Descubren un nuevo mecanismo patogénico en la epilepsia

Las mutaciones en el gen de la sintaxina-1B son responsables de que las convulsiones febriles se conviertan en epilepsia permanente.

Las convulsiones febriles son un tipo de ataque epiléptico que afecta al 2 - 4% de los niños del mundo. Basta un aumento leve, si bien rápido, de la temperatura para desencadenarlas, lo que frecuentemente resulta en la ocurrencia de ataques antes de que los padres se aperciban de que el niño está enfermo. En la mayoría de los casos los ataques cesan espontáneamente cuando el niño alcanza la edad escolar, sin dejar secuelas permanentes. Sin embargo, en una proporción de niños, las convulsiones febrilespropician que la epilepsia se cronifique. Un equipo de investigadores europeos ha reportado en la revistaNature Genetics el descubrimiento de una serie de mutaciones hasta ahora desconocidas que contribuyen a este desenlace.

Mediante un procedimiento de secuenciación del exoma en miembros de dos familias que sufren de convulsiones febriles y epilepsia, han identificado varias mutaciones en el gen STX1By mutaciones adicionales en el mismo gen en otros individuos con el mismo cuadro clínico y secuelas psíquicas severas. Los investigadores concluyen que las mutaciones en STX1B son las responsables de que las convulsiones febriles se conviertan en una epilepsia duradera que afecta el desarrollo cognitivo del niño. Este hallazgo puede contribuir a establecer tratamientos dirigidos a prevenir el desarrollo de epilepsia en niños en los que STX1B está mutado. En este sentido, los mismos investigadores ya han desarrollado un modelo animal en los que las mutaciones en STX1B mimetizan las corrientes eléctrica cerebrales y el patrón de comportamiento durante los ataques observados en humanos. Se espera que este modelo sea de utilidad en la identificación de agentes farmacológicos con potencial terapéutico.