Secuenciación rápida para trastornos genéticos graves

Un estudio que publica hoy Science Translational Medicine, y que ha sido realizado por investigadores de Hospitales y Clínicas Infantiles Mercy, en Kansas City (Missouri, Estados Unidos), ha reflejado el primer uso de la información del genoma completo para diagnosticar a pacientes pediátricos con enfermedades graves.

Redacción | 04/10/2012 00:00

En concreto, el equipo coordinado por Stephen Kingsmore, director del Centro de Medicina Genómica Pediátrica del Mercy, ha descrito la técnica STAT-Seq de secuenciación del genoma completo que requiere un tiempo de alrededor de 50 horas desde la extracción de la muestra de sangre hasta la recepción de los resultados por parte del médico clínico. En la actualidad, el test de un solo gen tarda como mínimo seis semanas.

Cómo funciona
El STAT-Seq emplea un software, que ha sido desarrollado por el Hospital Infantil Mercy y que es capaz de automatizar la identificación de las variaciones de ADN que puede explicar la patología del niño. El equipo utiliza el sistema Illumina HiSeq 2500, que secuencia un genoma completo en cobertura alta en aproximadamente 25 horas.
(Science Translational Medicine; 2012; DOI: 10.1126/scitranslmed. 3004041).