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ESPAÑA
LOS ESPECIALISTAS PIDEN UN PROGRAMA NACIONAL DE DIAGNÓSTICO
La detección precoz en cascada evita muerte prematura en HF

Detectar a tiempo los afectados familiares de hipercolesterolemia (HF) es fundamental no sólo para el control adecuado de la enfermedad entre este grupo de población, sino para eliminar las posibilidades de una muerte más prematura, que son mayores en estas personas.


Julia Gutiérrez Valladolid - Viernes, 10 de Diciembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Javier Castrodeza, Javier Álvarez, Luisa Losada y Pedro Mata

Javier Castrodeza, director de Salud Pública de Castilla y León, Javier Álvarez, consejero de Sanidad de Castilla y León, Luisa Losada, de la Fundación AstraZéneca, y Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar.


"Es necesario implantar un programa de detección precoz de hipercolesterolemia familiar (HF) a nivel nacional porque realizar diagnósticos tempranos puede evitar muertes prematuras". Es una petición con carácter de urgencia que Rodrigo Alonso, del Servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, y miembro de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, ha demandado en el Foro Internacional de Política Sanitaria que se ha celebrado en Valladolid bajo el lema Hipercolesterolemia Familiar: un modelo de atención sanitaria. Alonso ha defendido el cribado en cascada porque con este sistema se consiguen "3,3 años de vida ganados por cada nuevo caso diagnosticado". Además, durante su ponencia sobre la situación de la detección genética de la hipercolesterolemia familiar en España, ha señalado que "lo más rentable para el sistema es ir a los casos familiares".

Valoración en cascada

Al hilo de la exposición de Alonso, hay que destacar el programa de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar que desde hace un año presta de manera universal la Consejería de Sanidad en Castilla y León y podría convertirse en modelo internacional de asistencia, según Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar. De hecho, podría constituirse como base del programa nacional del Ministerio, de cumplir éste con las proposiciones no de ley presentadas por la Comisión de Sanidad del Congreso y el Senado, en las que se insta al Gobierno central a integrar, con el consenso de las autonomías, un protocolo de estas características en el conjunto del Sistema Nacional de Salud.

* En los pueblos es muy habitual encontrarse con que los pacientes con hipercolesterolemia familiar no son tratados porque los médicos la desconocen

Esta prestación preventiva, que la citada consejería universalizó en 2009 tras los oportunos pilotajes, permite la valoración genética en cascada de los familiares de primer grado de un caso índice ya diagnosticado. De esta manera es posible identificar los casos y los familiares susceptibles de padecer la hipercolesterolemia familiar antes de que desarrollen enfermedades cardiovasculares, evitando errores en el diagnóstico al haber aplicado únicamente criterios de valoración fenotípicos.

La Consejería de Sanidad de Castilla y León destina alrededor de 200.000 euros al año para este proyecto, con el que da un paso más en lo que viene siendo la asistencia tradicional, ya que integra los niveles asistenciales de atención primaria y especializada y, en un futuro, podría abarcar también el ámbito de la enfermería. "Teniendo en cuenta la dispersión de la población de esta comunidad y sus condiciones orográficas, el hecho de que un médico de familia pueda solicitar este test genético supone un gran avance por todo cuanto supone para el paciente", ha añadido Mata.

* Es necesario hacer un esfuerzo por realizar el cribado de casos en cascada: se debe conocer a la familia, organizarla y reconocer al mensajero

En este sentido, Alonso insistió en la desalentadora situación que observan "cuando vamos a los pueblos, ya que es muy habitual encontrarse con que los pacientes con HF no son tratados porque los médicos la desconocen. De hecho, no deja de ser habitual que un médico le diga a un paciente que su colesterol es alto, pero normal en su familia".

Según Alonso, hay que hacer un esfuerzo para realizar el cribado en cascada: se debe conocer a la familia, organizarla y reconocer al mensajero. En este punto también destacó de la necesidad de "parar la estigmatización" que representa este dato para las personas que padecen HF.

Análisis de variables

Joep Defesche, coordinador del Programa Internacional MedPed del Centro Médico Académico de Amsterdam, (Holanda), ha defendido el cribado porque "queremos tener un paradigma de diagnóstico en el que estén integrados todos los factores". Las pruebas de ADN son necesarias para confirmar el diagnóstico de HF. Es más, queremos alejarnos del campo de los factores medioambientales y saber qué genes y sus combinaciones pueden tener repercusión en la HF". El método empleado en Holanda consiste en establecer una similitud de nombre entre los portadores de mutación y analizar la mutación. Con este sistema se han identificado alrededor de 40.000 pacientes en Holanda y se han localizado cuatro ejemplos de mutaciones diferentes.



Acción conjunta necesaria

La nueva edición del Foro Internacional de la Política Sanitaria estuvo organizada por la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León y la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (HF). En este punto de encuentro se presentaron las iniciativas europeas en el diagnóstico de la HF, así como las llevadas a cabo por algunas comunidades de España. Se debatió el papel que juegan los parlamentarios en el desarrollo de las políticas de salud y el de los responsables del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad en la cohesión y coordinación de la política sanitaria. Otra prioridad del Foro es proporcionar una actualización científica en el diagnóstico y tratamiento de la HF.

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