Analizar genes podocitarios, útil en síndrome nefrótico resistente

Los trabajos sobre utilidad clínica del análisis de los genes podocitarios en niños y adultos con síndrome nefrótico cortico-resistente, realizados por Roser Torra, de la Fundación Puigvert, en Barcelona, han merecido el primer premio en la categoría de investigación clínica en los XXIV galardones de la Fundación Renal Íñigo Álvarez de Toledo.

Javier Granda Revilla. Barcelona | dmredaccion@diariomedico.com | 15/10/2012 00:00

Los trabajos premiados, ejecutados como tesis doctoral por Sheila Santín, son fruto de una investigación de varios años de la Fundación Puigvert-IIB San Pablo centrada en enfermedades renales hereditarias en colaboración con numerosos hospitales españoles.

El equipo está codirigido por Torra y Elisabet Ars y pertenece a la red de investigación renal Redinren y está acreditado por Agaur, la Agencia de Gestión de Ayudas Universitarias y de Investigación de la Generalitat de Cataluña.

La Fundación Renal Iñigo Álvarez de Toledo premia el trabajo de R. Torra

El síndrome nefrótico cortico-resistente es una enfermedad infrecuente en el que un porcentaje no bien conocido se debe a causas genéticas. "Por este motivo nos hemos centrado en los genes implicados: cada vez se conocen más, pero son causantes de un porcentaje muy bajo de casos y resultan muy complejos de estudiar desde el punto de vista de la genética", ha destacado la experta.

La investigación se centró en 8 genes en 110 casos (125 pacientes), identificando mutaciones en el 34 por ciento de los pacientes en conjunto, aunque debe señalarse que en los casos familiares se registraron muchas más mutaciones, así como en niños menores de un año, con una detección que ronda el cien por cien frente al 5 por ciento de la edad adulta. El gen mutado más frecuente en la edad neonatal es NPHS1 aunque el gen de la podocina NPHS2 "es el que tiene más peso globalmente".

Los dos artículos premiados, publicados en febrero y mayo de 2011 en Clinical Journal of the American Society of Nephrology, tienen como objetivo conseguir llegar a un algoritmo diagnóstico para enfocar un estudio genético ante un paciente con síndrome nefrótico cortico-resistente.

El gen de la podocina 'NPHS2' es el que tiene más peso globalmente

La otra gran repercusión que tiene el estudio genético respecto al tratamiento radica en el manejo de la glomeruloesclerosis segmentaria y focal, que es el patrón histológico común de estos casos de síndrome nefrótico cortico-resistente referente al trasplante.