FECHAS DE LAS CAMPAÑAS DE SENSIBILIZACIÓN POR LAS ENFERMEDADES RARAS
EPP- Die Schattenspringer-Krankheit*  | |  |
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Wir sind der Verein "Selbsthilfe EPP e.V." und begrüßen Sie herzlich auf unserer Homepage! EPP ist ... ... WENN SONNE WEH TUT! EPP (Erythropoetische Protoporphyrie) ist eine seltene erbliche Krankheit, bei der das Sonnenlicht schon nach wenigen Minuten starke neuropathische Schmerzen auslösen kann. Manchmal führt dies zu sichtbaren Verbrennungen und Schwellungen der Haut, die dem Licht ausgesetzt war. Meistens sieht man aber keine Veränderungen, weshalb man uns oft nicht glaubt und denkt, wir würden die Schmerzen nur vortäuschen. Dabei sind schon kleine Kinder betroffen, die sich so etwas nicht ausdenken würden.  Bild: Sichtbare Verbrennungen durch die Sonne bei Erythropoetischer Protoporphyrie (EPP) nach mehrstündigem, unfreiwilligem Aufenthalt in der Sonne. Die Schmerzen beginnen schon nach wenigen Minuten am Licht, die oben abgebildeten sichtbaren Symptome treten aber erst nach Stunden auf. In den allermeisten Fällen sind keine Veränderungen an der Haut zu sehen. Quelle: Janin, Selbsthilfe EPP.e.V. Bericht unter: Leben mit EPP  Schulausflug mit EPP, Beschreibung hier EPP = Unbeschreibliche Schmerzen Sonnenlicht löst bei EPP sogenannte neuropathische Schmerzen aus - diese entstehen direkt an den Nerven und gehören zu den schlimmsten vorstellbaren Schmerzen überhaupt. Sie lassen sich nur mit starken Morphium-Präparaten etwas eindämmen. Da die Verbrennungen durch die Sonne die tiefer in der Haut liegenden kleinen Blutgefässe betrifft, sind äusserlich trotz extremer Schmerzen meist keine Anzeichen einer Verbrennung zu sehen. Glaubt man den Patienten deshalb ihr Leiden nicht, sind sie häufig gezwungen sich trotz extremer Schmerzen der Sonne weiterhin auszusetzten. Sichtbare Veränderungen entwickelt sich erst im Laufe von Stunden, können jedoch auch ganz unterbleiben. Da die Diagnose normalerweise erst im Erwachsenenalter gestellt wird, leiden gerade Kinder auf unbeschreibliche Weise. Sie müssen unerträgliche Schmerzen erdulden, die tagelang anhalten und sich durch Reizungen wie Luftzug und Wärme verschlechtern - die Körperwärme der Eltern, die versuchen durch Umarmung Trost zu spenden, wird als ein sofort einsetzender Verbrennungsschmerz empfunden. Zusätzlich kämpfen sie mit dem Stigma, dass die Erkrankung mit sich bringt: Sie gelten als Simulanten, Hypochonder oder Hyperaktive, die im Mittelpunkt stehen wollen. Kinder, besonders bevor die Diagnose gestellt ist, können sich nicht selbst entscheiden ob sie z.B. an Aktivitäten im Freien teilnehmen wollen. Jeder Sommer ist deshalb mit unbeschreiblichen Schmerzen verbunden, die nicht therapiert werden können - selbst mit Diagnose kann man ein Kind nicht über den Sommer mit Morphium behandeln.Fast alle jungen Patienten entwickeln durch die starken Schmerzen eine extreme Angst vor Sonnenlicht, mitunter mit Suizid-Gedanken. EPP ist - wenn Sonne unvorstellbar weh tut. Der Verein Selbsthilfe EPP e.V. Die Selbsthilfe EPP e.V. hat sich über das Internet organisiert mit dem Ziel, rasch weitere Menschen zu erreichen, die auch unter EPP leiden. Ein grosses Ziel des Vereins ist es, die EPP bekannt zu machen, um die oft jahrzehntelange Zeit bis zur Diagnose zu reduzieren. Aktivitäten des Vereins sind u.a. die Förderung des Erfahrungsaustauschs unter Betroffenen und ihren