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CROMOSOMAS 2 Y 9
Localizadas tres variantes que confieren mayor riesgo en ovario poliquístico

La identificación de tres loci genéticos relacionados con el riesgo de desarrollar síndrome del ovario poliquístico, una patología que afecta a entre el 6 y el 10 por ciento de mujeres en edad reproductiva y que puede derivar en diabetes y enfermedad cardiaca si no se trata, es uno de los temas destacados hoy en Nature Genetics.


DM - Lunes, 13 de Diciembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Zi-Jiang Chen, de la Universidad Shandong, de Jinan, en China, es el autor principal de la investigación.

Tras analizar el genoma de 4.082 pacientes afectados de este síndrome, los investigadores han determinado tres regiones genéticas asociadas a la enfermedad en los cromosomas 2p16.3, 2p21 y 9q33. Los resultados se han confirmado en otras dos cohortes independientes de 2.840 y 5.012 individuos del grupo étnico chino Han, el mismo que el del grupo principal. A lo largo de la investigación se ha prestado especial atención al papel de 29 polimorfismos de nucleótidos únicos (SNP), la mayoría de los cuales también se mostraron relevantes en los trabajos de confirmación. En concreto, los loci genéticos revelados son rs13405728, rs13429458 y rs2479106.

Atención al gen FSHR
El gen FSHR, que se encuentra a 211 kilobases hacia la parte inferior de rs13405728, se ha convertido en protagonista del estudio. Investigaciones previas ya lo habían relacionado con la respuesta ovárica a la hormona foliculoestimulante (FSH, en inglés). La posible implicación de 65 SNP vinculados a este gen coloca a FSHR en el punto de mira de la comunidad investigadora.

La patogénesis del síndrome del ovario poliquístico no se ha logrado entender por completo. La heredabilidad está confirmada, pero las complejas interacciones entre factores genéticos y ambientales dificulta el abordaje.

Chen y su equipo recomiendan estudios de seguimiento y búsqueda de nuevos genes candidatos en estas regiones.
(Nature Genetics 2010; DOI: 10.1038/ng.732).
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