El descubrimiento de más de cien genes vinculados con el autismo podría mejorar los tratamientos

El trastorno tiene un 'número muy elevado de causas potenciales', afirma un investigador

Traducido del inglés: jueves, 30 de octubre, 2014

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MIÉRCOLES, 29 de octubre de 2014 (HealthDay News) -- Se han identificado más de cien genes que parecen estar vinculados con los trastornos del espectro autista, informan dos estudios recientes.

Y los investigadores afirman que están en vía de descubrir hasta mil genes en total que podrían contribuir al trastorno.

Los trastornos del espectro autista incluyen una variedad de discapacidades del desarrollo caracterizadas por dificultades con la comunicación y sociales, y conductas repetitivas. Se calcula que uno de cada 68 niños estadounidenses tiene un trastorno del espectro autista, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de los EE. UU.

Hasta esta investigación, los científicos habían identificado menos de una docena de genes aparentemente vinculados con el riesgo de autismo. Pero estos estudios aumentan esa cifra a 33, y añaden otros 74 que podrían tener que ver con el riesgo de autismo, aseguraron Joseph Buxbaum y Silvia De Rubeis, especialistas en el autismo del Hospital Mount Sinai en la ciudad de Nueva York, y coautores de uno de los estudios.

"Los genes que descubrimos iluminan los procesos biológicos que podrían verse alterados en el cerebro de los individuos autistas", comentaron Buxbaum y De Rubeis. Esos descubrimientos podrían conducir a herramientas que ofrezcan unos diagnósticos más precisos y nuevas direcciones para las terapias, añadieron.

Los hallazgos también revelan la cantidad de investigación que falta por realizar, apuntó David Cutler, profesor asistente de genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory, en Atlanta, y coautor del estudio.

"Esos hallazgos nos dicen que hay un número relativamente alto de genes que, cuando se dañan, aumentan de forma sustancial las probabilidades de que un individuo contraiga autismo", dijo Cutler. "El autismo no tiene una causa, sino un número altísimo de causas potenciales".

Comentó que para los investigadores ha resultado difícil descubrir posibles causas genéticas y ambientales del autismo principalmente porque hay muchas. "Ahora no hay ninguna duda de que el autismo por lo general es provocado por el esfuerzo combinado de muchos factores pequeños, tanto genéticos como ambientales", enfatizó.

Los investigadores sospechan que unos cambios pequeños en hasta mil genes interactúan para contribuir al autismo. Algunos de esos cambios son heredados, mientras que otros, incluyendo la mayoría de las mutaciones genéticas identificadas en este estudio, ocurren por primera vez cuando el esperma y el óvulo se fusionan.

"Las variantes descubiertas en estos trabajos son extremadamente raras y ocurren en un alto número de genes distintos, pero cada una de ellas aumenta de forma sustancial las probabilidades de un individuo de contraer autismo", dijo Cutler.

Los estudios usaron una técnica conocida como secuenciación del exoma para observar una parte del código genético de los individuos con el fin de localizar los genes vinculados con los trastornos del espectro autista. Los resultados aparecen en la edición en línea del 29 de octubre de la revista Nature.

El equipo de Buxbaum comparó el ADN de más de 3,800 autistas con el ADN de más de 9,900 personas sin autismo y con una genealogía similar.

Más del cinco por ciento de los participantes del estudio con autismo tenían mutaciones genéticas nuevas que afectaban a qué tan bien podían funcionar los genes. Los investigadores sospechan que muchos de esos genes se relacionan con la forma en que las neuronas se comunican entre sí.

El otro estudio analizó el ADN de más de 2,500 familias que tenían un hijo con autismo y un hermano sin autismo.

En ese estudio, los investigadores identificaron dos tipos de mutaciones genéticas que aparecían en los niños con autismo y que ninguno de sus dos padres tenía. Un tipo se relaciona con qué tan bien funcionan las proteínas, y el otro perturba a los genes.

Calculan que el 13 por ciento de las mutaciones relacionadas con la función de la proteína contribuyen a alrededor del 12 por ciento de los diagnósticos de autismo. De forma similar, calculan que casi la mitad de las mutaciones que perturban a los genes contribuyen al 9 por ciento de los diagnósticos.

Se sabe que algunas de las mutaciones que perturban a los genes se relacionan con la discapacidad intelectual y la esquizofrenia, lo que llamó la atención a Chris Gunter, directora asociada de investigación en el Centro del Autismo Marcus de Children's Healthcare de Atlanta.

"Es un lugar interesante para más investigación. Si los cambios en la función de los mismos genes pueden producir cualquiera de estas dos afecciones tan distintas, ¿por qué se presenta una en lugar de la otra?", planteó. "¿Y cómo se solapa uno de estos dos conjuntos de genes con lo que vemos al observar los cambios genéticos en el autismo que no dañan al gen completo, sino que producen cambios sutiles en la función del gen?".

Intentar responder a esas preguntas e identificar más genes vinculados con el autismo podría llevar a nuevas opciones terapéuticas para el trastorno, sugirieron los investigadores.

Buxbaum y De Rubeis anticipan que en los próximos años se identificará una "fracción significativa de factores genéticos" que contribuyan al riesgo de autismo. "Los descubrimientos genéticos mejorarán la vida de los individuos autistas y sus familias al contribuir a unos diagnósticos más precisos, una mejor consejería genética, y un mejor respaldo y atención para los pacientes", afirmaron.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTES: Joseph Buxbaum, Ph.D., professor, psychiatry, genetics and neuroscience, Mount Sinai Hospital, New York City; Silvia De Rubeis, Ph.D., postdoctoral fellow, psychiatry, Mount Sinai Hospital; David Cutler, Ph.D., assistant professor, genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta; Chris Gunter, Ph.D., associate director, research, Marcus Autism Center, Children's Healthcare of Atlanta, and associate professor, Division of Autism and Related Disorders, Emory University School of Medicine; Oct. 29, 2014, Nature

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