarrollo del útero", mientras que la segunda alteración se encuentra cercana al gen WNT4. Ambas guardan relación con el metabolismo hormonal y el desarrollo del trasto reproductor femenino; en concreto, WNT4 es uno de los candidatos biológicos ligados a la endometriosis.
El trabajo supone "un hito en este ámbito de investigación" porque se trata de la primera evidencia según la cual variaciones en el ADN predisponen a determinadas mujeres a padecer la enfermedad. El siguiente paso de los investigadores es ir más allá y descifrar y comprender los efectos de ambas variaciones a escala molecular.
Stephen Kennedy, jefe del Departamento de Ginecología y Obstetricia en la Universidad de Oxford y otro de los autores del trabajo, confía en tempranas aplicaciones clínicas del hallazgo: "Creemos que podrán aparecer métodos diagnósticos menos invasivos y tratamientos más eficaces contra la endometriosis".
(Nature Genetics 2010; DOi: 10.1038/ng.731)
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