Angehörigen, die Bereitstellung von allgemeinverständlichen Informationen zur EPP und die Vermittlung von Kontakten zu Spezialisten, um Möglichkeiten von Behandlung und Forschung zu verbessern. Therapie-Hoffnung! Scenesse von der Firma Clinuvel ist eine Variante des körpereigenen Hormons, das die Hautbräunung anregt. Unter Behandlung wird die Haut dunkler. Die Pigmente (das Melanin) bilden eine schützende Schicht, die die Sonnenstrahlen daran hindern in die Haut einzudringen. Somit ist der Betroffene vor dem Licht und den schlimmen Schmerzen und Verbrennungen geschützt. Patienten, die an den klinischen Studien teilgenommen haben, berichten euphorisch davon, dass sie das erste Mal im Leben mit ihrem Kind auf den Spielplatz konnten oder einen Sommertag ohne! Schmerzen erlebt haben- dafür aber das erste Mal gespürt haben, dass Sonnenlicht warm ist. Patienten weltweit hoffen inständig auf die Zulassung dieses ersten wirksamen Medikaments für EPP. mehr Infos unter: Therapie der EPP oder in Neue Hoffnung für Lichtkranke: Artikel aus der Deutschen Apothekerzeitung zu Scenesse Die Zulassung des Medikamentes ist bei der Europäischen Arzneimittel Agentur (EMA) beantragt und wird seit 2012 geprüft. Eine chronologische Übersicht über den Fortschritt findet sich unten: April 2013: Entscheidung zu Scenesse schon wieder vertagt Wie Clinuvel heute bekannt gegeben hat, wurde die Entscheidung der EMA über die Zulassung von Scenesse schon wieder nach hinten verschoben. Ein Ergebnis wird jetzt in der zweiten Hälfte von 2013 erwartet. Newsletter Wir werden also auch diesen Sommer wieder ohne das einzige Mittel auskommen müssen, das uns vor den schrecklichen Schmerzen durch Sonnenlicht schützen könnte :-( Mai 2013: Update: Entscheidung zu Scenesse frühestens in Januar 2014. - Wir hoffen die EMA nutzt diese Zeit, um EPP-Patienten zu treffen und so erste Hand Informationen zu dem Leben mit der Krankheit und der Therapie zu erhalten. - In den USA läuft parallel ein Zulassungsverfahren bei der dortigen Behörde FDA. Die FDA hat von der Möglichkeit Gebrauch gemacht und Patienten eingeladen. Die Anhörung war für eine Stunde angesetzt - wurde aber spontan auf zwei Stunden ausgedehnt. Update Februar 2014: Entscheid zu Scenesse schon wieder verschoben. Diesmal auf Spätsommer 2014.Ein weiterer Sommer MIT SCHMERZEN und eine längere Wartezeit für KINDER MIT EPP :-( April/ Mai 2014: EMA-Vertreter treffen sich mit Patienten und Experten September 2014: Entscheidung über Zulassung soll fallen! Weitere Infos zu Scenesse: 20.4 Stunden schmerzfreie Sonne anstatt 5.6 Stunden über den Studienzeitraum, das ist das Ergebnis einer Studie zu Scenesse, die von 8 europäischen Zentren durchgeführt wurde und bei der 74 EPP-Patienten mitgemacht haben. Mehr als 3 mal so lange draussen sein als normalerweise, das ist ein riesiger Forschritt und sollte alle Kritiker davon überzeugen, dass wir mit Scenesse endlich ein Leben haben können! Auf Nachfrage des Vereins Selbsthilfe EPP e.V. hat der Oberregierungsrat des Bundesgesundheitsministeriums, Dr. K. Maric-Horstmeyer, bekannt gegeben, dass Ende April/ Anfang Mai eine Expertenanhörung bei der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) zu Scenesse stattgefunden hat. Wir als Verein bewerten dies als einen Schritt in die richtige Richtung, da EPP eine komplexe Erkrankung ist, bei der die Stimme von Experten auf dem Gebiet in jedem Fall ein hohes Gewicht im Entscheidungsprozess