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11 DIC 10 | Afectan al 5 por ciento de los nacimientos
Impulsan la investigación en redes en malformaciones congénitas
Con el propósito de mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las malformaciones congénitas –un total de 500 tipos diferentes según la literatura científica-, investigadores argentinos y del exterior evaluaron sus trabajos en dos encuentros internacionales realizados en Buenos Aires.

Agencia CyTA – Instituto Leloir

Indican que el 5 por ciento de los nacimientos presentarían diversos tipos de malformaciones congénitas, muchas de ellas prevenibles o tratables.

“Las malformaciones congénitas más comunes son las anomalías del corazón, las fisuras orales (labio leporino) y el síndrome de Down, cada una de ellas con frecuencias superiores a un caso en mil nacimientos. Para tener una dimensión acerca de este asunto de salud pública, tenemos que tener en cuenta que la Argentina tiene entre 3 y 4 millones de nacimientos anuales. Incluyendo las anomalías congénitas de órganos internos (corazón, riñón, cerebro) y no solo las registradas al nacimiento sino hasta la edad de 5 años, se podría decir que el 5 por ciento de los nacimientos se presentaría diversos tipos de malformaciones congénitas, frecuencia similar en todo el mundo,”, señaló a la Agencia CyTA el doctor Eduardo Castilla, investigador del CONICET y coordinador del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones congénitas (ECLAMC) con sede en el Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas (CEMIC). Lo afirmó en el marco de la 42ª Reunión Anual Internacional de ECLAMC y la 37ª Reunión Anual de la International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR -red internacional de centros de investigación que se centran en el estudio y tratamiento de malformaciones congénitas asociada a la Organización Mundial de la Salud) que tuvieron lugar a comienzos de noviembre de 2010 en el CEMIC y en la Academia Nacional de Medicina.

ECLAMC, tiene su sede en la Dirección de Investigación del CEMIC, en el Laboratorio de Epidemiología Genética del Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE), en el Departamento de Genética de la Universidad Federal de Río de Janeiro (UFRJ), Brasil y en el Departamento de Genética de la Fundación Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), Brasil.

Desde su creación en 1967, el ECLAMC ha estudiado, sistemáticamente, más de siete millones de nacimientos, ocurridos en 150 series consecutivas, correspondientes a 150 hospitales participantes, distribuidos en 40 ciudades de 12 países latinoamericanos. Esto constituye un archivo de datos especializado y de alta complejidad. “El material continúa creciendo a un ritmo de 200 mil nacimientos por año”, afirmó Castilla.

La importancia de la investigación

La investigación de las causas de las malformaciones tiene como objetivo principal la prevención de ese tipo de enfermedades, recalcó Castilla. Y destacó que como producto secundario, “el ECLAMC pera como registro y sistema de vigilancia de malformaciones en todos los países sudamericanos en tanto no existan sistemas nacionales o regionales que cumplan esta función. Algunos están ya surgiendo en Argentina, Brasil, Chile y Colombia.”

Según indicó Castilla, todas las malformaciones congénitas se deben a una interrelación de factores ambientales y genéticos. “En la práctica, la mayoría se debe a ese mecanismo causal complejo, mientras que en unas pocas predominan uno de los grandes grupos de factores que son el genético y el ambiental”, enfatizó el especialista quien destacó la necesidad de “mejorar las condiciones de salud de las futuras madres, o sea, de la población mediante la toma de cuidados preconcepcionales.”

Con respecto a los cuidados de las futuras madres, el doctor Castilla señala que las medidas más efectivas y cuantificables ”son la reducción a la mitad de la frecuencia de anomalías del sistema nervioso central (anencefalia y espina bífida) lograda mediante la fortificación de la harina de trigo con ácido fólico en dosis suficiente por ley en Argentina desde 2003, así como la vacunación y erradicación de la rubéola que puede provocar en el bebé malformaciones como cardiopatía, ceguera y sordera, entre otras complicaciones, aún deficiente, y la educación para la salud sobre edad reproductiva, nunca iniciada.”

Por otra parte el investigador del CONICET sostiene que casi todas las malformaciones congénitas son tratables, excepto “la anencefalia, la ausencia de ambos riñones y otras incompatibles con la vida. Estos tratamientos comportan el nivel terciario de prevención, por medidas que no previenen la ocurrencia de la malformación, sino sus complicaciones, otorgándole al paciente la mejor calidad de vida posible. Ello depende en mucho de la prontitud del comienzo del tratamiento y también de la calidad de la atención médica ofrecida. Por ejemplo, una cirugía cardíaca neonatal evita la muerte; una pronta rehabilitación del síndrome de Down mejora su cociente intelectual final; un tratamiento quirúrgico, odontológico, fonoaudiológico y psicológico precoz y adecuado garantiza la inserción plena en la sociedad de un niño con fisura labiopalatina.”

Desafíos actuales

Teniendo en cuenta que aún se desconocen las causas por las que se originan más de la mitad de las malformaciones congénitas, los médicos e investigadores del sector realizan estudios para responder esos interrogantes.

Con respecto a los logros y a los desafíos que se plantean en esta área de la salud, el doctor Castilla opina que en las últimas décadas el avance en el conocimiento de los genes y sus funciones, así como la innovación de nuevas tecnologías en genética molecular “han sido impresionantes desde todo punto de vista, lo que conllevó a la identificación de muchísimos factores genéticos en la causalidad de las enfermedades. Contrariamente, el descubrimiento de las causas ambientales ha sido muy limitado y lento lo que plantea la necesidad de desarrollar nuevas metodologías de investigación. Ello produce la falsa noción de una mayor relevancia de las causas genéticas comparadas con las ambientales.”

En este contexto, el doctor Castilla resalta el trabajo que realiza junto con sus colegas. “A través de la conformación de un sistema de colaboración internacional especializado estamos en mejores condiciones para producir información, implementar acciones asistenciales y preventivas, así como también para capacitar recursos humanos y para generar normas diagnósticas, terapéuticas y preventivas de los defectos congénitos que son difundidas en encuentros internacionales como los recién realizados en la ciudad de Buenos Aires.”
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