Hallan un mecanismo implicado en el desarrollo de las convulsiones febriles infantiles
04/11/2014 - E.P.
El equipo de investigadores llegó a la pista de estas mutaciones genéticas a través de la secuenciación del exoma
Un equipo internacional de investigadores integrado por expertos de las universidades de Tubinga (Alemania), Lovaina (Bélgica) y Luxemburgo (Luxemburgo) ha hecho un gran avance al demostrar la existencia de un mecanismo hasta ahora desconocido implicado en la forma más frecuente de ataques epilépticos febriles en los niños pequeños.
El estudio, publicado en la revista médica 'Nature Genetics', muestra que las mutaciones en el gen STX1B son responsables de las reacciones patológicas de los niños a la fiebre. Estas mutaciones genéticas conducen a una alteración de la regulación de la liberación de ciertas sustancias mensajeras de las células nerviosas. La consecuencia de esto es un aumento de las descargas eléctricas involuntarias en el cerebro, acompañado por convulsiones febriles epilépticos.
A la larga, las alteraciones genéticas recién descubiertas también pueden ser el origen de la epilepsia grave y la discapacidad mental. Tras este descubrimiento, los científicos esperan desarrollar nuevas formas de terapia sobre la base de sus descubrimientos.
Las convulsiones febriles es una de las complicaciones más temidas de las enfermedades infecciosas en los niños pequeños, afectan a alrededor del 2 al 4 por ciento de todos los niños en todo el mundo. A menudo ocurren entre las edades de tres meses y cinco años, y pueden incluso aparecer en la hipertermia leve.
Lo que aparentemente es aún más decisivo que el nivel de fiebre, es la velocidad con la que se eleva la fiebre. "Esto explica por qué los niños pueden experimentar una convulsión febril, incluso antes de que los padres se han dado cuenta de que el niño está enfermo", ha señalado el profesor Holger Lerche, MD, Director del Instituto Hertie de Investigación Clínica del cerebro (HIH) y Director Médico del Departamento de Neurología y Epilepsia de la Universidad de Tubinga.
Los padres naturalmente se preocupan cuando un niño pequeño muestra una tendencia a padecer convulsiones febriles, sin embargo, las perspectivas en la mayoría de los casos son buenas, ya que en la mayoría de los casos los ataques desaparecen durante la edad escolar, y solo en raras ocasiones se mantienen secuelas.
Los investigadores admiten que los factores que contribuyen al desarrollo de la epilepsia de las convulsiones febriles simples siguen siendo en gran parte desconocido. "La predisposición genética juega un papel importante. Pero hasta ahora no ha habido una comprensión inadecuada de las cuales las mutaciones genómicas están involucrados en detalle", ha explicado el co-iniciador del estudio, el profesor Yvonne Weber, director Médico Adjunto del Departamento de Neurología y Epilepsia de la Universidad de Tubinga.
El equipo de investigadores llegó a la pista de estas mutaciones genéticas a través de la secuenciación del exoma, una técnica especial para el examen de una sección parcial del material genético. Aunque el exoma constituye sólo alrededor del uno por ciento del genotipo humano, sino que también contiene la mayoría de las alteraciones genéticas patógenos (mutaciones) que se han encontrado hasta la fecha.
El análisis de material genético reveló primero mutaciones en STX1B, en dos grandes familias cuyos miembros son propensos a ambos convulsiones febriles y ataques epilépticos. A continuación, el análisis se amplió para incluir a más pacientes, lo que llevó al descubrimiento de cuatro nuevas mutaciones. También en este caso, las personas afectadas sufren de convulsiones febriles y ataques epilépticos graves, que habían dado lugar a lo largo y por encima de este en discapacidad mental.
"En otras palabras, las mutaciones en STX1B nos dieron una pista importante: lo hacen más de desencadenar convulsiones febriles epilépticos, que de sí mismos a menudo ceden en estos pequeños pacientes en el momento del primer año de la escuela; las mutaciones también pueden ser la causa de graves los casos de epilepsia, con el consiguiente deterioro del desarrollo intelectual", afirma Lerche.
Los investigadores ahora esperan convertir estas ideas en ventaja práctica en forma de mejores métodos de tratamiento e incluso, en el caso ideal, para prevenir con éxito el desarrollo de la epilepsia.
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