haben muss. Wie wichtig Scenesse für uns ist zeigt dieser verzweifelte Gästebucheintrag vom 19. Juni 2013: Neu auf der Homepage: Leitlinien für die Schule, verfasst von einer Pädagogin mit Erfahrung in EPP Leitlinien zu Schule und EPP Infos für den Alltag: Medizinische Anlaufstellen für alle Porphyrie-Formen im deutschsprachigen Raum befinden sich auf der Unterseite "Diagnose" Internationales Forum RareConnect für alle Porphyrie-Formen: RareConnect Newsletter, alle 2-3 Monate: Zur Anmeldung zum Newsletter einfach Eure Kontaktdaten angeben. Kontakt Patienten in Österreich: Ab sofort gibt es eine Regionalvertretung für EPP Patienten aus Österreich. Kontakt Die Schattenspringer-Krankheit * Wir sind Schattenspringer, aber keine Mondscheinkinder Mit „Mondscheinkrankheit“ wird eine andere Lichtunverträglichkeit, die XP (Xeroderma pigmentosum) bezeichnet. Sie ist zwar wie die EPP auch eine genetische Lichtkrankheit, weisst aber entscheidende Unterschiede auf: Mondscheinkinder, wie die Betroffenen sich nennen, müssen konsequent die UV-Strahlung meiden, da sie ansonsten sehr schnell Hautkrebs entwickeln. Da die unsichtbare UV-Strahlung vor allem im Sonnenlicht enthalten ist, können sie das Haus nur nachts oder komplett verhüllt verlassen. Betroffene der EPP haben dagegen kein Problem mit der UV-Strahlung und kein erhöhtes Risiko für Hautkrebs. Dafür reagiert die Haut bei EPP auf die sichtbaren, farbigen Anteile im Sonnenlicht, gegen die keine Sonnencreme nutzt - extreme Schmerzen und Verbrennungen sind die Folge. Daher leitet sich auch der inoffizielle Name der Krankheit ab: „Schattenspringen“ beschreibt ein typisches Verhalten von Kindern mit EPP, nämlich das panische Rennen von einem Schattenfleck zum nächsten, damit sie so wenig Sonne wie möglich abbekommen - denn jeder Sonnenstrahl fühl sich wie eine brennende Nadel an, die tief in die Haut eindringt und dort noch lange Schmerzen verursacht. Geprägt hat den Begriff die Schweizer Psychologin Elisabeth Anna Rufener, die Ihrer Doktorarbeit zur EPP den Titel „Schattenspringen“ gegeben hat (Schattenspringen: Krankheitsanpassung bei Menschen mit einer erythropoetischen Protoporphyrie; Elisabeth Rufener, 1990). Aktuelles Programm Internationaler Patiententag jetzt online! Das vorläufige Programm für den Internationalen Patiententag findet Ihr hier: Wir sind im Hintergrund kräftig am Organisieren und konnten herausragende Redner für den Patiententag gewinnen, die über neue Therapieansätze sowohl bei akuten Porphyrien als auch über EPP sprechen werden. Sobald die Tagungswebseite online geht, gibt es mehr Infos zur Anmeldung etc.  Wir sind seit Ende letzten Jahres vollwertiges Mitglied von EURORDIS! EURORDIS ist eine nicht-staatliche patienten-gesteuerte Allianz von Patienten-organisationen und vertritt 676 Patientenorganisationen aus 63 Ländern und mehr als 4.000 seltene Krankheiten. Ziel von EURORDIS ist der Aufbau einer starken Gemeinschaft, die für die Rechte von Patienten mit seltenen Krankheiten eintritt, und die gegen die Auswirkungen dieser Krankheiten auf ihr Leben zu kämpfen. Für weitere Informationen: EURORDIS-Homepage Scenesse zugelassen aber nicht verfügbar - Auf ein doch nicht so sonniges 2015 :-/ Alle Hürden sind genommen, Scenesse wurde durch die EU Kommission im Dezember 2014 zugelassen - und trotzdem müssen Patienten in Deutschland weiterhin auf das einzige Medikament verzichten, das so vielen Betroffenen ein fast normales