PUBLICADO EN 'AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS'
Identifican un gen vinculado a la susceptibilidad a la escoliosis
JANO.es · 23 julio 2015 18:24
Un estudio muestra cómo esta patología se asocia con un aumento de la expresión de la proteína BNC2.
La escoliosis idiopática adolescente afecta a decenas de millones de niños y adolescentes en todo el mundo y no tiene una causa conocida. Científicos del RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, en colaboración con la Universidad de Keio, en Japón, han descubierto un gen que está vinculado a la susceptibilidad a esta patología, que produce una curvatura en la columna vertebral.
La investigación, publicada en American Journal of Human Genetics, muestra cómo la escoliosis se asocia con aumento de la expresión de la proteína BNC2, a su vez regulada por otra proteína llamada YY1.
"La escoliosis idiopática adolescente es una enfermedad compleja y misteriosa que provoca deformidades espinales incómodas que pueden ser una pesadilla para las personas afectadas", explica el jefe del equipo de Shiro Ikegawa. "Estamos satisfechos de encontrar un polimorfismo de nucleótido localizado en el cromosoma humano número nueve que se asoció significativamente con la enfermedad", añade.
El descubrimiento se inició con un estudio de asociación del genoma sobre más de 10.000 voluntarios con y sin escoliosis. Este tipo de estudio busca pequeñas diferencias en los genes --llamadas polimorfismos de nucleótido único, o SNP-- que se producen con más frecuencia en personas con una determinada enfermedad. Después de confirmar la asociación entre un SNP particular en dos poblaciones independientes adicionales --uno en Japón y uno en China-- se determinó que se encuentra cerca de la parte del ADN que codifica para la proteína BNC2.
Posteriormente, el equipo examinó dónde se expresa la BNC2 en los seres humanos. Se encontró que se expresa más en el útero, la médula espinal, el hueso y el cartílago. "Este resultado nos indicó que estábamos en el camino correcto --dice Ikegawa--, y la evidencia de que la variación SNP asociada con la enfermedad lleva niveles más altos de expresión BNC2 nos indicó que este SNP tiene el potencial para regular la expresión de BNC2".
Para probar cómo afecta el desarrollo la sobreexpresión de BNC2, el equipo lo expresó en embriones de pez cebra y encontró que daba lugar a graves curvaturas en el cuerpo.
Estos resultados y la abundancia de BNC2 en la columna vertebral humana y los huesos hacen probable que los adolescentes con la variante SNP asociados a la enfermedad pueden comenzar a producir BNC2 en exceso en la pubertad, si otros factores genéticos o ambientales también están presentes.
El siguiente paso es entender cómo BNC2 causa la escoliosis y por qué es mucho más frecuente en las mujeres que en los hombres. "La expresión de BNC2 en el útero y los cambios que se producen durante la pubertad podría ayudar a explicar la gran diferencia entre los sexos --explica Ikegawa--. Además, nos proporcionará objetivos potenciales para las intervenciones terapéuticas".
La investigación, publicada en American Journal of Human Genetics, muestra cómo la escoliosis se asocia con aumento de la expresión de la proteína BNC2, a su vez regulada por otra proteína llamada YY1.
"La escoliosis idiopática adolescente es una enfermedad compleja y misteriosa que provoca deformidades espinales incómodas que pueden ser una pesadilla para las personas afectadas", explica el jefe del equipo de Shiro Ikegawa. "Estamos satisfechos de encontrar un polimorfismo de nucleótido localizado en el cromosoma humano número nueve que se asoció significativamente con la enfermedad", añade.
El descubrimiento se inició con un estudio de asociación del genoma sobre más de 10.000 voluntarios con y sin escoliosis. Este tipo de estudio busca pequeñas diferencias en los genes --llamadas polimorfismos de nucleótido único, o SNP-- que se producen con más frecuencia en personas con una determinada enfermedad. Después de confirmar la asociación entre un SNP particular en dos poblaciones independientes adicionales --uno en Japón y uno en China-- se determinó que se encuentra cerca de la parte del ADN que codifica para la proteína BNC2.
Posteriormente, el equipo examinó dónde se expresa la BNC2 en los seres humanos. Se encontró que se expresa más en el útero, la médula espinal, el hueso y el cartílago. "Este resultado nos indicó que estábamos en el camino correcto --dice Ikegawa--, y la evidencia de que la variación SNP asociada con la enfermedad lleva niveles más altos de expresión BNC2 nos indicó que este SNP tiene el potencial para regular la expresión de BNC2".
Para probar cómo afecta el desarrollo la sobreexpresión de BNC2, el equipo lo expresó en embriones de pez cebra y encontró que daba lugar a graves curvaturas en el cuerpo.
Estos resultados y la abundancia de BNC2 en la columna vertebral humana y los huesos hacen probable que los adolescentes con la variante SNP asociados a la enfermedad pueden comenzar a producir BNC2 en exceso en la pubertad, si otros factores genéticos o ambientales también están presentes.
El siguiente paso es entender cómo BNC2 causa la escoliosis y por qué es mucho más frecuente en las mujeres que en los hombres. "La expresión de BNC2 en el útero y los cambios que se producen durante la pubertad podría ayudar a explicar la gran diferencia entre los sexos --explica Ikegawa--. Además, nos proporcionará objetivos potenciales para las intervenciones terapéuticas".
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