El cribado prenatal podría revelar cáncer en la madre

El cribado prenatal no invasivo podría ser la puerta de entrada para la detección de un cáncer en la madre.

Redacción. Madrid | 14/07/2015 00:00

La prueba no invasiva con la que se determina la presencia de aneuploidías en el feto se ha revelado como una forma de diagnosticar el cáncer en las gestantes. Este tipo de pruebas se ofrecen a mujeres con riesgo de tener un feto con alguna alteración cromosómica.

El test consiste en un análisis de sangre de la madre en el que se estudia el ADN fetal libre de células. Estas pruebas buscan alteraciones como las trisomías (las más frecuentes son las que afectan a los cromosomas 13, 18 y 21, que causan los síndromes de Patau, Edwards y Down, respectivamente). En caso de que este análisis dé un resultado positivo, ha de confirmarse con un estudio genético invasivo: la amniocentesis o la biopsia corial.

El problema surge cuando hay discordancia entre los resultados del cribado no invasivo y los del cariotipo fetal obtenido en un segundo estudio. Aquí es donde una investigación señala que puede existir un alto riesgo de cáncer materno.

El estudio ha examinado una serie de embarazadas cuyos cribados prenatales no invasivos revelaron la presencia de aneuploidías fetales y que posteriormente fueron diagnosticados de cáncer. En total, analizaron 125.426 muestras recogidas entre febrero de 2012 y septiembre de 2014 de gestantes asintomáticas que se sometieron a un análisis de sangre para estudiar el ADN libre fetal.

De esas muestras, 3.757 -el 3 por ciento- fueron positivas para al menos una aneuploidía que implicara los cromosomas 13, 18, 21, X o Y. En todas ellas se recomendó una segunda prueba, esta vez de carácter invasivo.

Finalmente, de estos casos se identificó a diez madres con cáncer. De ellas, en ocho los investigadores dispusieron de datos clínicos completos. La mayoría se relacionó con la detección de varias aneuploidías (7 casos de los 39 de múltiples alteraciones cromosómicas). En otro de los casos se detectó un cáncer colorrectal y las anomalías no se volvieron a presentar en las muestras de sangre recogidas después del tratamiento.

Diana W. Bianchi, del Centro Médico de Tufts, en Boston, es la autora principal de este trabajo, que se publica enJAMA coincidiendo con su presentación en la Reunión Internacional de Diagnóstico y Tratamiento Prenatal, en Washington.

"Hemos demostrado que la enfermedad materna podría explicar biológicamente algunas discordancias entre los cribados prenatales. Probablemente, se deba a que el ADN libre fetal se libera en la sangre materna desde las células malignas apoptósicas", explica la autora.

Y añade: "Cuando hay un desajuste entre el cariotipo fetal y el cribado prenatal no invasivo, aunque ocurre en pocas ocasiones, puede que la explicación esté en la malignidad materna oculta. Según los resultados de nuestro estudio, estimamos que si se detectan varias aneuploidías hay un riesgo de cáncer materno de entre el 20 y el 44 por ciento. No obstante, aún hace falta más investigación al respecto".

Esta última conclusión la reafirman Roberto Romero, de los Institutos Nacionales de Salud, y Maurice J. Mahoney, de la Universidad de Yale. Ambos firman un editorial sobre el trabajo de Bianchi.

"Puesto que es probable que el cribado no invasivo aumente en los próximos años, habría que fomentar el diálogo activo entre los profesionales implicados (obstetras, laboratorios, pacientes, bioéticos, gestores...) para ofrecer consejo informado a las embarazadas y guiar el tratamiento de las pacientes", dicen los autores del editorial.