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ESPAÑA
PERMITE DETECTAR DE FORMA SEGURA Y RÁPIDA LAS POSIBLES ALTERACIONES GENÉTICAS
El análisis del ADN fetal flotante podría sustituir la amniocentesis

Las embarazadas podrían ser capaces de evitar el riesgo asociado con los métodos actuales de prueba de diagnóstico prenatal para identificar enfermedades genéticas con una nueva técnica que analiza el genoma del feto a través de una diminuta muestra de la sangre de la madre, según los resultados de un estudio llevado a cabo por Dennis Lo, de la Universidad China de Hong Kong, que se publica en el último número de Science Translational Medicine.


Redacción - Viernes, 10 de Diciembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Los hallazgos podrían proporcionar una nueva forma para detectar varias enfermedades genéticas de forma segura y temprana durante el embarazo.

El citado grupo ha mostrado que las embarazadas pueden evitar los riesgos asociados a la amniocentesis con el análisis del genoma fetal utilizando sangre materna.

* Es la primera vez que se consigue demostrar que el genoma completo del feto está presente en la población flotante de ADN de la madre

En 1997, Lo y su equipo descubrieron la presencia de ADN fetal flotando en el plasma de embarazadas. Desde entonces, este equipo de investigadores ha utilizado dicho ADN flotante para detectar un número de trastornos genéticos y cromosómicos en el feto. Sin embargo, los trabajos previos se han enfocado hacia el síndrome de Down o enfermedades que tienen una característica genética. En este trabajo Lo y su equipo muestran por primera vez que el genoma fetal entero está presente en esta población flotante de ADN.

Proceso complicado

Descubrir el genoma fetal entre el ADN flotante es tecnológicamente semejante a encontrar una aguja en un pajar, porque el plasma de la sangre de una mujer embarazada contiene tanto ADN fetal como materno, con el ADN fetal contribuyendo en un 10 por ciento a la mezcla total, convirtiendo al estudio del genoma completo del ADN fetal en mucho más desafiante que la secuenciación genética del ADN adulto.

Para empeorar la situación, todas las moléculas de ADN en plasma existen como pequeños fragmentos rotos. En el estudio, los investigadores reclutaron a una pareja que se sometió a diagnósticos prenatales para identificar un tipo de anemia genética llamada beta-talasemia.

Tras una muestra sanguínea de la embarazada, secuenciaron casi cuatro mil millones de moléculas de ADN. Luego, el equipo buscó las indicaciones genéticas fetales que estaban enterradas profundamente en el ADN secuenciado.

Los mapas genéticos de la madre y el padre guiaron este proceso mediante el descarte de los lugares donde la herencia genética materna y paterna difirieron en el feto.

De esta forma, el grupo de Lo fue capaz de colocar un mapa genético de todo el genoma completo del feto a partir de los datos de secuenciación del plasma.

Finalmente, estudiaron el mapa genético fetal en busca de variaciones genéticas y mutaciones claves. El feto había heredado la mutación de beta-talasemia del padre y un gen betaglobina normal de la madre. En otras palabras, el feto era portador de la enfermedad.

(Science Translational Medicine 2010; 61: 61ra91).
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