Descubren una causa de mutaciones que no están en el material genético

La existencia de alteraciones en una molécula intermedia (ARN) que traslada la información contenida en el ADN a la proteína podría ser la causa del hallazgo de alteraciones en proteínas sin daño evidente del gen causante.

Redacción. Madrid | 09/12/2015 13:35

Manel Esteller, responsable del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge, en Barcelona. (DM)

Un equipo de científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (Idibell) ha descubierto una causa de mutaciones que no se encuentran en el material genético, lo que explicaría fenómenos como que se hallen alteraciones de las proteínas sin que haya un daño evidente del gen que las ha producido.
En las enfermedades humanas las alteraciones del ADN acaban originando proteínas que no hacen su función normal, ya sea por exceso o por defecto. Pero recientemente se han empezado a encontrar alteraciones de las proteínas sin que haya un daño evidente del gen que las ha producido.

El nuevo descubrimiento dirigido por Manel Esteller, responsable del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge, y publicado en Oncogene, proporciona una explicación para este fenómeno: la existencia de alteraciones en una molécula intermedia (ARN) que traslada la información contenida en el ADN a la proteína.
"Hemos encontrado que entre un 5 y un 10 por ciento de los tumores de pulmón, en vez de tener la dosis normal de un gen (dos copias, una en el cromosoma materno y otra en el paterno) poseen una sobredosis del mismo, alrededor de diez copias extras del gen", ha explicado Esteller.

Ahondar en su importancia

Según el investigador, "el gen identificado (denominado ADAR1) se encarga de regular el nivel de mutaciones en el ARN. Es, por tanto, un gen editor. Las personas con un exceso de este gen presentan un desequilibrio en la composición de esta molécula que acaba originando proteínas anómalas que contribuyen al crecimiento de los tumores; si estudiamos estos genes diana alterados no veríamos mutaciones en su ADN pero sí en la proteína a causa de estas alteraciones en la secuencia de la molécula intermedia, el ARN".
El investigador catalán ha manifestado que "ahora será importante saber si este tipo de alteración es común en el resto de tumores humanos, si ocurre de forma significativa en otras enfermedades y si hay alguna forma de usar este conocimiento para un mejor tratamiento".