Leben ohne Schmerzen ermöglichen würde. Warum ist dies so, fragen sich viele von Euch. Ein Grund ist, dass trotz Zulassung auf EU-Ebene als Orphan Drug, also Medikament für eine seltene Krankheit ohne alternative Therapie, jetzt auf nationaler Ebene in jedem einzelnen EU-Land (!) Verhandlungen über den Preis geführt werden müssen. Ein weitere Grund ist der mögliche Missbrauch von Scenesse als Schönheitsmittel. Um eine Abgabe an Personen zu verhindern, die nicht von EPP betroffen sind, müssen Vertriebswege aufgebaut werden die sicherstellen, dass Scenesse nur von bestimmten Apotheken nur an Porphyrie-Zentren abgegeben wird. Die Europäische Arzneimittelagentur EMA hat in ihrer Begründung zur positiven Zulassungsentscheidung im Oktober 2014 die Wichtigkeit und Dringlichkeit von Scenesse in der Therapie von EPP betont. Jetzt ist die Frühjarssonne mit all ihrer schmerzhaften Brutalität zurück, und während sich alle über das "tolle Wetter" freuen sind EPP-Patienten weiterhin isoliert und müssen im Dunkeln warten - bis weitere bürokratische Hürden genommen sind. Wir Patienten empfinden es als eine Zumutung, nach einer so langen Wartezeit weiterhin keinen Zugang zu Scenesse zu haben. Scenesse – Auf ein sonniges 2015! :-) Am 23. Dezember haben wir die nächste Hürde genommen: Scenesse wurde von der zuständigen Kommission der Europäischen Union zugelassen! Indem die EU der Empfehlung der EMA gefolgt ist, ist Scenesse nun endgültig in Europa zugelassen. damit kann die Herstellerfirma Clinuvel nun beginnen mit den nationalen Porphyrie-zentren die Abgabe zu organisieren und mit den Behörden der einzelnenen Länder über den Preis ect. zu verhandeln. Wir alle hoffen, dass Scenesse in den nächsten Monaten für erwachsene EPP-Patienten in ganz Europa verfügbar sein wird - und dass die Anwendung bei Kindern und in anderen Ländern bald folgt! Auch bei anderen (Licht-)Krankheiten kann Scenesse helfen, wir wünschen auch diesen Patienten dass die Zulassung für sie bald kommt! Aktuelles zum Thema: Bericht zur Zulassung in der Neuen Zürcher Zeitung, 31.12.2014 "Aus dem Schatten hervortreten - Vom Leben mit einer seltenen Lichtkrankheit und der Aussicht auf sonnigere Tage " von Sophie von Wartburg und Simon Hehli. Internationaler Patiententag und Jahrestreffen 2015 in Düsseldorf! Das nächste Jahrestreffen wird besonders: Samstag, den 12. September 2015wird unsere Mitgliederversammlung stattfinden, und zwar wieder in Düsseldorf! Und direkt im Anschluss findet am Sonntag, 13. September, ein Internationaler Patiententag mit Betroffenen aus aller Welt und spannenden internationalen Referenten statt! Highlights des Patiententags werden die demnächst beginnenden Studien zu einer neuen Therapie bei akuten Porphyrien, Scenesse zur Behandlung der EPP sowie ein komplett neuer experimenteller Therapie-Ansatz bei EPP sein! Vom 14.-16. September findet dann die internationale Experten Porphyrie-Konferenz "Porphyrins and Porphyrias 2015" mit Ärzten und Wissenschaftlern aus aller Wel statt, die vom Porphyrie-Zentrum Düsseldorf ausgerichtet wird! Für den internationalen Porphyrie-Patiententag bitten wir um Eure aktive Mitarbeit! Wer das Organisationskomitee bei diesem einmaligen Event unterstützen möchte meldet sich einfach beim Vorstand der Selbsthilfe EPP : vorstand@epp-deutschland.de oder dem Vorstand unserer Mitorganisatoren, der niederländische EPP-Vereinigung! ---------------------------------------------------------------- Wir danken allen Teinehmern für ein erfolgreiches Jahrestreffen 2014 in Düsseldorf! 13. und 14. September 2014, Düsseldorf: 10 Jahre Selbsthilfe EPP, das wurde gefeiert! Schön wars! Wir danken ganz herzlich den Referenten und Organisatoren des Treffens. Ein riesiges DANKESCHÖN auch an unsere beiden langjährigen Vorstandsmitglieder, die aus persönlichen Gründen leider ihre Posten abgegeben haben: Ihr habt den Verein von Anfang an begleitet und geprägt und wir werden Euch schmerzlich vermissen. Das Protokoll zu den Vorträgen, Beschlüssen und Aktivitäten am Jahrestreffen 2014 wird demnächst an alle unsere Mitglieder versendet werden! Die Fotos sind jetzt online, siehe links im Menü unter Fotos! Scenesse für deutsche EPP - Patienten In Einzelfällen übernehmen auf Anfrage auch Krankenkassen in Deutschland die Behandlungskosten für Scenesse! Da für Deutschland noch keine Sonderbewilligung vorliegt, muss die Behandlung in der Schweiz durchgeführt werden. Die ersten glücklichen Betroffenen haben sich nun beim Verein gemeldet: Dankeschön! Wir danken den Krankenkassen, die diesen Patienten durch den schweren Sommer helfen, ganz herzlich! Pressespiegel: EPP in der Öffentlichkeit Als seltene Krankheit kennen viele Ärzte die EPP nicht - ensprechend vergehen oft Jahrzehnte bis zur korrekten Diagnose. Öffentlichkeitsarbeit hat sich bewährt, das Wissen über die EPP zu erhöhen, zudem finden viele Betroffene tatächlich über Zeitungsartikel und Fernsehbeiträge heraus, worunter sie leiden! Wir als Verein unterstützen aktiv die Diagnosefindung und haben schon vielen Menschen helfen können, denen auch niemand geglaubt hat dass die Sonne dermassen schlimme Schmerzen auslösen kann. Viele, die ihre Diagnose über unsere Arbeit bekommen haben, entschliessen sich später selbst die Öffentlichkeitsarbeit zu unterstützen. Von den vermutlich 800 Betroffenen in Deutschland ist erst knapp die Hälfte diagnostiziert .  Erster Platz beim Science Slam in Basel für Beitrag über Porphyrie "Per Gendefekt zum Vampir? Eine attraktive Hypothese bei Licht betrachtet" Jasmin Barman-Aksözen. 10. September 2014.  Bildmaterial: telebasel, Mash TV, 16.10.2014  Unser Freund Jeroen Verheul aus den Niederlanden im Radiointerview (auf niederländisch, Klick aufs Bild führt zum Video)  Max der Schattenspringer Im Fachjournal 4bis8, das für Erzieher dieder Altergruppe gedacht ist, wurde von Max berichtet, einem Jungen mit EPP: Max der Schattenspringer Konferenzen und Öffentlichkeitsarbeit: ..."das Krankheitsbild werde ich nie vergessen!" Aufklärungsarbeit, da wo sie ankommt: Mischa und Thorsten haben einen Stand der Selbsthilfe EPP am Süddeutschen Kongress für Kinder- und Jugendmedizin (SGKJ) betreut - ein herzliches Dankeschön an Frau Behringhaus von der Firma Interplan, die uns als Tagungsorganisation die Teilnahme ermöglicht hat!  Mai 2014: Vortrag zu Bleivergiftung auf der SkepKon 2014 Blei hemmt Enzyme, die zur Herstellung des roten Blutfarbstoffs notwenig sind. Damit kann eine Bleivergiftung ähnliche Symptome auslösen, wie akute Porphyrien. Blei gefährlich hohen Mengen ist z.B. in bestimmten Ayurveda-Mitteln enthalten.  Screenshot mit Filmmaterial von Andreas Weimann, Youtube. Infostand zu EPP am European Society for Pediatric Dermatology - Kongress 2014 in Kiel Die Selbsthilfe EPP ist mit einem Infostand vertreten, der auf grosses Interesse bei den anwesenden Kinder-Dermatologen stösst! Prof. Jorge Frank war als Redner am Kongress anwesend und unterstützte nach seinem Vortrag die Aufklärungsarbeit! Andre Rieu setzt sich für EPP ein! Der bekannte niederländische Musiker unterstützt eine internationale Kampagne, um EPP in der Gesellschaft bekannt zu machen! Förderung der Forschung an Therapie für EPP in der Schweiz Ein Projekt zur Erforschung und Entwicklung eines neuen Therpapie-Ansatzes für EPP ist Teil eines Forschungsverbundes, der im Dezember letzten Jahres zu einem von acht nationalen Forschungsschwerpunkten in der Schweiz gewählt wurde (NCCR-Projekt "RNA and Disease"). Der gesamte Forschungsschwerpunkt wird in den nächsten Jahren 16 Mio. CHF Fördergelder erhalten. Beteiligte Forscher am EPP-Projekt sind Prof. Dr. Elisabeth Minder, Prof. Dr. Xiaoye Schneider-Yin und Dipl. Biol. Jasmin Barman-Aksözen von der Universität Zürich und dem Triemlispital, Prof. Dr. Daniel Schümperli (Universität Bern) und Prof. Dr. Jon Hall (ETH Zürich). Videos zum Patiententag in Luzern sind online Einfach bei RareConnect reinschauen und Mirglied werden Mehr Infos unter: www.rareconnect.org/de unter: Gemeinschaft: Porphyrie Trauer: Wir trauern um unsere "Gründungsmama" Anne Weller. Sie starb am 04. Mai 2013 in München. Nachruf: Nachruf Anne Weller.pdf Geplant: Gründung einer Patientenorganisation für Akute Porphyrie Am 18.. Mai auf dem internationalen Patiententag haben sich deutsche Betroffene mit akuter Porphyrie zusammengetan um die Gründung einer Selbsthilfegruppe voranzutreiben. Interessenten melden sich bitte bei: kamasito@t-online.de  Internationale Online-Plattform zu Porphyrie Eine dringende Frage zur EPP? Bei RareConnect gestellt antworten andere Betroffene und erfahrene Fachleute innerhalb kurzer Zeit. Erlebnisberichte, Hilfe und Austausch im mehrsprachigen online-Forum. Eine Beschreibung findet ihr im RareConnect-Flyer. Ältere Pressebeiträge: Mai 2013: Artikel zu EPP im Tagesspiegel von Adelheid Müller-Lissner: "Wenn Licht wehtut" Mai 2013: Aufklärungskampagne zu Akuten Porphyrien Presseerklärung undFactsheet in Zusammenarbeit von OrphanEurope, EURORDIS, SGP und Selbsthilfe EPP e.V. zu Akuten Porphyrien Mai 2013: Neuer Science Slam -Beitrag zu EPP von Jasmin, diesmal in Hamburg beim Deutschen Humanistentag! April 2013: Eindrückliche Beschreibung der EPP auf der Online -Plattform RareConnect: (Beitrag ist auf Englisch, aber man kann eine Übersetzung auf der Seite vonRareConnect beantragen) Feb. 2013: Jasmin Barman-Aksözen forscht in Zürich über die Genetik und Therapie der EPP- und ist selbst betroffen! Jetzt ist in der Schweizer Tageszeitung "Tages-Anzeiger" ein Artikel über sie erschienen: "Ein Leben im Schatten" von Felix Straumann  Bild: Jasmin Barman-Aksözen stellt beim Science Slam in Zürich die EPP vor. Foto: Screenshot aus dem Filmmaterial von NZZcampus Nov. 2012: Science Slam, das eine Bühne für Wissenschaft. Präsentiert von Wissenschaftlern. Aber einfach und in nur 10 Minuten. Und am Ende stimmt das Publikum ab, wer gewonnen hat! Auf dem Science Slam in Zürich hat Jasmin die EPP präsentiert, einen riessen Spass gehabt und nebenbei 300 Leuten erklärt, warum manchen Menschen Sonne einfach weh tut! Jan. 2012: Fernsehbeitrag zur EPP in den Schweizer Medien: Beitrag ansehen Internationaler Austausch: Clara hat auf der Homepage der amerikanischen Porphyrie- Gruppe einen Bericht(auf Englisch) über ihr Leben mit EPP veröfffentlicht! |
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